Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • mmif-2019
  • Vitacoin

Мутации в одном гене повышают риск развития диабета в 8 раз

Исследователи Гарвардского университета и Массачусетского технологического университета идентифицировали 9 генетических вариантов, в 8 раз повышающих риск развития сахарного диабета 2 типа. К счастью, эти варианты встречают достаточно редко – у 1 из 1 000 человек.

Изучаемый авторами ген PPARG (peroxisome proliferator-activated receptor gamma) кодирует гамма-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. Этот белок, кроме многих других функций, управляет развитием жировых клеток, и его вовлеченность в развитие сахарного диабета была установлена уже около 20 лет назад.

Несмотря на это, сканирование геномов 20 000 человек из множества популяций с различным этническим происхождением выявило 53 мутации в PPARG, из которых ранее было описано только 4. Дальнейший анализ с помощью компьютерных алгоритмов и последующая проверка полученных данных в лабораторных условиях показали, что 9 из 49 новых мутаций ассоциированы с повышением риска развития сахарного диабета 2 типа на 700%.

Авторы считают, что это лишь вершина айсберга. Кодируемый геном PPARG белок состоит из 500 аминокислот. В состав белков человека входит 20 видов аминокислот, поэтому теоретически возможно 19 вариантов замены каждого из 500 звеньев аминокислотной цепочки рассматриваемого белка. Другими словами, белок может подвергнуться почти 10 000 различных мутаций, что указывает на возможность существования неизвестных генетических вариантов, влияющих на риск развития сахарного диабета.

В будущем исследователи планируют разработать компьютерные алгоритмы, которые позволят с высокой степенью точности определять ассоциированные с предрасположенностью к сахарному диабету 2 типа мутации гена PPARG. Конечной целью работы является составление полного каталога потенциально опасных мутаций, которым клиницисты смогут пользоваться при консультировании пациентов.

Статья Amit R. Majithia et al. Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Harvard University:
Diabetes’ genetic variety. Researchers find nine variants that can greatly increase risk from disease.

18.09.2014

Читать статьи по темам:

гены диабет мутация наследственная предрасположенность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Гены диабета: замучились вы с иксами, запутались в нулях…

С учётом 12 новых общее число известных «генов диабета» достигло 38, но каждый из них оказывает лишь очень небольшое влияние на риск возникновения диабета 2 типа. Даже вместе взятые, они не способны обеспечить чёткий прогноз.

читать

В «генетическом мусоре» обнаружили онкогенную РНК

Одна из протестированных исследователями 14 тысяч длинных некодирующих РНК – FAL1 (focally amplified lncRNA on chromosome 1) имела все признаки РНК-онкогена. Ее гиперэкспрессия обнаружена в клетках 12 типов рака.

читать

Методы лечения рака

Где взять повод для надежды, что рак когда-либо будет излечен? Быстрого прогресса ожидать нельзя, однако последние исследования внушают определенный оптимизм.

читать

Преимущество гетерозигот

Иногда рецессивная мутация у гомозигот (организмы с двумя копиями мутантного гена) вызывает болезнь, а гетерозиготам (с одной копией) позволяет лучше приспособиться к условиям жизни.

читать

Гены для музыканта важнее тренировки

Тысячи часов, проведённые за музыкальным инструментом, совершенно не обязательно сделают из ученика нового Паганини или Горовица при отсутствии генетической предрасположенности.

читать

Генетика – основной фактор риска развития рака

Риск развития трех наиболее распространенных типов рака (молочной железы, предстательной железы или толстого кишечника) преимущественно определяется наследственной предрасположенностью.

читать