Ваш геном расшифрован. Что дальше?
Салли Лерман, «В мире науки» № 8-2008
Новые генетические компании примерно за $1 тыс. просканируют геном любого, кто пожелает, и сообщат интересующую заказчика информацию. Это могут быть сведения, касающиеся его родословной, данные о состоянии здоровья или генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию и многое другое. Клиент может сравнить свой геном с геномом какой-нибудь знаменитости или родственников и друзей. Несмотря на впечатляющие результаты и заверения в их безошибочности, некоторые эксперты полагают, что все данные, размещенные на Web-сайтах компаний, носят скорее развлекательный характер и имеют весьма косвенное отношение к заявленным целям.
Генетическое тестирование «по заказу клиента» проводится уже 10 лет, а за последние годы круг охватываемых им генов неизмеримо расширился. Ранее большинство тестов включало идентификацию лишь небольшого числа генных вариантов, однако сегодня, с усовершенствованием методики использования ДНК-чипов, появилась возможность проводить быстрое и недорогое тестирование сразу множества генов. Недавно компании Navigenics в Редвуд-Шорз и 23andMe в Маунтин-Вью (штат Калифорния), а также deCODE в Рейкьявике (Исландия) начали проводить сканирование ДНК с целью идентификации маркеров более 20 заболеваний. А фирма Knome в Кеймбридже (штат Массачусетс) выразила намерение присоединиться к проекту Крейга Вентера и Джеймса Уотсона по созданию банка данных, включающего секвенированные и расшифрованные персональные геномы.
В настоящее время, когда генетики располагают новейшими методиками, контрольными нуклеотидными последовательностями и обширными популяционными данными, можно без особого труда выявлять гены, ассоциированные с самыми разными патологиями или определяющие предрасположенность к ним. К сожалению, получаемая информация не является исчерпывающей, а иногда даже оказывается противоречивой. Об этом предупреждает Муин Коури (Muin Khoury), директор отдела геномики Центров по контролю и предупреждению заболеваний. По его мнению, секвенирование или сканирование генома на наличие маркеров предрасположенности к тому или иному заболеванию «не дает никакой ценной информации».
Предрасположенность вовсе не означает, что носитель соответствующего гена непременно заболеет (за исключением редких болезней, ассоциированных с аномалией в единственном гене). Поведение сложных биологических систем, какой является организм человека, определяется взаимодействиями между многими генами; важную роль играют также РНК, химические агенты и другие факторы. Такие комплексные заболевания, как диабет или сердечно-сосудистые патологии, развиваются под влиянием самых разнообразных внешних факторов во взаимодействии с неопределенным числом генов.
При таком количестве неизвестных параметров представляется преждевременным делать какие-либо прогнозы относительно здоровья на основании результатов генетического тестирования. Таково мнение Коури. Кроме того, подчеркивает он, вовсе не очевидно, что информация о генетической предрасположенности к заболеваниям убеждает людей в необходимости что-то изменить в своей жизни. Да и сами врачи не всегда знают, как воспользоваться результатами фармакогеномных тестов на практике. Более того, как показали исследования, проведенные в июле 2006 г. Правительственной контрольной комиссией, в некоторых случаях фирмы, специализирующиеся на составлении рекомендаций по диете исходя из тестирования ДНК клиентов, вообще не проводили никаких генетических анализов. Комиссия пришла к выводу, что эти компании «вводили потребителей в заблуждение, строя ни на чем не основанные прогнозы».
Новые фирмы, занимающиеся генотипированием, решили вообще отказаться от практики прогнозирования. Они рассматривают сканирование ДНК лишь как новый инструмент для получения информации медицинского характера, которой клиент может распоряжаться по своему усмотрению — посоветоваться с лечащим врачом или принять самостоятельное решение о диете либо образе жизни. «Вместо того чтобы ждать, пока наука выйдет на новый уровень развития, имеет смысл корректно использовать то, чем она располагает сейчас», — утверждает Мэри Бейкер (Mari Baker), исполнительный директор компании Navigenics. По ее словам, не все 1,8 млн областей генома, которые сегодня сканирует ее компания, информативны, но как только они перейдут в другое качество, клиенты сразу смогут этим воспользоваться. Navigenics планирует включить в базу данных и другие сведения, касающиеся, например, состояния здоровья членов семьи, родителей и более далеких предков клиента, данные о приеме им тех или иных лекарственных препаратов.
Некоторые эксперты опасаются, что такая открытость может привести к нежелательным последствиям. Поскольку практическая польза от полномасштабного сканирования генома пока не очевидна, «обычный человек может утратить к нему интерес еще до того, как ситуация изменится, и эта методика проявит себя во всей мощи», — считает Шарон Терри (Sharon Terry), президент адвокатской группы Genetic Alliance. Параллельно разработке таких инструментов, как руководство по отслеживанию состояния здоровья всех членов семьи и их предков, или созданию сайта Wiki Genetics, по твердому убеждению экспертов из Genetic Alliance, необходимо предпринимать противодискриминационные меры, следить за соблюдением прав на неприкосновенность частной информации, повышать качество и доступность тестирования. Пока все попытки внести соответствующие поправки в законодательство не увенчались успехом.
Navigenics, 23andMe и deCODE утверждают, что собственниками персональных генетических данных являются заказчики. Но сотрудники компаний не закрывают доступ к ним для своих партнеров — как коммерческих, так и тех, кто занимается фундаментальными исследованиями и не извлекает из своей деятельности никакой прибыли.
Коури считает, что на сегодняшний день самым доступным и эффективным инструментом персонифицированной медицины является семейная история болезни — это ресурс, который почти ничего не стоит и в то же время позволяет обнаруживать эффекты многих генов, учитывать средовые и поведенческие факторы. Но такая информация имеется лишь у трети семей. Генотипирование — несомненно шаг вперед в персонифицированной медицине, «но пройдет немало времени, пока генетические данные станут рутинным инструментом для врачей», — уверен Коури.
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
16.10.2008