Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Мутация защищает от диабета

Обнаружены антидиабетические мутации

Кирилл Стасевич, Компьюлента

Диабет второго типа часто развивается на фоне избыточного веса и пожилого возраста – и то и другое называют одними из главных диабетических факторов риска. Однако возможно и то, что факторы риска никакого диабета не провоцируют, хотя индивид может быть весьма полным и к тому же в возрасте. Такие случаи редки, но известны, и причиной тому, как показали специалисты Института Броуда (США), мутация в гене SLC30A8.

Об этом гене знали только то, что он важен для функционирования синтезирующих инсулин клеток поджелудочной железы. Кроме того, было известно, что некоторые его варианты увеличивают риск диабета. Но долгое время никто не мог понять, что именно нужно сделать с этим геном, чтобы снизить вероятность заболевания: усилить его функцию или, наоборот, ослабить?

Дэвид Альтшулер (David Altshuler) и несколько десятков его коллег из США и Европы вышли на SLC30A8 во время поисков генетических факторов, которые действовали бы против диабета. Исследователи искали людей, которые так и не заболели, несмотря на мощные факторы риска. Найдя их, учёные занялись секвенированием их генов, но не всех, а тех, что в той или иной степени имели отношение к диабету.

В итоге они сосредоточились на SLC30A8, точнее – на мутациях, которые отключали его функцию. Мутаций было несколько, первую нашли у шведов и финнов, вторую – у исландцев, затем последовали и другие. Эти мутации действовали независимо друг от друга, снижая риск появления диабета и уменьшая содержание сахара в крови без каких-либо негативных побочных эффектов.

До сих пор мутации, подавляющие работу SLC30A8 (в опытах на мышах), напротив, провоцировали диабет, поэтому учёные обосновывали свои результаты долго и тщательно. В общей сложности удалось отыскать более десятка мутаций, и найдены они были у самых разных этнических групп. В общем, как пишут исследователи в Nature Genetics (Flannick et al., Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 ), появление дефектного гена SLC30A8 снижает вероятность диабета второго типа на 65%.

SLC30A8 кодирует белок ZnT8, который переносит цинк в инсулинсинтезирующие бета-клетки поджелудочной железы.

Цинк нужен для кристаллизации инсулина, но почему подавление активности ZnT8 защищает от диабета, учёные пока не знают. С одной стороны, в некотором роде удивительно, что отключение гена/белка сказывается на организме положительным образом, однако вполне возможно, что этот положительный эффект проявляется именно в связке с диабетическими факторами риска.

Для медицины эти данные имеют огромное значение. Едва ли, конечно, дело дойдёт до внесения мутаций в вышеупомянутый ген, однако для защиты от диабета можно сымитировать эффект каким-то другим способом – и облегчить жизнь тем 300 млн людей по всему миру, которые страдают от диабета второго типа.

Подготовлено по материалам Института Броуда: Study pinpoints protective mutations for type 2 diabetes.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
04.03.2014

Читать статьи по темам:

диабет мутация наследственная предрасположенность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Рак печени и диабет в одном дефекте

Ученые из Мичиганского университета обнаружили генетический дефект, который может провоцировать развитие наиболее распространенного типа рака печени – гепатоцеллюлярной карциномы, а также диабета 2 типа у мужчин.

читать

Ожирение и диабет: вред очевиден, но должна быть и польза

Предрасположенность к ожирению и диабету возникла в эволюции человека как относительно позднее «приобретение». Поскольку эта мутация уникальна для человека, можно предполагать, что она принесла нашим предкам какие-то преимущества.

читать

Нарушение эрекции может оказаться симптомом серьёзных болезней

Проблемы с эрекцией могут толсто намекать на гораздо более глобальные проблемы с сосудами, сердцем и обменом веществ.

читать

Важный шаг к излечению диабета 1 типа

Ученые Института Гладстона и Калифорнийского университета в Сан-Франциско разработали новый метод получения функциональных инсулин-продуцирующих бета-клеток – потенциальную стратегию лечения сахарного диабета 1 типа.

читать

Пептид CB3 против «сахарного воспаления» в мозге

Повышенный уровень глюкозы в крови стимулирует в мозге воспаление, которое может закончиться гибелью нейронов. Подавление молекулярных сигналов, связанных с воспалением в нервных клетках, мы можем предотвратить их гибель.

читать

Новая надежда для больных диабетом

Подавление активности одного из белков заставляет делиться обычно уже не реплицирующиеся бета-клетки, полученные даже от старых доноров.

читать