ДНК-тестирование в России

Перспективы и возможности

Рамиль Валеев, РИА АМИ

В последе время на рынке услуг в сфере здравоохранения все большую популярность приобретает генетическое тестирование. С помощью ДНК-скрининга можно выявить как уже имеющиеся заболевания, так и те, которые могут развиться в силу генетической предрасположенности. Но в России государство никак не помогает развивать это направление.

Рынок генетического тестирования

Рынок генетического тестирования можно разделить на несколько сегментов. Самые распространенные из них: тесты на носительство определенного гена, диагностическое тестирование, скрининг новорожденных, пре-симптоматическое и пренатальное тестирование. Из всего вышеперечисленного наибольшая доля рынка приходится на скрининг новорожденных.

Глобальный рынок генетического тестирования в 2015 году достиг отметки $3,8 млрд и в 2016 году, по оценкам, может вырасти до $4,23 млрд. Имея совокупный ежегодный прирост в 9,7%, по прогнозам, к 2021 году общий объем глобального рынка генетических тестов может достичь $6,7-7,4 млрд.

В 2015 году европейские страны занимали основную долю рынка генетического тестирования – на них приходилось 17,1% общемирового спроса на подобные услуги, в основном в странах Западной Европы (10,5%). Немного меньше рынок генетического тестирования Северной Америки, который в 2015 году занимал 15,8% глобально рынка.

Что касается России, то в 2013 году объем рынка ДНК-тестирования не превышал 1 млрд руб. Прогнозировалось, что к 2017 году он может вырасти в 10 раз до 10-20 млрд рублей. Однако такие прогнозы давались еще до начала пертурбаций на валютном рынке и очевидно, что реальный рост рынка генетического тестирования в России окажется скромнее.

Тем не менее, эксперты отмечают наметившуюся в 2015 году тенденцию к росту спроса на услуги по генетической диагностике с целью уточнения диагнозов. Например, в прошедшем году одна из частных российских компаний смогла увеличить доходы от услуг по раннему выявлению и профилактике наследственных заболеваний более чем в 2,5 раза по сравнению с 2014 годом.

Основные направления

В России можно получить отдельные виды услуг по медико-генетической диагностике.

• Преконцепционный скрининг на скрытое носительство мутаций в генах проводят парам, планирующим ребенка. Такое исследование позволит выявить у будущих родителей предрасположенность их ребенка к наследственным заболеваниям. С его помощью можно определить развитие тяжелых наследственных заболеваний для минимизации риска рождения больного ребенка.
• Для пар, которые планируют зачатие ребенка с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в случае выявления риска развития патологии у потомства может быть проведена преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) на хромосомные аномалии и моногенные наследственные заболевания.
• Также диагностика хромосомных заболеваний может быть проведена и у плода после наступления беременности естественным путем. Делается она неинвазивным способом по крови беременной женщины.
• У новорожденных детей может быть проведен неонатальный генетический скрининг на выявление наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.
• У взрослых людей тестирование ДНК поможет определить вероятность развития различных наследственных форм онкозаболеваний, например, генетическую предрасположенность к раку молочной железы или яичников, а также к развитию социально-значимых заболеваний и генетически обусловленных патологических состояний.

Перспективное направление

Генетическое тестирование имеет все шансы стать весьма востребованным направлением на рынке медицинских услуг, как в силу высокой точности ДНК-тестов, так и в виду большого числа заинтересованных в этом лиц.

Наталья Ветрова, руководитель медико-генетической службы одного из столичных центров репродуктивной медицины, отмечает, что сейчас в России генетический скрининг не проводится. «В России в обязательном порядке проводятся два типа скрининга: пренатальный, во время беременности, и неонатальный, после рождения ребенка. Оба этих скрининга биохимические. Но биохимические исследования не такие точные, как ДНК-скрининги и дают большой процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. То есть существуют пробелы в установлении диагноза», – говорит Наталья Ветрова.

Например, точность генетическая диагностики хромосомных заболеваний плода по крови беременной женщины составляет 99,9%. Точность же проводимых сегодня биохимических исследований (пренатального скрининга и неонатального скрининга, введенного с 2006 года) куда более низкая. В силу этого автоматизированный расчет вероятности наличия хромосомной патологии, приводящей к такому заболеванию, как синдром Дауна, подтверждается только у 10-30% беременных женщин, отнесенных к группе риска.

Если рассматривать потенциальный круг заинтересованных в подобном тесте лиц, то с учетом того, что ежегодно в России рождается около 2 млн детей, и 10-15% рожениц – это женщины в возрасте 30-40 лет, около 300 тысяч будущих матерей имеют возможность с гарантией 99,9% узнать, имеются ли у их плода хромосомные патологии.

Популярность репродуктивной генетики растет во всем мире. В США пренатальный тест приобретает все большую распространенность и, по данным генерального директора одного из крупнейших в Москве центров репродуктивной медицины Дмитрия Богуславского, пенетрация рынка доходит до 50%.

(Market penetration – мера того, в какой степени продукция или реклама охватила индивидуумов в данной географической зоне или на данном рынке – ВМ.)

В то же время есть один сдерживающий фактор: генетическая предрасположенность не означает, что заболевание непременно разовьется. Существует множество факторов, оказывающих влияние на развитие заболевания. Таким образом, ДНК-тест даже в случае положительного результата не может рассматриваться как руководство к действию.

«Очень мало ситуаций, при которых с высокой долей вероятности патология однозначно будет развиваться. Значительно больше ситуаций, при которых она может либо развиться, либо не развиться», – отметила директор Института экономики здравоохранения Национального исследовательского университета «Высшая школа экономики» Лариса Попович на круглом столе «Страхование и медицинская генетика».

Но в целом развитие такого направления, как генетический скрининг, по ее мнению, – дело не просто полезное, но совершенно необходимое.

«Таргетные препараты, которые действуют непосредственно на причину болезни, рассчитаны не на всю популяцию. Когда мы закупаем такие препараты и лечим всех подряд в рамках программы «Семь нозологий», то только 60% популяции отвечают на терапию, и для 40% эти лекарства закупаются впустую, потому что на них эти препараты не действуют. Но существует метод генетического анализа, который позволяет сказать, будут ли действовать эти препараты при наличии определенной мутации, или не будут, – подчеркнула Лариса Попович. – Поэтому, когда мы говорим о расходовании средств, то небольшие деньги, потраченные на дополнительную диагностику, приводят к существенному выигрышу в целом на формировании программы лечения».

Государственная поддержка

Во многих странах мира программы генетического тестирования населения проводятся при поддержке правительства. Например, в США государство предприняло ряд важных инициатив, с целью образования населения и разъяснения пользы генетического тестирования.

Например, вызывавшая немало дебатов реформа здравоохранения Obamacare позволила осуществлять в США медико-генетическую диагностику, пренатальную диагностику и другие тесты на 90% за счет страховых компаний, благодаря чему число таких тестов стало заметно расти, отмечает Дмитрий Богуславский. В Израиле у населения есть возможность пройти ДНК-скрининг либо пользуясь государственной поддержкой, либо за счет страховых компаний.

В России государство никак не помогает развивать такое направление, как генетическое тестирование. Даже принятый в июне 2016 года после столь долгого обсуждения закон «О биомедицинских клеточных продуктах» никоим образом не регулирует деятельность генетических лабораторий.

А это значит, что нормативной основа деятельности генетических лабораторий остается по-прежнему неопределенной в силу чего, по мнению Ларисы Попович, имеет смысл задуматься о законе о генетическом тестировании.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 15.07.2016