Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • mmif-2019
  • Vitacoin

Наследственные болезни России

Отредактированные клетки нормализуют работу организма

Валерия Нодельман, «Известия»

Пять процентов населения России страдает генетическими заболеваниями, однако в некоторых регионах сложилась острая ситуация. В Чечне заболеваемость тирозинемией I типа (приводит к раку и циррозу печени) в 10 раз превышает мировую, в Дагестане мукополисахаридоз IV типа (тяжелая деформация скелета) встречается в 15 раз чаще, чем в мире, в Чувашии высокая частота наследственного остеопетроза (мраморная болезнь). В Минздраве считают, что необходимо расширить неонатальный скрининг по всей стране еще на 29 патологий. О том, почему происходит рост генетических болезней и какие меры нужно принять в этой ситуации, в интервью «Известиям» рассказал директор Медико-генетического научного центра Минздрава, главный генетик страны Сергей Куцев.

kutzev.jpg

Группа риска

– Насколько равномерна распространенность редких генетических заболеваний в регионах России?

– Исследования Медико-генетического научного центра позволили выявить в некоторых регионах значительно более высокую частоту заболеваний, чем в других субъектах или даже в мире. Например, в Якутии достаточно высокая частота спиноцеребеллярной атаксии I типа. В Чувашии чаще встречается наследственный остеопетроз.

В прошлом году мы провели исследование и выявили, что в Чеченской Республике значительно более высокая частота тирозинемии I типа – один случай на 15 тыс. новорожденных. В то время как в мире эта болезнь встречается на порядок реже: один случай на 100–150 тыс. новорожденных. В Республике Дагестан частота мукополисахаридоза IV типа – один случай на 20 тыс. младенцев. А в мире – один случай на 300 тыс. новорожденных.

Мы шаг за шагом обследуем разные регионы России. Это очень важно, чтобы понять, какое им необходимо медико-генетическое консультирование, какие меры должны принимать региональные министерства здравоохранения. В Чувашии уже давно функционируют центры профилактики и лечения наследственного остеопетроза с помощью трансплантации костного мозга. Чем раньше сделали трансплантацию, тем она эффективнее.

– Какие меры вы будете предлагать в Чечне и Дагестане в связи с выявленной частотой патологии?

– Мы считаем, что в Чечне абсолютно точно нужно расширять неонатальный скрининг, причем сразу на 10 нозологий. Потому что его можно сделать с помощью одного анализа без дополнительных расходов.

В Дагестане нужен селективный скрининг (в группах риска). Врачи должны иметь настороженность по поводу мукополисахаридоза, хорошо знать его и вовремя диагностировать для того, чтобы можно было как можно раньше назначить ферментозаместительный препарат.

– На какой стадии находится эта ваша инициатива?

– Пока на уровне предложения минздраву Дагестана. В ближайшее время я собираюсь посетить регион. Мы попробуем установить сотрудничество федеральных учреждений и региональных властей. Но решение остается за властью субъекта.

– В чем причина этих заболеваний?

– Тирозинемия и мукополисахаридоз IV типа – наследуемые заболевания. Они появляются, когда два носителя мутантного гена вступают в брак, риск составляет 25%. Причиной является высокая частота носительства мутантных аллелей, которые накопились в популяции. Речь не всегда идет о близкородственных браках.

Проверить всех

– Будете ли вы рекомендовать ввести дополнительные скрининги на федеральном уровне?

– Без сомнения, нам необходимо расширять неонатальный скрининг, как в европейских странах. Там скрининг новорожденных проводят не на пять заболеваний, как в России, а на 30 с лишним. 

Давно подсчитано, что польза от раннего выявления превалирует над затратами. Если мы вовремя не начали лечить ребенка, он станет инвалидом. Чаще всего орфанные (редкие. – «Известия») заболевания приводят к глубокой инвалидизации. А затраты государства на содержание инвалида значительно выше, чем на профилактическое лечение.

– Скрининг нужно расширять до 30 нозологий?

– Мы подсчитывали, что дополнительно, кроме тех, по которым мы уже проводим скрининг, нужна проверка еще на 29 заболеваний. В 2017 году было поручение президента России – рассмотреть возможность расширения неонатального скрининга. Минздрав подготовил такое предложение, но, насколько я знаю, оно не было согласовано Минфином и Минэкономразвития. На этом всё остановилось.

– Почему таких заболеваний в России стало больше?

– Частота наследственных и врожденных заболеваний увеличивается в последние годы, но это связано с развитием диагностических возможностей. Несколько лет назад появилась технология секвенирования нового поколения, которая позволяет проводить полногеномные исследования. Они помогают выявить заболевание там, где раньше мы его не видели. Например, мы считаем уже, что не 10%, а 15% онкологических заболеваний передаются по наследству. И так по многим группам болезней.

Самое важное, что мы обнаруживаем новые изменения в генетическом аппарате и проверяем, действительно ли они патогенны. Это задача на ближайшее десятилетие.

Клеточное редактирование

– Какие болезни можно вылечить, отредактировав геном?

– Мы существенно продвинулись в редактировании генома при муковисцидозе. Получен очень хороший результат – около 10% клеток можно отредактировать. Кажется, что мало, но это лучший результат в мире.

В перспективе мы сможем получать от пациента клетки – допустим, фибробласты кожи, – трансформировать их в плюрипотентные (способные реализовывать несколько вариантов дальнейшего развития) стволовые клетки, исправлять генетический дефект и затем трансплантировать обратно пациенту. Отредактированные клетки нормализуют работу организма.

В перспективе можно будет лечить генным редактированием и другие наследственные болезни и онкологические заболевания. Возможно еще генетическое лечение инфекционных заболеваний.

– Какие из новых разработок уже на подходе?

– Для онкологических заболеваний в мире уже внедрена CAR­-технология: chimeric antigen receptor, когда рецепторы лимфоцитов изменяются таким образом, чтобы они могли узнавать конкретные опухолевые клетки. Находятся на стадии второй и третьей фаз клинических испытаний препараты для лечения гемофилии, фенилкетонурии, мукополисахаридозов.

– А какие разработки ведутся у вас в центре?

– Мы продолжаем работу по миопатии Ландузи-Дежерина, пока идут доклинические исследования, лабораторная стадия. Разработан препарат для лечения колоректального рака – закончена доклиника, сейчас должны перейти в стадию первой фазы клинических испытаний.

– Насколько большое значение придает сейчас государство работе медико-генетической службы?

– В 2018 году государство расширило программу финансирования препаратов для лечения редких заболеваний за счет федерального бюджета – «Семь нозологий» – на пять наименований. Это большое внимание к проблеме, далеко не все европейские страны могут себе такое позволить. И всё же роль медико-генетической службы пока не в полной мере оценена государством.

В этом году мы отмечаем 50 лет с момента ее основания. Сейчас в большинстве регионов есть медико-генетические консультации, но в четырех (Ингушетии, Ямало-Ненецком и Чукотском автономных округах, в Еврейской АО) их до сих пор нет. Сложность организации медико-генетической службы в этих субъектах понятна. Но неясно, например, решение минздрава Мурманской области о реорганизации медико-генетического отдела, в результате которой полноценно работающее подразделение областной больницы прекратит свое существование.

В регионах работают всего лишь 270 врачей-генетиков – примерно один генетик на более чем полмиллиона населения. А потребность в таких специалистах как минимум вдвое больше.

Они ведь нужны потому, что количество наследственных заболеваний непрерывно увеличивается. Например, сейчас мы знаем почти тысячу генов, которые обуславливают наследственную форму эпилепсии. Эти формы надо диагностировать, лечить, проводить профилактику в конкретных семьях. Всё это должна решать медико-генетическая служба. Пока такие вопросы решает только Медико-генетический научный центр. Хотя в общей сложности генетическими патологиями страдает около 5% населения – это очень много. Больше 7 миллионов человек. 

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни ранняя диагностика генотерапия Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Наследственные болезни: выявить можно уже сейчас, вылечить – еще не скоро

До недавнего времени были изучены преимущественно моногенные заболевания, возникающие при нарушении работы одного гена. Но большинство наследственных болезней связаны с одновременным нарушением работы нескольких генов и определённым воздействием внешней среды.

читать

Всероссийский розыск

Цель общероссийской программы поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, – ранняя диагностика заболевания.

читать

Профилактика наследственных заболеваний

При выявлении наследственной патологии на раннем этапе велики шансы значительно сократить расходы на терапию по сравнению с лечением тех, кто уже имеет осложнения.

читать

Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК

Диагностика синдрома Дауна по ДНК плода в крови матери абсолютно безопасна и намного точнее стандартных методов скрининга.

читать

Неонатальная генодиагностика в Петербурге: подробности

Включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает точность исследования, а использование метода секвенирования нового поколения позволяет одновременно и быстро проверить практически любое количество мутаций.

читать

Центр неонатальной генодиагностики в Петербурге

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа.

читать