Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • ММИФ-2018
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin

Персональная экзомика

Индивидуальная ДНК-диагностика вошла в клиническую практику
Екатерина Шершунова, STRF.ru 

Даже опытные врачи иногда не могут объяснить причину заболевания и правильно поставить диагноз. В таких случаях необходим новый подход, считают специалисты Центра молекулярной генетики человека в Висконсине (США).  Недавно им удалось установить причину неизвестного заболевания кишечника с помощью расшифровки ДНК пациента, сообщает «Информнаука».

Маленький мальчик по имени Николас Волкер (Nicholas Volker) страдал от неизвестной тяжёлой болезни. Вначале он просто плохо набирал вес, а вскоре, после того как ему исполнился год, заболевание перешло в тяжёлую стадию: у мальчика начали появляться множественные абсцессы в кишечнике. Они приводили к проникновению бактерий из кишечника в кровь, и ребёнок жил с постоянным сепсисом. Ему часто делали переливания крови, кололи антибиотики, удалили  часть кишечника, но положительного результата удавалось добиться только на небольшой промежуток времени. В дальнейшем у мальчика развилась апластическая анемия, заболевание, при котором в костном мозге человека перестают созревать кровяные тельца: лейкоциты, эритроциты, тромбоциты. Это самая опасная форма анемии, и она чревата тяжёлыми инфекционными осложнениями.

Учёные считали, что первопричиной заболевания могли быть нарушения в иммунной системе, но было неизвестно, что именно работает неправильно и как с этим бороться. Генетик Элизабет Уорси и её коллеги провели экзомное секвенирование и узнали, какой именно ген работал у пациента неправильно. Эта информация позволила вылечить мальчика. Статья об исследовании (Elizabeth Worthey et al., Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease) будет опубликована в журнале Genetics in Medicine, а её препринт уже сейчас доступен на сайте издания.

Полная расшифровка генома человека до сих пор остаётся очень дорогой и трудоёмкой процедурой. В данном случае были расшифрованы не все нуклеотидные последовательности, а только экзоны – участки ДНК, которые кодируют последовательности аминокислот в белках. Этот метод совсем недавно вошёл в клиническую практику, но уже демонстрирует блестящие результаты. Абсолютное большинство генетических заболеваний связано именно с нарушением структуры белков. Метод экзомного анализа позволяет сравнительно недорого и быстро получить информацию о том, какие именно белки у пациента работают неправильно.

Исследователи проанализировали 16124 генетических последовательности. Их сравнивали с генетическими последовательностями, характерными для здоровых людей. Учёным удалось обнаружить у пациента мутацию в гене XIAP. Его вариант гена отличался от 2000 контрольных последовательностей, полученных от добровольцев, и не встречался ни у одного другого живого организма вплоть до дрозофилы. Белок, который кодируется геном XIAP, работает в иммунных клетках и играет ключевую роль в активации противовоспалительного иммунного ответа. Он также необходим для запуска апоптоза (запрограммированной клеточной гибели). Когда исследователи проверили структуру гена XIAP у матери мальчика, выяснилось, что мутация была унаследована от неё. Ген XIAP расположен на X-хромосоме, и поэтому для женщин такая мутация не представляет опасности. Нарушенный белок уравновешивается нормальным, закодированным на второй X-хромосоме. А вот для мальчика, обладающего только одной копией гена, мутация была бы смертельно опасной, если бы не своевременная диагностика болезни.

На основании результатов исследования врачи приняли решение о трансплантации костного мозга – замене собственных кроветворных клеток с мутацией в гене XIAP на клетки донора с нормальной копией гена. После проведённого лечения мальчик стал чувствовать себя гораздо лучше. Исследователи отмечают, что уже через сорок два дня после пересадки костного мозга ребёнок впервые в жизни начал есть обыкновенную твёрдую пищу – кишечник обрёл способность её усваивать.

Генетики надеются, что подобный пример станет началом для широкого использования экзомного секвенирования в случаях диагностики и лечения редких заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
13.01.2011

Читать статьи по темам:

наследственные болезни персонализированная медицина секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Редкие заболевания и персонализированная медицина: итоги конференции

V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины» проходила в Петербурге 2-4 июля 2010.

читать

Лекарства-сироты ждут приёмных родителей

Разрабатывается проект закона, в котором будут прописаны понятия «редкие болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь». К сентябрю должны быть сформированы регистры таких больных и выработаны поправки о «сиротских» препаратах к ФЗ «Об обращении лекарственных средств».

читать

Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины

V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины» и Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни».

читать

Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний

Концепция Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика»: «Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний как стратегическое направление развития здравоохранения до 2020 года».

читать

Инновационные технологии в лабораторной диагностике

Под современной диагностикой понимается не просто обнаружение болезни на ранней стадии, а скорее констатация риска ещё не начавшегося заболевания. То, что происходит сейчас в так называемой персонифицированной и, обратим внимание, уже практической медицине, впечатляет даже профессионалов.

читать