Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Генетика стучится в двери операционных

Гостья из настоящего

Светлана Беляева, «Поиск» № 12(2014)
Фото Николая Степаненкова

Вопреки популярному мнению о том, что генетика – это «гостья из будущего», в Российском научном центре хирургии им. академика Б.В.Петровского уверены и успешно доказывают, что эта наука уже сегодня стала мощным подспорьем хирургов.

О том, почему в выборе тактики лечения оперирующие врачи нередко ориентируются на результат генетического консультирования и ДНК-диагностики, рассказывает корреспонденту «Поиска» доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики РНЦХ Елена Заклязьминская.

– Елена Валерьевна, в силу каких обстоятельств в РНЦХ организована ваша лаборатория?

– Лаборатория медицинской генетики была создана приказом директора Сергея Дземешкевича осенью 2009 года, и это, безусловно, счастливое обстоятельство. Правда, хирурги не сразу поняли, что для нас всех это большая удача. Когда лаборатория только образовалась, возникло недоумение – зачем вы здесь, если вы не оперируете? И это традиционное отношение оперирующего врача к нашей нехирургической специальности. Для хирургов удача в том, что больным своевременно ставятся диагнозы наследственных заболеваний, проводится ДНК-диагностика, мы обсуждаем возможный спектр осложнений, специфические риски, выбор тактики лечения. Генетикам важно, что мы находимся в мультидисциплинарном хирургическом центре, куда больного можно госпитализировать, где его можно обследовать, оказать ему разноплановую помощь, ведь часто наследственные болезни – системные, они затрагивают не один орган. После операции больные регулярно возвращаются для наблюдения, мы видим, как развивается заболевание после хирургического вмешательства, есть ли ответ на лечение. Это дает совершенно уникальный опыт, который негде взять, если врач-генетик ведет только поликлинический прием.

– Получается, что только директор РНЦХ хирург Сергей Дземешкевич проявил прозорливость?

– Да, это была инициатива Сергея Леонидовича, и наша с ним встреча – еще одно счастливое обстоятельство. Генетическим консультированием и разработкой ДНК-диагностики кардиологических заболеваний я занимаюсь с 1997 года, тема моей докторской диссертации «Генетика нарушений сердечного ритма с риском внезапной сердечной смерти». Поскольку в нашей стране этими проблемами занимались немногие специалисты, у меня сложились широкие контакты с кардиологами из разных центров. Больных, с которыми «не понятно, что происходит», кардиологи часто направляли ко мне на консультацию. Так ко мне попал необычный пациент с обычным диагнозом кардиомиопатия (поражение сердечной мышцы). Необычными были концевые ампутации фаланг пальцев и доброкачественные опухоли – кератоангиомы на поверхности живота. Из-за полинейропатии и нарушений микроциркуляции крови у таких пациентов часто развиваются обморожения, повышенная чувствительность к горячему и холодному, с возрастом может возникнуть почечная недостаточность. Иногда возникают гипертрофическая кардиомиопатия, патология сердечных клапанов... Поэтому был предположен диагноз болезни Фабри, которая встречается с частотой один на миллион. Этот диагноз затем подтвердился на биохимическом и молекулярном уровнях. И к кардиологам, которые не очень понимали, что с больным творится, вернулся пациент с диагнозом, с рекомендациями по лечению, с прогнозом о том, какие системы у него могут пострадать в ближайшее время.

Сергей Леонидович всем этим был впечатлен и решил пригласить на работу генетика, который «что-то понимает в кардиологии», на что я с радостью согласилась. Так что закончилась эта история созданием лаборатории генетики в РНЦХ. А пациент был успешно прооперирован в нашем центре и сейчас регулярно получает лечение – ферментную заместительную терапию – совершенно новое поколение терапии. Раз в две недели ему ставят капельницы с искусственно синтезированным генно-инженерным белком, который восполняет наследственный дефицит этого фермента в его организме.

– Но ведь не часто бывает, чтобы хирургические больные первым делом направлялись на генетическую консультацию, не говоря уж о том, что лабораторий генетической диагностики в обычных клиниках не встретишь.

– Действительно, очень немногие хирургические центры достаточно продвинуты для того, чтобы открыть генетическую лабораторию, внедрить в практику консультации врача-генетика и ДНК-диагностику. В этом смысле РНЦХ уникален. В Европе мне известны всего два подобных центра, а в США, насколько я знаю, только собираются создать такую программу.

При этом генетики могут очень существенно помочь пациентам. Мы понимаем первопричины заболеваний, знаем, как они развиваются, и во многих случаях правильный генетический диагноз действительно определяет тактику лечения «необычных» больных. Иногда это ответ на вопрос – быть или не быть трансплантации сердца, печени или почек, хирургическому вмешательству. Иногда более локальные рекомендации: можно ли, например, для конкретного пациента использовать классическую анестезию.

Часть наших больных страдает заболеваниями, которые могут быть излечены благодаря новым подходам к лечению наследственных болезней. Например, при помощи ферментной заместительной терапии, которая позволяет восполнить отсутствующий в организме белок, необходимый для расщепления высокомолекулярных соединений. Если из-за дефекта какого-то гена наблюдается дефицит такого белка, эти соединения «забивают» клетку. Она раздувается, делается огромной, а потом, как всякая замусоренная система, не может работать и гибнет. У больных с болезнью Фабри, которая формируется по этому принципу, так развивается гипертрофическая кардиомиопатия.

Но оказывается, всего этого можно не допустить, если вовремя поставить генетический диагноз и приступить к лечению. Когда мы начинаем терапию, мы как бы «консервируем» больного в том виде, в каком он к нам пришел.

Существуют наследственные болезни обмена веществ, которые могут проявляться кардиомиопатиями, и иногда, в зависимости от того, каково происхождение этого заболевания, может возникнуть нарушение сердечного ритма. Если кардиомиопатия ишемическая или токсическая, то можно проводить ремоделирование миокарда. А если она возникла по генетическим причинам, то стоит применить более агрессивную тактику лечения. Для больных с первичными дилятационными кардиомиопатиями показана трансплантация сердца. Однако эту перспективу можно отодвинуть (доноров не хватает на всех), если выполнить хирургическое ремоделирование сердца. Выяснив, какую первопричину имеет кардиомиопатия, генетик может подсказать, будет ли период ожидания удачным или нет. В одних случаях ремоделирование имеет смысл, а в других мы понимаем, что надо сразу искать донора.

При некоторых наследственных патологиях больные выглядят одинаково – например, слишком высоким юношам и девушкам обычно с ходу ставят диагноз «синдром Марфана». На самом деле в группе дисплазий соединительной ткани, когда у больных, например, развивается увеличение аорты (вены и артерии не в состоянии противостоять давлению крови), есть 240 нозологических форм. И каждая из них имеет свой прогноз, свои риски. При синдроме Марфана заболевание может быть результатом мутаций в трех разных генах – гене фибрилина (самый частый) или двух минорных генах (факторы роста). И если мутация произошла не в главном, а в минорном гене, то нет корреляции между диаметром аорты и риском разрыва. Другими словами, таких пациентов надо оперировать как можно раньше, не дожидаясь, пока диаметр аорты достигнет 55 мм (стандартное показание к операции). У таких больных, кстати, очень низкие послеоперационные риски, зато риск умереть внезапно от разрыва аорты очень большой.

– В начале разговора вы говорили, что в круг ваших научных интересов входит диагностика внезапной смерти в результате остановки сердца.

– Да, начиналось все с генетики внезапной смерти, чем мы и сейчас продолжаем заниматься. У нас есть отделение аритмологии, где больным подбирается тактика хирургии и лекарственной терапии в зависимости от результата генетического анализа. Тут без генетики не обойтись. Многие пациенты, с которыми мы работаем, впервые обратились к нам после внезапной смерти в семье. Оставшимся в живых требуется помощь, и первый человек, который им нужен, – это генетик. Потому что если для кардиолога история заканчивается, когда пациент умирает, то генетика интересует другой субъект исследования – семья, все родственники – как живущие, так и умершие. Мы говорим о внезапной смерти, когда здоровый ребенок отправился в школу, а домой не вернулся или когда здоровый мужчина шел спокойно, но вдруг упал и умер. В РНЦХ была организована открытая генетическая служба, и два дня в неделю мы консультируем людей «с улицы». Любой человек, который считает, что у него есть вопросы к генетику, может к нам обратиться.

– В каких случаях возникает такая потребность? Какие события подсказывают, что нужен генетик?

– Часть людей, которые к нам приходят, – это те, кто планирует создать семью, но что-то в истории своих родственников их беспокоит – случаи ранних смертей, порока сердца или несколько случаев подряд шизофрении, прогрессирующей мышечной дистрофии. То есть какое-то повторяющееся раннее заболевание – повод проконсультироваться с генетиком. Для многих заболеваний существует предсказательная генетическая диагностика, поэтому часто обращаются беременные женщины.

У нас в лаборатории три врача-генетика, консультирующие больных, которым в силу их заболевания рано или поздно понадобится хирургическое вмешательство. Как правило, хирурги показывают нам пациентов, в чем-то необычных: например, отмечается слишком раннее проявление заболевания. Но чтобы грамотно сформулировать вопрос генетику, хирург должен быть информирован о спектре особенностей наследственных патологий. Поэтому мы стараемся проводить образовательные лекции для сотрудников центра, бываем на обходах в отделениях. В течение трех-четырех лет у нас сложилась общая стратегия работы с такими больными, и уже сейчас хирурги говорят: не менее 40 процентов больных страдают теми или иными наследственными заболеваниям, хотя раньше считалось, что их нет вообще.

– Вы достаточно долго работаете в своей области, можете ли сегодня оценить эффект генетического консультирования?

– Он нарабатывается и проявляется в течение десятилетий. Сейчас, например, ко мне обращаются мои бывшие подопечные, которым в детстве, 10-15 лет назад, я делала ДНК-диагностику синдрома удлиненного интервала QT. Это еще одно заболевание наследственного нарушения сердечного ритма, которое часто проявляется только фактом внезапной смерти и нередко путается с наследственной эпилепсией. Они выросли и задумываются о собственных детях или хотят обследовать уже родившегося ребенка...

В нашей лаборатории проводится ДНК-диагностика около 100 наследственных заболеваний, в том числе при помощи секвенирования нового поколения. И это открывает совершенно уникальные возможности для подтверждения диагноза и совершенствования лечения.

В медицине часто считается, что полечить – это назначить курс таблеток или выполнить хирургическую операцию. Но это не всегда так. То, что нельзя вылечить, можно контролировать самыми разными путями. Иногда генетики ставят диагнозы наследственных болезней, после которых врачи говорят пациенту: «А что вы хотите? У вас генетическое заболевание!» А он хочет быть здоров, иметь семью и хорошее качество жизни. Факт наследственного характера заболевания не исключает медицинской помощи. Часто от незнания врачи «отфутболивают» этих больных. А ведь многое можно предотвратить, если вовремя и с умом сделать ДНК-диагностику, от которой часто зависит стратегия дальнейшей жизни. Я бы сказала, что генетик – это стрелочник медицины, который направляет больного по нужному пути.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
24.03.2014

назад

Читать также:

Медицина будущего

Кандидат медицинских наук Роман Деев – о парадигме превентивной медицины, киборгизации людей и медицине в далеком будущем.

читать

Генетическое тестирование: не надо крайностей!

Сегодня много говорится как о всемогуществе генетического тестирования, так и о его полной бесполезности. Хотя для сложных заболеваний второе утверждение близко к истине, неспециалиста такие заявления могут привести к недооценке роли генетического тестирования в современной медицине.

читать

Генетическая гонка с преследованием

Академик Константин Скрябин: «Если мы отстанем в генетической гонке, то последствия будут тяжелее, чем если бы мы отстали в атомной или космической области».

читать

Этническая геномика и персонифицированная медицина

Доклад зам. директора НИИ медицинской генетики СО РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики, д.б.н., профессора В.А. Степанова.

читать

$461.000.000 на генетическую диагностику

Национальные институты здоровья США сообщили о запуске программы по широкому внедрению генетической диагностики в клиническую практику. Стоимость программы, рассчитанной на четыре года, составляет почти полмиллиарда долларов.

читать