Найден шестой виновник ахроматопсии
Генетики обнаружили ген болезни «черно-белого» зрения
Международная группа генетиков выяснила, что так называемая ахроматопсия, болезнь черно-белого зрения, возникает в результате мутации в гене ATF6, которая ломает светочувствительные белки в колбочках на сетчатке глаза и превращает мир в засвеченную черно-белую фотографию, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics (Kohl et al., Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia – ВМ).
«На Земле существуют целые семьи, которые страдают от подобных проблем со зрением. Люди с ахроматопсией видят мир в тонах серого. В самых тяжелых случаях, они не могут водить машину, читать книги, смотреть телевизор или просто работать. По сути, они являются слепыми», – рассказывает Джонатан Лин (Jonathan Lin) из университета Калифорнии в Сан-Диего (в пресс-релизе UC San Diego A World Without Color – Researchers Find Gene Mutation That Strips Color, Reduces Vision – ВМ).
Лин и его коллеги раскрыли причины развития этой тяжелой наследственной болезни и открыли дорогу для разработки генной терапии для ее подавления, изучив образцы ДНК, которые были получены от членов нескольких семей, страдающих от ахроматопсии.
Подобные исследования проводились и раньше, и в ходе них было выделено пять генов, мутации в которых вызывали ахроматопсию разной степени тяжести. Проблема, как объясняют авторы статьи, заключалась в том, что весомая часть носителей «черно-белого» зрения не обладала ни одной из этих пяти мутаций. Это заставило ученых проверить, какие другие факторы могли быть замешаны в развитии ахроматопсии.
Для этого Лин и его коллеги собрали группу из 18 добровольцев, страдавших от черно-белого зрения и не являвшихся носителями пяти ранее открытых мутаций, собрали пробы их генома и сравнили их между собой. «Семейный» подход позволил ученым понять, какой из двух наборов ДНК, унаследованных от отца и матери, был виноват в развитии ахроматопсии.
Как оказалось, в развитии ахроматопсии был замешан еще один ген – ATF6 (аctivating transcription factor 6, фактор активации транскрипции – 6), особый участок генетического кода, который отвечает за очистку клеток от неправильно собранных трехмерных молекул белков и «перезагрузку» клеточного конвейера по их сборке.
В колбочках людей, страдающих от ахроматопсии, работа этого гена нарушена из-за опечатки длиной всего в одну «букву»-нуклеотид, в результате чего они постепенно «засоряются» неправильно собранными молекулами белков и в конечном итоге гибнут или просто перестают работать.
Как считает Лин, подобная поломка не обязательно является бесповоротной, и он считает, что с ней можно бороться при помощи генной терапии, меняя поврежденные копии ATF6 на их нормальную версию. По его словам, подобные эксперименты уже проводятся на мышах, и их результаты, как надеется генетик, помогут найти способ помочь людям с этой редкой болезнью вернуть краски в их жизнь.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
02.06.2015