Кто является владельцем ваших генов?

Согласно результатам исследования, проведенного специалистам Корнельского университета, люди перестали быть «хозяевами» своих собственных генов – последовательностей ДНК, определяющих не только внешний вид и характер человека, но и его предрасположенность к заболеваниям. Многочисленные компании уже являются владельцами более чем 40 000 патентов на фрагменты молекул ДНК, охватывающих практически весь геном человека.

По словам одного из исследователей доктора Кристофера Мэйсона (Christopher E. Mason), если все патентообладатели заявят о своих правах, человек утратит «свободу генома». Как это ни иронично, на пороге эры персонализированной медицины мы живем во времена строжайших ограничений с точки зрения геномики. Получается, что лечащий врач не имеет права изучить геном пациента, так как это является нарушением патентного права.

15 апреля этого года в Верховном суде США состоится очередное слушание дела о правах компании, занимающейся разработкой методов молекулярной диагностики, на получение патентов не только на два гена, являющихся ключевыми в диагностике предрасположенности к раку молочной железы и яичников – BRCA1 и BRCA2, – но и на короткие последовательности ДНК, входящие в состав этих генов, в том числе беспрецедентного патента на последовательность ДНК длиной всего 15 нуклеотидов.

В рамках исследования авторы сопоставили короткие последовательности ДНК, входящие в состав гена BRCA1, с последовательностями других генов и установили, что только патенты данной компании затрагивают, по крайней мере, 689 других генов человека, большая часть которых не имеет никакого отношения к раку молочной железы или яичников. В то же время, среди этих генов имеются гены, отвечающие за предрасположенность к другим 19 типам рака, а также вовлеченные в развитие мозга и функционирование сердца.

По словам доктора Мэйсона, если Верховный суд поддержит компанию, ни один врач или исследователь не сможет заниматься изучением этих генов и ни один диагностический тест или лекарственный препарат не сможет быть разработан на основании информации о последовательностях этих генов без нарушения прав патентообладателя.

Одна запатентованная последовательность покрывает более чем 91% генов человека

К проведению исследования доктора Мэйсона подтолкнул то, что в своей работе, посвященной изучению рака и заболеваний мозга, он столкнулся с необходимостью работы с генами, защищенными патентами. С такой же трудностью неизбежно сталкиваются все ученые-генетики, занимающиеся аналогичными исследованиями.

Согласно законам США, исследователи и компании имеют право патентовать гены, применение информации о которых потенциально полезно с точки зрения клинической практики, например, при разработке диагностического теста.

Так, например, патенты на гены BRCA1 и BRCA2, полученные компанией в 90-х годах, позволяют ей предлагать тесты на предрасположенность к раку молочной железы или яичников, обусловленную определенными мутациями в этих генах. В результате у женщин и их лечащих врачей нет выбора, кроме как прибегнуть к услугам патентообладателя, стоящим 3 000 долларов США за тест, тогда как тысячи других лабораторий могли бы провести необходимый анализ намного дешевле.

Доктор Мэйсон и его коллега доктор Джеффри Розенфельд (Jeffrey Rosenfeld) задались целью определить общее количество генов, работа с которыми может быть затруднена из-за существования патентов, а также в целом оценить характер и масштабы интеллектуальной собственности, распространяющейся на геном человека.

Для этого они проанализировали структуру человеческого генома в контексте двух типов патентуемых последовательностей: длинные и короткие фрагменты ДНК.

На первом этапе работы авторы подсчитали, какое количество генов в геноме человека имеют одинаковые сегменты длиной 15 нуклеотидов. Оказалось, что каждому из генов человека в этом отношении соответствует, по крайней мере, еще один ген. При этом степень совпадения варьировала от пяти соответствий длиной по 15 нуклеотидов до 7 688 генов, имеющих аналогичные структурные компоненты. Также было установлено, что 99,999% 15-нуклеотидных последовательностей повторяются в геноме человека, по крайней мере, дважды.

Результаты дальнейшей работы показали, что запатентованные длинные последовательности ДНК, часто содержащие целые гены, составляют 41% генома человека. В частности, 58 существующих патентов покрывают, по крайней мере, по 10% всех генов человека. Наиболее обширный из них содержит последовательности, входящие в состав 91,5% генов.

Более того, оказалось, что, учитывая часто встречающуюся повторяемость генетических последовательность в структуре разных генов, если собрать все запатентованные короткие последовательности ДНК, они могут покрыть 100% генома, в том числе так называемые некодирующие последовательности, содержащие не только «генетический мусор» в чистом виде, но и кодирующие белки, функция которых пока не установлена, а также некоторые регуляторные элементы.

Все это указывает на существование вопиющих противоречий в системе владения генетическими последовательностями, так как заявленные во многих патентах последовательности перекрываются.

Второй потенциальной проблемой является тот факт, что патенты на последовательности ДНК могут нарушать межвидовые барьеры. Например, как ни глупо это звучит, но одна из компаний является обладателем патента, полученного для выведения новых пород коров и одновременно содержащего последовательности, входящие в состав 84% генов человека.

Еще один парадокс заключается в том, что за счет патентования коротких последовательностей многие гены человека, имеющие терапевтическое значение, частично запатентованы большое количество раз разными потенциально конкурирующими компаниями.

Авторы заявляют, что сейчас у Верховного суда есть шанс сформировать компромисс между клинической пользой и защитой авторских прав, и добавляют, что, по их мнению, суд должен ограничить границы патентования существующих нуклеотидных последовательностей в силу их многочисленности и неспецифичности.

По словам Мэйсона, несмотря на свое строго положительное отношение к защите авторских прав, он считает, что люди не должны патентовать созданное природой. Более того, он придерживается мнения, что человек должен в прямом смысле слова являться «хозяином» своего генома и быть в состоянии предоставить врачу возможность анализировать его геном в диагностических целях.

Статья Jeffrey Rosenfeld and Christopher E. Mason Pervasive sequence patents cover the entire human genome опубликована в журнале Genome Medicine.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Weill Cornell Medical College: You Don't "Own" Your Own Genes.

28.03.2013