Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"

Центр неонатальной генодиагностики в Петербурге

В Петербурге начнут генетическое тестирование новорожденных

Лента.ру

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах – мутациях, клиническая значимость которых установлена», – сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае, если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт – это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», – добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
21.01.2015

Читать статьи по темам:

генный анализ наследственные болезни ранняя диагностика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Пренатальная диагностика и генетический паспорт

16-18 мая 2012 г. в НИИАГ им. Д. О. Отта (Санкт-Петербург) состоится V Всероссийская конференция с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий».

читать

Профилактическая генетика – не роскошь

Генетические заболевания необходимо предупреждать. Об этом говорили участники круглого стола «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян»?

читать

Генетика стучится в двери операционных

Вопреки популярному мнению о том, что генетика – это «гостья из будущего», в РНЦХ уверены и успешно доказывают, что эта наука уже сегодня стала мощным подспорьем хирургов.

читать

Изготовим детей по эскизам заказчика

Известная американская компания 23andMe запатентовала метод анализа ДНК, позволяющий клиентам выбирать доноров спермы и яйцеклеток на основании пожеланий в отношении будущего ребенка.

читать

Не бойтесь генетики!

Академик Скрябин – о генетических тестах, вживленных микрочипах, генно-модифицированных продуктах и о том, чего на самом деле надо бояться.

читать

Почему человек болеет?

Ученые из Чикаго обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

читать