Новые гены предрасположенности к глаукоме

Сингапурские исследователи идентифицировали три новых генетических варианта, ассоциированных с первичной закрытоугольной глаукомой – заболеванием, от которого страдают 15 миллионов людей в мире (80% из которых проживает на территории Азии) и являющимся ведущей причиной развития слепоты у китайцев.

Ученые 32-х (!) исследовательских учреждений, которыми руководил профессор Tin Aung из Сингапура, провели полногеномный ассоциативный анализ ДНК 1 854 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 9 608 человек группы контроля. Образцы для этого были получены из 5 библиотек, собранных на территории Азии. После этого они провели валидационные эксперименты с использованием образцов других 1 917 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 8 943 здоровых человек, полученных из других шести коллекций образцов, собранных по всему миру.

Результатом анализа стало выявление трех неизвестных ранее локусов, ассоциированных с высоким риском развития первичной закрытоугольной глаукомой: локуса rs11024102 в гене PLEKHA7, rs3753841 в гене COL11A1 и rs1015213, расположенного между генами PCMTD1 и ST18 на хромосоме 8q.

Полученные данные подтверждают сделанное много лет назад на основании клинических наблюдений предположение о наследственном характере заболевания. Исследователи считают, что их открытие расширит возможности ранней диагностики и профилактики первичной закрытоугольной глаукомы, а также поможет разобраться в механизмах патогенеза этого заболевания.

Статья Vithana et al. Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma опубликована в журнале Nature Genetics.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Agency for Science, Technology and Research: Singapore Scientists Find Genes Associated with Glaucoma, a Major Cause of Eye Blindness.

07.09.2012