Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • mmif-2019
  • Vitacoin

Генетическое тестирование: не надо крайностей!

Тест или не тест?..

Е. Садыкова, «Наука в Сибири» № 48-2012

В последнее время в стране и в мире появилось огромное количество якобы медицинских тестов, в том числе генетических. Причём для того, чтобы подобрать идеальную пару, определить беременность или болезнь, не обязательно даже обращаться в какие-то организации, достаточно просто выйти в интернет, спектр услуг – широчайший.

О том, насколько стоит доверять тестированию, мы поговорили с кандидатом биологических наук Максимом Филипенко, заведующим группой фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН:

– Сегодня, причём не только в научной литературе, достаточно много говорится как о всемогуществе генетического тестирования, так и о его полной бесполезности, в особенности в области предсказания риска сложных заболеваний (имеющих в основе возникновения как влияние генов, так и множество внешних факторов, например, образ жизни, диеты, сопутствующие заболевания и т.д.). Несмотря на то, что для сложных заболеваний это утверждение действительно близко к истине, для неспециалиста такие заявления могут вести к недооценке роли генетического тестирования в современной медицине в целом. Это касается моногенных заболеваний, для которых генетическое тестирование полезно не только с точки зрения предсказания риска рождения больных детей, но и с точки зрения тактики ведения заболевания и лечения.

Также уже сегодня существуют клинически полезные тесты, не связанные с моногенными заболеваниями. На сайте FDA (американское агентство, контролирующее появление новых лекарств, препаратов, авторитетное и для всего мира), среди списка рекомендованных генетических тестов вы сможете найти множество имеющих отношение к сложным клиническим признакам. Например, тесты полиморфизма генов гемостаза для беременных и женщин, применяющих контрацептивы, тесты на переносимость лекарственных препаратов и т.д.

Когда мы лет семь назад начинали работу в области генетического тестирования, мы взяли два теста – детекцию лейденской мутации и мутации гена протромбина. На самом деле, мутация – нехорошее слово, это некоторые структурные варианты, которые могут быть нейтральными, плохими или хорошими, а иногда их влияние может зависеть от окружающих условий. Считается, что лейденская мутация возникла примерно 20-40 тысяч лет назад, она увеличивает свёртываемость крови. У современных людей много пищи, ожирение и гиподинамия, хорошие санитарные условия, качественное медицинское обслуживание, поэтому излишняя свёртываемость крови – не слишком хороший признак. Она ведет к образованию тромбов и т.д. Но в те далёкие времена, когда она возникла и распространилась, женщина рожала буквально под кустом, и от кровопотери зависела её жизнь и жизнь потомства, этот аллельный структурный вариант давал неплохие преимущества. То есть разные структурные изменения в разных ситуациях могут нести как положительный эффект, так и отрицательный. Более того, если какая-то мутация лишает человека жизни (или делает его инвалидом) до того момента, как он обзавёлся потомством, она начнет прогрессивно быстро теряться. Хотя и в этом случае существуют механизмы её циркуляции в популяции.

То есть, существуют достаточно «рабочие» наборы тех или иных структурных вариантов генов, которые мы можем определять, они не имеют отношения к моногенным заболеваниям и полезны для прогноза, например, ответа человека на лекарственные препараты, а также помогающие подобрать их необходимую дозу.

Сегодня генетические исследования сложных заболеваний необходимы в первую очередь не для прогноза риска их возникновения, а для того, чтобы с их помощью понять, какие гены, какие системы организма вовлечены в формирование этих заболеваний.

Часто генетические тесты не могут точно предсказать, насколько высок риск возникновения, например, инфаркта миокарда. Тест может быть неправильно построен с точки зрения информативности, выбора его в качестве клинико-диагностического критерия. Тем не менее, существует точка зрения, что если, например, человек испугался и перестал курить после проведения такого генетического тестирования, то этот тест, вероятно, имеет право на существование. И здесь мы так же сразу наталкиваемся ещё и на массу этических аспектов и проблем.

Любая новая технология, любое новое знание (особенно когда это касается любимого нашего здоровья) влечет за собой некую эйфорию в его использовании. Когда появилась полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ее начали использовать для тестирования инфекционных заболеваний, некоторое время был период этой самой эйфории, многие говорили, что она вытеснит остальные методы. Но потом выяснилось, что есть проблемы с её техническим осуществлением, интерпретацией и так далее. Сейчас ПЦР – это нормальная часть клинической диагностики, без которой – никуда. Прошел период эйфории, период разочарования, и после этого перешли к делу серьёзно, внятно, продуманно, хорошо организовав процесс. Мне кажется, с генетическим тестированием такая же ситуация. Безусловно, на каком-то этапе мы сможем отобрать то, что на самом деле полезно. Собственно мы и сейчас пытаемся это сделать.

Но одно дело – наука, а другое – клиника. Врачи имеют свои собственные представления о лечении, школы. На самом деле, сейчас появилось очень много информации в области медицины, много тестов, препаратов, и врачу зачастую сложно бывает во всём этом разобраться. А ведь есть ещё и социоэкономика здравоохранения – на некоторые тесты и лекарства нужно потратить столько средств, что государству порой это бывает невыгодно. Все эти аспекты, скрытые камни нужно учитывать.

Но с чем в нашей стране в данный момент есть очень серьезные проблемы – у нас практически нет перспективных программ, которые позволяют длительное время вести наблюдение за большими группами людей и проверять информативность новых тестов (к которым сейчас относится генетическое тестирование). И пока ситуация не изменится к лучшему, трудно ожидать прорывов в отечественной медицинской диагностике.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
10.12.2012

назад

Читать также:

«Гены Альцгеймера»: на втором месте – TREM2

Международная группа ученых сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания.

читать

Генетический тест персонализирует терапию сердечной недостаточности

Анализ вариаций двух генов позволяет выявить пациентов с застойной сердечной недостаточностью, положительно отвечающих на бета-блокатор буциндолол.

читать

Персонализированная медицина в послеоперационной палате

Канадские врачи первыми в мире применили генетический анализ для подбора необходимых пациентам препаратов непосредственно во время лечения после операции по пластике коронарных артерий.

читать

Вероятность дожить до ста лет рассчитали по генам

Математическая модель взаимосвязи между определенными вариантами генов и продолжительностью жизни позволяет определить, сможет ли «владелец» данного генома отпраздновать столетний юбилей, с вероятностью от 60 до 85%.

читать

Спортивные гены

Полный спортивный генетический паспорт обойдется заказчику в 30000 р. В него занесены данные о вариациях в «спортивных» генах, рекомендации по физической нагрузке, тренировочному режиму, питанию, указаны возможные риски заболеваний.

читать