Лекарство от хореи Гентингтона?
Ученые устранили у мышей повторы ДНК, связанные с болезнью Гентингтона
Полина Гершберг, Naked Science
Болезнь Гентингтона, называемая также хореей, – аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Оно обычно проявляется после 30 лет и характеризуется психическими расстройствами и патологическими непроизвольными движениями. Морфологически болезнь проявляется атрофией полосатого тела (структуры мозга, которая регулирует тонус мышц), а на поздних стадиях – коры головного мозга.
Мужчина с болезнью Гентингтона / © Genetic Literacy Project.
Генетическая причина этой болезни – в многократном умножении одного из кодонов (последовательности из трех нуклеотидов в ДНК) в гене, кодирующем белок хантингтин. Чем больше общая длина таких повторов, тем раньше начнут проявляться симптомы хореи, а заболевание будет прогрессировать быстрее.
Срез мозга здорового человека (вверху) и мозга человека с болезнью Гентингтона (внизу) / © Semantic Scholar.
В статье, опубликованной в Nature Genetics (Nakamori et al., A slipped-CAG DNA-binding small molecule induces trinucleotide-repeat contractions in vivo), международная команда ученых из Канады и Японии описала способ устранения мутации, лежащей в основе хореи Гентингтона, у модельных мышей. Исследователи обнаружили соединение, которое нацеливается на мутантные участки ДНК и приводит к реверсии отклонений без видимых побочных эффектов.
Вещество под названием нафтиридин-азахинолон способно распознавать участки нуклеиновой кислоты с мультиплицированными кодонами и обращать мутацию вспять. Ученым удалось уменьшить длину дефектных участков ДНК у мышей с болезнью Гентингтона, а также в культуре клеток, выделенных у людей с этим заболеванием. Важным фактом стало то, что соединение высокоспецифично к гену, кодирующему хантингтин, и не влияет негативно на другие гены.
Работа, проведенная учеными, может стать ключом к поиску эффективного средства против хореи Гентингтона. На сегодня это заболевание неизлечимо: существуют лишь средства для облегчения симптомов. Продолжительность жизни после проявления первых признаков составляет 15-20 лет; зачастую больные с хореей Гентингтона кончают жизнь самоубийством.
«До сих пор мы только мечтали найти такое соединение, – радуется один из авторов работы Кристофер Пирсон. – Наше открытие указывает новый путь, с помощью которого можно лечить болезнь Гентингтона и другие подобные заболевания, такие как миотоническая дистрофия».
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru