Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Биомолтекст2020
  • vsh25
  • Vitacoin

Люди различаются сильнее, чем мы думали

Ученые раскрыли неожиданно сильную роль мутаций в работе тела человека

РИА Новости

Небольшие различия в структуре ДНК у разных людей неожиданно сильно влияют на устройство белков и их работу, последствия чего раньше крайне недооценивались, заявляют биологи в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports (Mahlich et al., Common sequence variants affect molecular function more than rare variants?).

«До настоящего времени практически все мы верили в то, что эти вариации не оказывают существенного влияния на работу белков. Эти вариации могут менять наше восприятие запахов или предрасположенность к реакции на разные патогены. Ни одно из этих изменений нельзя заметить в повседневной жизни, но в некоторых ситуациях они могут стать критически важными, к примеру, при попадании в организм лекарств или психоактивных веществ», – рассказывает Буркхард Рост (Burkhard Rost) из Технологического университета Мюнхена (в пресс-релизе We are much more unique than assumed – ВМ).

Savs.jpg
Влияние часто, умеренно и редко встречающихся вариантов аминокислотных замен
на функции соответствующих белков. Рисунок из статьи в Scientific Reports – ВМ.

Генетические исследования последних двух десятилетий показывают, что ни один человек, даже однояйцевые близнецы, не является полной ДНК-копией кого-то другого. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством генома их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных «опечаток» в структуре их генов.

Более того, пять лет назад американские генетики обнаружили, исследуя геномы «перепрограммированных» клеток кожи, что геномы фактически всех из них различаются между собой и содержат в себе множество мутаций, повторов и других изменений в структуре ДНК.

Большинство из этих изменений, несмотря на их большое число, являются крайне редкими и они не меняют структуру и принципы работы белков, которые кодируются подобными «мутировавшими» генами. Поэтому ученые почти не обращали внимания на то, как они меняют работу отдельных белков и связанных с ними клеточных систем.

Рост и его коллеги заполнили этот пробел в молекулярной биологии, проанализировав примерно 60 тысяч образцов крови, взятых у людей из разных стран, социальных и расовых групп. В общей сложности ученые проанализировали несколько десятков тысяч однобуквенных «опечаток» (снипов, от single nucleotide polymorphisms) в их генах. Эти данные биологи использовали для создания системы искусственного интеллекта, которая умеет предсказывать то, как меняется работа белков после появления подобных мелких мутаций.

Эти расчеты привели к крайне неожиданным результатам – больше половины мелких мутаций в почти всех человеческих белках приводили к появлению достаточно заметных изменений в их трехмерной структуре и в принципах работы.

Каждое подобное изменение само по себе будет слабо влиять на работу организма и не будет однозначно плохим или хорошим. При этом их кумулятивный эффект, комбинация всех подобных «опечаток» в генах, будет делать организм каждого человека, по сути, уникальной вещью.

Это, как считают ученые, следует учитывать при разработке методик персональной медицины и проведении исследований по роли и функции разных белков и генов в работе нашего тела и клеток, устройство и характер работы которых могут сильно различаться для разных индивидов.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 20.06.2017


Читать статьи по темам:

мутация снипы биомолекулы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Совы-мутанты

Среди европейцев мутация, удлиняющая суточный цикл, встречается в 0,1-0,6% случаев. Однако сама по себе она не объясняет феномен «сов», к которым относится до 10% людей.

читать

Мутации американцев

Биологи проанализировали геномы коренных народов Америки, и Евразии, чтобы выявить особенности в генетических изменениях рассмотренных популяций.

читать

Причина рассеянного склероза – мутация

Рассеянный склероз может быть вызван заменой всего одного нуклеотида в гене NR1H3. Открытие опровергает мнение о том, что это заболевание никогда не наследуется.

читать

С точностью до нуклеотида: подробности

Теперь точечные изменения в ДНК можно вводить намного более прямым путем, чем это делалось до сих пор – без разрезания ее нитей, которое может быть опасно само по себе.

читать

С точностью до нуклеотида

Новая версия популярного геномного редактора CRISPR/Cas9 позволяет безошибочно удалять и исправлять мутации длиной всего в одну «букву» ДНК.

читать