Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Новые гены предрасположенности к глаукоме

Сингапурские исследователи идентифицировали три новых генетических варианта, ассоциированных с первичной закрытоугольной глаукомой – заболеванием, от которого страдают 15 миллионов людей в мире (80% из которых проживает на территории Азии) и являющимся ведущей причиной развития слепоты у китайцев.

Ученые 32-х (!) исследовательских учреждений, которыми руководил профессор Tin Aung из Сингапура, провели полногеномный ассоциативный анализ ДНК 1 854 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 9 608 человек группы контроля. Образцы для этого были получены из 5 библиотек, собранных на территории Азии. После этого они провели валидационные эксперименты с использованием образцов других 1 917 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 8 943 здоровых человек, полученных из других шести коллекций образцов, собранных по всему миру.

Результатом анализа стало выявление трех неизвестных ранее локусов, ассоциированных с высоким риском развития первичной закрытоугольной глаукомой: локуса rs11024102 в гене PLEKHA7, rs3753841 в гене COL11A1 и rs1015213, расположенного между генами PCMTD1 и ST18 на хромосоме 8q.

Полученные данные подтверждают сделанное много лет назад на основании клинических наблюдений предположение о наследственном характере заболевания. Исследователи считают, что их открытие расширит возможности ранней диагностики и профилактики первичной закрытоугольной глаукомы, а также поможет разобраться в механизмах патогенеза этого заболевания.

Статья Vithana et al. Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma опубликована в журнале Nature Genetics.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Agency for Science, Technology and Research: Singapore Scientists Find Genes Associated with Glaucoma, a Major Cause of Eye Blindness.

07.09.2012

Читать статьи по темам:

генный анализ зрение наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Слепота и печень: связь на генном уровне

Дефекты гена, кодирующего синтезируемый в печени белок, значительно повышают риск развития макулярной дегенерации – заболевания, являющегося наиболее частой причиной развития слепоты у пожилых людей.

читать

Причину синдрома Винчестер выяснили через полвека после его описания

Анализ генома клеток погибшего 50 лет назад ребенка выявил причину редкой летальной наследственной болезни.

читать

Ген MGC8902 – главная причина человеческой мозговитости?

Возможно, что ключевая генетическая основа резкого отличия человеческого головного мозга от мозга других приматов и млекопитающих – наличие в нашем геноме значительно бОльшего числа копий гена MGC8902.

читать

Пренатальное секвенирование генома: можно-то можно…

Значительное удешевление технологии секвенирования генома открывает невероятные возможности, однако пренатальное генетическое тестирование на сегодняшнем этапе может принести больше вреда, чем пользы.

читать

Генетическая гонка с преследованием

Академик Константин Скрябин: «Если мы отстанем в генетической гонке, то последствия будут тяжелее, чем если бы мы отстали в атомной или космической области».

читать

Рак груди: размер имеет значение

Из 7 идентифицированных единичных нуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с большим размером груди, 3 тесно связаны с другими «снипами», коррелирующими с повышенным риском развития рака молочной железы.

читать