Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Биомолтекст2020
  • vsh25
  • Vitacoin

Ученые описали молекулярные основы синдрома Дауна

Олег Лищук, N+1

Американские исследователи выяснили, как синдром Дауна влияет на развитие и функции мозга на молекулярном уровне. Оказалось, что основные нарушения связаны с белым веществом, состоящим из нервных волокон. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron (Olmos-Serrano et al., Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination).

Синдром Дауна – врожденное заболевание, связанное с наличием дополнительной 21-й хромосомы. Оно вызывает множественные нарушения развития, в основном нервной и сердечно-сосудистой систем. Его симптомы описаны давно, однако какие именно изменения в структуре и работе мозга к ним приводят, известно не было.

Межвузовский научный коллектив под руководством сотрудников Бостонского и Йельского университетов провел анализ транскриптомов различных областей мозга трансгенных мышей с аналогом человеческого синдрома Дауна и здоровых животных (транскриптом – это совокупность информационных РНК, которые обеспечивают синтез белка на матрице ДНК; он служит интегральным показателем функции клеток и состоящих из них тканей). В исследовании использовались мыши обоих полов с середины внутриутробного развития до зрелого возраста. Соответствие животной модели человеческому заболеванию подтвердили, изучив изменения в тканях мозга умерших людей с синдромом Дауна и без него.

Выяснилось, что при синдроме Дауна нарушена экспрессия множества генов, причем эти нарушения имеют четкую пространственно-временную специфичность, связаны с конкретными биологическими процессами и наблюдаются по всему геному. В частности, зафиксированы значительные изменения экспрессии генов, связанных с созреванием и жизнеспособностью олигодендроцитов – вспомогательных клеток центральной нервной системы, которые служат поддержкой и изоляцией для нервных волокон и синтезируют их миелиновые оболочки.

В результате этого снижается миелинизация нервных волокон, что, в свою очередь, приводит к нарушению развития белого вещества переднего мозга и замедлению прохождения в нем нервных импульсов. В результате этого возникает набор интеллектуальных и неврологических расстройств, характерных для синдрома Дауна.

Down-Syndrome.jpg
Поперечный срез нервных волокон белого вещества мозга в норме (слева)
и при синдроме Дауна. Видны деформированные миелиновые оболочки.
Рисунок из статьи в журнале Neuron.

«Обнаружение генетических изменений, приводящих к нарушению связей между отделами мозга, дает совершенно новую мишень для потенциальной терапии синдрома Дауна. Полученные результаты позволят разработать новые стратегии улучшения функций мозга и повышения качества жизни», – отметил в пресс-релизе “Discovery of key abnormality affecting brain development in people with Down syndrome” руководитель работы Тарик Хайдар (Tarik Haydar).

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 03.03.2015

Читать статьи по темам:

наследственные болезни хромосомы мозг слабоумие Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК

Диагностика синдрома Дауна по ДНК плода в крови матери абсолютно безопасна и намного точнее стандартных методов скрининга.

читать

Спектр пола (часть 2)

До сих пор мы говорили о том, что генотип человеческой клетки может быть либо XX, либо XY, как о чем-то само собой разумеющемся. На самом деле, это не совсем так, и нарушение этого правила порождает целый спектр заболеваний.

читать

Спектр пола (часть 1)

Не всех людей можно с определенностью поделить на мужчин и женщин. По некоторым (довольно смелым) оценкам примерно один человек из ста рождается и вырастает с теми или иными нарушениями в формировании пола.

читать

Без женщин жить нельзя на свете, но…

Истинно женская X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями.

читать

Тяжелые легкие

Ещё полвека назад продолжительность жизни больных муковисцидозом – редким наследственным заболеванием – составляла около 30 лет, но современное лечение позволяет существенно продлить и сделать полноценной жизнь человека с «поломкой» 7-й хромосомы.

читать