Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin
  • БиоМолТекст17

«Гены болезней» могут не влиять на здоровье

Полногеномное секвенирование подразумевает анализ трех миллиардов «букв», составляющих ДНК человека, и считается технологией, которая положит начало эре прогнозирования и предотвращения заболеваний. Однако секвенирование геномов здоровых людей оказалось весьма противоречивым вопросом, потому что никто не может с точностью определить количество пациентов, являющихся носителями генетических вариантов, обуславливающих риск развития редких генетических заболеваний, а также то, как сами пациенты и их лечащие врачи будут реагировать на информацию об этих рисках.

Исследователи клиники Brigham and Women’s Hospital, Гарвардского университета и Бейлорского медицинского колледжа обнародовали результаты продолжавшегося 4 года первого рандомизированного клинического исследования, целью которого было изучение влияния полногеномного секвенирования на первичную медицинскую помощь, оказываемую здоровым пациентам.

В рамках проекта MedSeq 100 здоровых участников и их участковые терапевты были случайным образом поделены на две группы, одной из которых провели полногеномное секвенирование, а вторая выступила в качестве группы контроля. Каждый секвенированный геном был проанализирован на наличие почти 5 000 вариантов генов, ассоциированных с редкими генетическими состояниями. В проведении анализа приняли участие специалисты в различных дисциплинах, в том числе клинической и молекулярной генетике, первичной медицинской помощи, этике и юриспруденции.

Согласно полученным данным, 11 (22%) из 50 участников с секвенированными геномами были носителями генетических вариантов, идентифицированных как вызывающие редкие заболевания, ранее не диагностированные у этих людей. У двух из них впоследствии были выявлены симптомы данных заболеваний. Один из этих пациентов имел генетический вариант, вызывающий заболевание глаз, нарушающее ночное зрение и известное как белопятнистое глазное дно. Этот пациент отмечал ухудшение зрения в условиях плохого освещения, но не предполагал, что данная проблема может быть вызвана генетическими причинами. У второго из пациентов был выявлен генетический вариант, ассоциированный с пестрой порфирией, что послужило объяснением непонятных сыпей и чувствительности к солнечному свету, от которых страдал не только сам пациент, но и его родственники.

Остальные 9 пациентов, у которых были выявлены гены предрасположенности, не имели признаков наследственных болезней. Например, у двоих из них были варианты, ассоциированные с нарушениями сердечного ритма, при этом они демонстрировали хорошие результаты кардиологических обследований. Существует вероятность, что в будущем у них разовьются проблемы с сердцем.

В начале исследования врачи-терапевты прошли 6-часовой тренинг по интерпретации специальным образом разработанного отчета геномного тестирования, вмещающегося на одну страницу. Также у них была возможность получить консультацию генетиков. После этого терапевты по собственному усмотрению поступали с полученной ими информацией, а исследователи проводили мониторинг их взаимодействия с пациентами на предмет безопасности, а также отслеживали медицинский, поведенческий и экономический результаты.

Авторы отмечают, что они были удивлены тем, насколько большое количество практически здоровых людей являются носителями генетических вариантов, ассоциированных с редкими генетическими заболеваниями. В обследованной выборке почти каждый пятый оказался носителем какого-либо из патогенных вариантов. Эти данные свидетельствуют о том, что потенциальный груз риска развития редких заболеваний в общей популяции может быть гораздо выше, чем считалось ранее. Однако вероятность того, что эти заболевания разовьются у тех или иных носителей генетических вариантов, до конца не ясна.

Исследователи также сравнили две группы участников и установили, что проведение полногеномного секвенирования не повышало уровень тревожности у участников экспериментальной группы. В то же время они проходили больше медицинских обследований, что на протяжении 6 месяцев после получения результатов секвенирования увеличивало затраты на медицинское обслуживание в среднем на 350 долларов США. Однако экономические различия для двух групп не были статистически значимыми, что, по всей видимости, обусловлено малочисленностью выборки.

Авторы отмечают, что по ряду причин полученные ими результаты следует интерпретировать с большой осторожностью. Они также подчеркивают, что наличие в геноме генетического маркера не означает, что у пациента разовьется определенное заболевание.

Критичным остается вопрос о том, будет ли выявление маркеров риска у здоровых людей приносить пользу или оно будет подталкивать к проведению ненужных обследований и последующих процедур, которые могут причинить пациенту больше вреда, чем пользы. Для получения ответа на этот вопрос необходимо проведение тщательно спланированных исследований большей продолжительности, в которых примет участие большее количество людей.

Статья Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial опубликована в журнале Annals of Internal Medicine.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Brigham and Women’s Hospital: Sequencing Healthy Patients Reveals That Many Carry Rare Genetic Disease Risks.

30.06.2017


Читать статьи по темам:

генный анализ наследственные болезни персонализированная медицина Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Кардиологии нужна генетика

Сейчас в большинстве развитых стран мира генетические исследования стали рутинным методом диагностики в кардиологии и полностью финансируются государством.

читать

Геномика против орфанных заболеваний

Постгеномная медицина позволит заранее предупреждать развитие болезней, которые сейчас считаются неизлечимыми.

читать

Генетика стучится в двери операционных

Вопреки популярному мнению о том, что генетика – это «гостья из будущего», в РНЦХ уверены и успешно доказывают, что эта наука уже сегодня стала мощным подспорьем хирургов.

читать

Медицина будущего

Кандидат медицинских наук Роман Деев – о парадигме превентивной медицины, киборгизации людей и медицине в далеком будущем.

читать

Генетическое тестирование: не надо крайностей!

Сегодня много говорится как о всемогуществе генетического тестирования, так и о его полной бесполезности. Хотя для сложных заболеваний второе утверждение близко к истине, неспециалиста такие заявления могут привести к недооценке роли генетического тестирования в современной медицине.

читать