Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Выйти из сумрака

Ученые выяснили, как спасти детей-«вампиров» от света Солнца

РИА Новости

Ученые случайно обнаружили, что ацетогексамид, экспериментальное лекарство от диабета, может спасать жизни детям-«вампирам» с очень редкой генетической болезнью, делающей ультрафиолетовое излучение Солнца смертельно опасным для них, говорится в статье, опубликованной в журнале Molecular Cell (Mazouzi et al., Repair of UV-Induced DNA Damage Independent of Nucleotide Excision Repair Is Masked by MUTYH).

«Это открытие интересно не только для изучения того, как наши клетки справляются с поломками в ДНК, но и по той причине, что оно может проложить дорогу для спасения жизней людей, страдающих от этой страшной болезни. Других методик борьбы с ней сегодня, к сожалению, не существует», – заявил Абдельгани Мазузи (Abdelghani Mazouzi) из Центра молекулярной медицины Академии наук Австрии в Вене.

Крайне небольшое число людей на Земле, примерно каждый миллионный житель стран Европы, Америки и Азии, страдает от очень необычной болезни, открытой еще в конце 19 века. Она, как сегодня считает часть биологов и историков, была причиной появления почти всех легенд о вампирах, «живых мертвецах» и прочих мифических существах, нападающих на людей по ночам и умирающих при контакте со светом Солнца.

Речь идет о так называемой пигментной ксеродерме – редком генетическом заболевании, которое возникает в результате поломок в генах DDB, XPA, ERCC и ряде других участков генома. Все они связаны с поломкой мелких повреждений в ДНК, возникающих при появлении одиночных разрывов и мутаций в двойной спирали, связанных со столкновениями лучей ультрафиолета с «кирпичиками» генетического кода и с другими молекулами в клетке.

Эти небольшие мутации делают свет Солнца смертельно опасным для подобных людей, так как даже непродолжительные прогулки на улице могут вызвать массовую гибель клеток кожи и привести к развитию самых агрессивных форм меланомы и других видов рака. Как правило, носители подобных генов не доживают до 18 лет, из-за чего их часто называют «детыми Луны» или просто «вампирами».

Мазузи и его коллеги случайно открыли первое лекарство, способное спасти жизни подобным людям, проверяя то, как различные лекарственные препараты, созданные в последние годы для борьбы с другими болезнями, действуют на клетки детей-«вампиров».

В общей сложности ученым удалось найти 40 препаратов, защитивших хотя бы 40% клеток от гибели, самым эффективным из которых неожиданно оказался ацетогексамид, экспериментальное лекарство от диабета второго типа, заставляющее поджелудочную железу выделять больше инсулина.

Дальнейшие опыты с ацетогексамидом показали, что это вещество не блокирует ультрафиолет само по себе, а вызывает интересные изменения в работе генов, связанных с починкой мутаций в ДНК. Эти перестановки позволяют клетке «обходить» те проблемы, которые возникли в результате поломки основной системы исправления мелких «опечаток» в геноме.

В частности, лекарство от диабета, как выяснили Мазузи и его коллеги, уничтожает молекулы фермента MUTYH, одного из ключевых компонентов системы починки ДНК, поврежденной в клетках детей-«вампиров». Потеря этого белка заставляет клетку переключаться на другие методы исправления одиночных мутаций, что защищает их от массовой смерти при непродолжительном облучении ультрафиолетом.

Acetohexamide.jpg
Рисунок из статьи в Molecular Cell – ВМ.

В пользу этого говорит то, что аналогичного эффекта можно добиться, просто удалив ген, содержащий в себе инструкции по сборке молекул MUTYH. В ближайшее время ученые планируют провести серию новых экспериментов, которая поможет им понять, почему MUTYH «мешает» починке ДНК в клетках жертв ксеродермы, и найти более эффективные методики борьбы с этой болезнью.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни лекарства Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Куриные яйца вылечат тяжелое наследственное заболевание

Содержащийся в яйцах ГМ кур белок себелипаза альфа служит активным компонентом препарата Kanuma, направленного на лечение редкого метаболического расстройства – болезни Вольмана.

читать

Трансларна против миодистрофии Дюшенна

Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

читать

Иммунодепрессант против иммунодефицита

Разновидность врожденного иммунодефицита, вызванного редкой мутацией, можно вылечить рапамицином – иммунодепрессантом, который 3 года назад прославился на весь мир как «таблетка от старости».

читать

Редкие заболевания и персонализированная медицина: итоги конференции

V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины» проходила в Петербурге 2-4 июля 2010.

читать

Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины

V Восточно-Европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины» и Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни».

читать