Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin

Гордиев узел Х-хромосомы

Ученые разгадали главную «женскую» загадку человеческого генома

РИА Новости

Генетики выяснили, как «лишняя» женская Х-хромосома сворачивается в так называемое тельце Барра и остается неактивной в организме здоровых женщин и самок млекопитающих, говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (Darrow et al., Deletion of DXZ4 on the human inactive X chromosome alters higher-order genome architecture).

Люди и все другие виды млекопитающих обладают ХY-системой определения пола – у мужчин и самцов есть по одной «женской» Х-хромосоме и «мужской» Y-хромосоме, а у женщин и самок – по две Х-хромосомы.

Одной из главных генетических загадок жизни является то, как организм «узнает» о наличии лишней копии Х-хромосомы и отключает одну из них, превращая ее в так называемое тельце Барра – туго закрученный «сверток» ДНК, хорошо видный под микроскопом.

Barr-body.jpg

Мириам Хантли (Miriam Huntley) из Гарвардского университета (США) и ее коллеги выяснили, что заставляет лишнюю Х-хромосому свернуться в клубок и как его формой можно гибко управлять, изучив строение тельца Барра на молекулярном уровне.

Наблюдая за структурой этого клубка ДНК при помощи технологий компьютерного моделирования, ученые выяснили, что нити генома в тельце Барра заплетены в гигантские петли, содержащие в себе десятки миллионов «букв»-нуклеотидов. Если смотреть на этот клубок в трехмерном виде, нити в этих петлях были расположены очень близко друг к другу, несмотря на то, что в «двумерной» проекции их отделяли сотни тысяч и миллионы нуклеотидов.

Эти гиперпетли, как их называют ученые, были заплетены в сверхсложный клубок благодаря одной простой вещи – небольшим фрагментам «бессмысленного», как считалось ранее, генетического кода DXZ4, копии которого были вставлены в те части Х-хромосомы, которые при ее «отключении» становились кончиками ДНК-петель. Схожие петли и DXZ4-участки, по словам генетиков, присутствуют не только в геноме человека, но и мышей и обезьян.

Когда ученые удалили этот участок из ДНК при помощи универсального геномного редактора CRISPR/Cas9, структура клубка нарушилась, и он фактически развалился, многократно увеличившись в объеме. Это происходило по тому, что белок когезин, сплетающий ДНК в тельце Барра, не находил меток DXZ4 на поверхности «выключенной» Х-хромосомы.

Нарушения в его работе, как считают ученые, могут вызывать те редкие проблемы, которые возникают у женщин, чья «лишняя» Х-хромосома не бывает выключена полностью. В их число входит аутизм, болезнь Ретта и ряд других расстройств умственного развития.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 19.07.2016

Читать статьи по темам:

хромосомы наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Ученые описали молекулярные основы синдрома Дауна

Молекулярной основой интеллектуальных и неврологических расстройств, характерных для синдрома Дауна, является снижение миелинизации нервных волокон.

читать

Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК

Диагностика синдрома Дауна по ДНК плода в крови матери абсолютно безопасна и намного точнее стандартных методов скрининга.

читать

Спектр пола (часть 2)

До сих пор мы говорили о том, что генотип человеческой клетки может быть либо XX, либо XY, как о чем-то само собой разумеющемся. На самом деле, это не совсем так, и нарушение этого правила порождает целый спектр заболеваний.

читать

Спектр пола (часть 1)

Не всех людей можно с определенностью поделить на мужчин и женщин. По некоторым (довольно смелым) оценкам примерно один человек из ста рождается и вырастает с теми или иными нарушениями в формировании пола.

читать

Без женщин жить нельзя на свете, но…

Истинно женская X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями.

читать