Очень персонализированная медицина
Персональный «омический» профиль – прототип медицины будущего
Генетик из Стэнфордского университета доктор Майкл Снайдер (Michael Snyder) в буквальном смысле слова ничего не скрывает от своих коллег. В течение более чем двух лет сотрудники лаборатории Снайдера, во главе с самим героем, копаются в самых интимных секретах его тела. Они изучили последовательность его ДНК и РНК, особенности синтезируемых его клетками белков, а также активность метаболитов и сигнальных молекул, перемещающихся в его кровотоке. Они также наблюдали за работой его иммунной системы в процессе борьбы с вирусными инфекциями.
Снайдер был шокирован открытием своей предрасположенности к диабету 2 типа, после чего, вместе с коллегами, наблюдал резкое повышение уровня глюкозы в собственной крови вскоре после перенесенной вирусной инфекции, ознаменовавшее манифестацию этого заболевания. Таким образом, они стали первыми очевидцами (на молекулярном уровне) зарождения болезни, от которой страдает огромное количество людей во всем мире. Это является важным достижением на пути к реализации потенциала персонализированной медицины, суть подхода которой заключается в адаптации методов медицинского обслуживания к уникальным особенностям каждого индивидуума.
По словам Снайдера, он не знал ни одного родственника с диабетом 2 типа и не имел ни одного значимого фактора риска по этому заболеванию. Однако анализ результатов секвенирования генома выявил наличие генетической предрасположенности, поэтому исследователи начали пристально следить за динамикой уровня глюкозы в крови Снайдера. В результате своевременное выявление проблемы позволило ученому незамедлительно изменить рацион питания и начать тренировки. Благодаря вовремя принятым мерам содержание глюкозы в крови Снайдера постепенно вернулось в нормальный диапазон и ему удалось избежать запуска процесса повреждения тканей, что было бы неизбежно в случае скрытого течения заболевания и его выявления спустя 1-2 года (типичное развитие событий на современном этапе развития медицины).
Исследователи называют беспрецедентный анализ, основанный на сборе и анализе огромнейшего количества персональных данных, интегративный персональный «омический» профиль – iPOP (от англ. an integrative Personal “Omics” Profile). «Омический» означает, что проанализированная информация содержит данные о геноме (входящая в состав клетки ДНК) и протеоме (всех белках организма). iPOP Снайдера, помимо прочего, включает также данные о его метаболоме (всех метаболитах), транскриптоме (РНК-транскриптах) и профилях аутоантител.
По словам исследователей, диабет Снайдера является одной из бесчисленного количества проблем, которые можно выявлять и прогнозировать с помощью iPOP, а проведенное исследование – прототипом медицины будущего.
В рамках эксперимента Снайдер сдал около 20 образцов крови (примерно 1 раз в 2 месяца в здоровом состоянии и чаще во время заболеваний) для анализа. Каждый из них был проанализирован с помощью нескольких методов для определения уровней десятков тысяч биологических переменных. Полученные данные использовали для составления динамической картины жизнедеятельности организма Снайдера, а ее сопоставление с информацией, полученной при секвенировании и анализе его ДНК, предоставило невероятный объем поистине бесценной информации.
На сегодняшнем этапе анализ такого типа чрезвычайно дорог. Однако можно ожидать, что, как и полногеномное секвенирование, он значительно подешевеет в ближайшем будущем. Более того, стоит также учитывать выгоду, которую общество может получить от предотвращения развития серьезных заболеваний у его членов.
Статья Rui Chen et al. Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes опубликована в журнале Cell.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Stanford University:
Revolution in personalized medicine: First-ever integrative 'omics' profile lets scientist discover, track his diabetes onset.
19.03.2012