Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

«Гены Альцгеймера»: на втором месте – TREM2

Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Медновости по материалам ScienceDaily: Gene Nearly Triples Risk of Alzheimer's, International Research Team Finds

Международная группа ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания. Результаты работы опубликованы 14 ноября в журнале New England Journal of Medicine (Guerreiro et al., TREM2 Variants in Alzheimer's Disease).

Речь идет о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клетками.

Используя современные методы генетических исследований – геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера – авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у почти двух процентов больных и только у 0,37% здоровых участников исследования.

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов – в них принимали участие почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сих пор считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни – в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния окружающей среды.

Еще один автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), обращает внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.

Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов заключается в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. «Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству. Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как только их старшим родственникам поставлен диагноз», – считает Юнкин.

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
15.11.2012

назад

Читать также:

Некодирующая РНК способствует развитию болезни Альцгеймера

Малая РНК 38А запускает в нейронах особый вариант сплайсинга важного белка, что способствует нарушению формирования бета-амилоида и развитию болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний.

читать

С виду идентичные, но генетически различные

Среднестатистическая пара идентичных близнецов несёт 359 генетических различий, который возникли ещё во время эмбрионального развития. Поэтому, несмотря на удивительное сходство, у них может быть разная медицинская история.

читать

Проект «1000 геномов»: пятилетний план перевыполнен

По окончании второй фазы проекта «1000 геномов» международная группа исследователей опубликовала результаты анализа полного секвенирования геномов 1092 представителей 14 различных популяций.

читать

Как на вас подействует плацебо?

Возможность заранее, по анализу вариаций всего одного гена, предсказывать эффект плацебо поможет сократить масштаб, стоимость и продолжительность клинических исследований.

читать

Генетический тест персонализирует терапию сердечной недостаточности

Анализ вариаций двух генов позволяет выявить пациентов с застойной сердечной недостаточностью, положительно отвечающих на бета-блокатор буциндолол.

читать

Секрет женского счастья

Ученые идентифицировали ген, низкая активность которого делает женщин счастливыми. К сожалению, у мужчин эффект этого гена блокируется высокими уровнями тестостерона.

читать