Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Геном и болезни: считаем копии генов

Геном разложил болезни по карте
Николай Подорванюк, Газета.Ru

Новая генетическая карта, учитывающая свыше 11 тысяч изменений структуры человеческого генома позволила ученым связать 30 болезней с вариациями числа копий генов. Будущие работы должны помочь найти лечение большинства болезней на генетическом уровне.

Предрасположенность или повышенная устойчивость живого организма к заболеваниям во многом обусловлена различиями в числе копий соответствующих генов. Этот факт был установлен еще в 30-е годы XX века, когда было обнаружено, что мушки дрозофилы, у которых произошла дупликация гена Bar (то есть ген представлен более одного раза), имеют сужение глаз. Ученые давно мечтают связать все болезни человека с генами и вариациями числа копий генов, ведь, зная эту информацию, можно было бы, воздействуя на гены, избавить человека от болезней.


Пример круговой карты генома человека.
Линиями соединены первичное и новое положения 56 сегментов ДНК, которые дублируются на разные хромосомы.
Цвет линии соответствует линии первичной хромосомы // Jan Aerts

Медленно, но верно исследователи движутся к своей цели. В четверг в журнале Nature опубликована статья международной группы ученых, в которой рассказывается о создании новой генетической карты изменений структуры человеческого генома. Целые сегменты кода могут оказаться или отсутствующими, или преумноженными в геномах разных людей, такие большие структурные изменения называются вариациями числа копий генов (CNV – от английского Copy Number Variations). Работа была сделана на основе изучения генома 450 человек.

В статье рассказывается об 11 700 выявленных вариациях числа копий генов, 30 из которых связаны с конкретными болезнями и такими индивидуальными признаками человека, как рост, индекс массы тела, склонность к курению, склонность к инфаркту миокарда, раку простаты, гепатиту B, шизофрении и чувствительности кожи к солнечным лучам.

Ученые признают, что на основе изучения текущих вариаций они не смогли выявить значительного количества таких, которые могли бы отвечать за склонность человека к диабету или сердечно-сосудистым заболеваниям.

«Эта работа в десять раз масштабнее, чем наша первая генетическая карта, опубликованная три года назад, – заявил один из авторов работы доктор Мэтт Херлес из кембриджского Института Сэнджера. – Важно, что мы также проассоциировали вариации с конкретными их проявлениями. Теперь они могут рассматриваться для изучения конкретных болезней в будущих исследованиях, подобных нашим. Но в этой области еще многое предстоит открыть и понять».

В астрономии существует такое понятие, как темная материя – совокупность объектов, которые не излучают достаточного для современных наблюдений количества электромагнитных волн, но косвенно наблюдаются по гравитационным объектам, которые составляют большую часть массы во Вселенной. По аналогии с астрономией авторы статьи называют неизвестные им вариации числа копий генов и связанные с ними болезни и признаки человека «темной материей» генома.

Результаты, полученные учеными, показывают, что любые два генома различаются более чем на тысячу вариаций числа копий различных генов, что составляет 0,8% генома человека. Большинство из этих вариаций связаны с вышеупомянутыми дупликациями (удвоениями) или делециями (удалением всего гена или его части).

«Эта статья освещает одни из самых последних результатов в изучении генома человека. В ней подробно описываются вариации числа копий генов, что подтверждает правильность наших взглядов на эволюционную биологию, – утверждает профессор Джеймс Лапски, заместитель заведующего кафедрой молекулярной и человеческой генетики Бэйлорского колледжа медицины (США). – Это исследование дополняет каталоги, основанные на однонуклеотидных полиморфизмах – вариациях ДНК, отличающихся у разных людей на один нуклеотид. Геном человека – это его генетическая схема. Каждый из нас является уникальной личностью, сформированной изменениями в геноме и окружающей среде. Понимание этих изменений даст нам ключ к пониманию того, почему люди разные и почему они обладают разным здоровьем и страдают от разных болезней. Своей работой мы добавили целое измерение в пространство понимания вариаций в человеческом геноме».

Авторы статьи на основе своих результатов получили минимальное значение частоты появления новых мутаций. По их данным, по меньшей мере один из 17 детей имеет в своем геноме новые вариации числа копий генов. Во многих случаях такие изменения не будут иметь серьезных последствий, но далеко не всегда. В статье говорится, что в будущем станет возможным, определив и зафиксировав информацию о «плохих» вариациях в базе данных, сравнивать с этой базой геном новорожденных детей и, таким образом, у многих из них можно будет предотвратить тяжелую болезнь в раннем возрасте.

«Эта работа свидетельствует о большом прогрессе, но пока ученые ищут только самые общие вариации, – прокомментировал статью Стивен Шерер, научный сотрудник детского госпиталя в Торонто, один из авторов статьи. – Есть много вариаций, которые имеют реальные клинические последствия, и для их обнаружения нужны еще более масштабные исследования. Но, так как в последние годы были получены реальные результаты в поиске связи болезней с вариациями числа копий генов, можно ожидать новых результатов в ближайшем будущем».

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
08.10.2009

Читать статьи по темам:

анализ ДНК геномика мутация наследственная предрасположенность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Похвальное слово персонализированной медицине (2)

Персонализированная медицина предоставляет новую, более выгодную как для фармакологических компаний, так и для пациентов, экономическую модель разработки препаратов.

читать

Анализ ДНК вместо гастро- и колоноскопии

Анализы крови могут заменить эндоскопические исследования (гастроскопию и колоноскопию) при поиске злокачественных новообразований желудка и кишечника.

читать

История геномики. Часть 2: ДНК-технологии

Совершенствование технологий секвенирования и тем более корректировки ДНК породят новые социальные, этические и философские проблемы. Развитие ДНК-технологий неизбежно, и когда-нибудь они станут доступны (если не обязательны) для всех.

читать

Четверть века «отпечаткам пальцев» ДНК

Ученый, предложивший идентифицировать человека по ДНК по аналогии с отпечатками пальцев, отметил 25-летие своего революционного открытия призывом изменить закон, регулирующий базы данных ДНК.

читать

Маньяка нашли по базам данных ДНК

Полицейские подняли 16 тысяч уголовных дел, связанных с преступлениями сексуального характера, и сравнили образцы ДНК подозреваемых с национальным банком данных, в котором содержатся сведения о ДНК 6 млн человек.

читать

ДНК в криминалистике: судмедэкспертов взяли за горло

Один из исследователей, опубликовавших в открытом доступе простую и надёжную методику фальсификации проб ДНК, которая может подорвать современные методы криминалистики, сам же и основал фирму, которая разработала тест для отличия поддельных ДНК от настоящих.

читать