Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Обама не жалеет денег на генодиагностику

Президент США Барак Обама предложил выделить сотни миллионов долларов
на генетическую диагностику пациентов

Genetico

По сообщению The New York Times (Obama to Request Research Funding for Treatments Tailored to Patients’ DNA), президент США Барак Обама в ежегодном послании Конгрессу о положении в стране выступил с предложением выделить сотни миллионов долларов на разработку лечения с учетом генетических особенностей пациентов. Речь идет об активно развивающейся отрасли персонализированной медицины и создании индивидуальных программ терапии, когда врач назначает лечение, основываясь на результатах генетической диагностики пациента.

Планируется, что выделенные средства будут поддерживать биомедицинские исследования Национальных Институтов Здоровья, а также регулирование генетического тестирования со стороны FDA. По мнению законодателей, предложение Барака Обамы может получить поддержку обеих палат Конгресса США.

Барак Обама в своем послании отметил, что «такой подход уже изменил течение заболевания у некоторых пациентов с муковисцидозом».

Муковисцидоз – наследственное заболевание, обусловленное какой-либо мутацией гена СFTR. У больного повышается вязкость слизи, что приводит к ее накоплению в дыхательной, пищеварительной и мочеполовой системе. Это, в свою очередь, чревато тяжелыми хроническими инфекциями соответствующих органов, из-за чего многие больные не доживают до зрелого возраста. До 2012 года этиологического (действующего на причину болезни) лечения муковисцидоза не существовало – у таких больных применяли лишь симптоматическую терапию. В 2012 году FDA одобрило первый препарат Kalydeco для лечения данного заболевания. Важно отметить, что мутация, при которой активен Kalydeco, лежит в основе лишь 4% процентов случаев муковисцидоза. Из 30 тысяч американцев, страдающих заболеванием, препарат может помочь лишь 1200. Препарат назначается только после выявления у пациента особой мутации гена – G551D-CFTR.

Один из пациентов, принимающих данный препарат, 27-летний студент-медик Уильям Элдер был специальным гостем Мишель Обамы на выступлении президента.

В 2006-2007 годах, будучи сенатором, Барак Обама предлагал к рассмотрению законопроект о Геномике и персонализированной медицине. Уже тогда он считал персонализированную медицину революционной. Барак Обама приводил в пример препарат Герцептин для лечения особо агрессивной формы рака молочной железы. Он говорил о том, что ученые рассматривают рак молочной железы не как одну болезнь, а как группу нескольких подтипов болезни, имеющую, в том числе, и генетическую природу. И отмечал тот факт, что для эффективной терапии данного заболевания необходимо проводить ДНК-исследования.

«Большинство медицинских процедур разработаны для среднего пациента, – комментирует доктор Ralph Handelsman, заместитель директора аппарата Белого дома по науке и технической политике. В очень многих случаях такой подход не эффективен. И хотя новые тесты и процедуры часто являются дорогостоящими, персонализированная медицина может сэкономить деньги, потому что она сосредоточена на работающей терапии. В результате вы избегаете трат на не подходящие пациенту методы лечения. Новые технологии также могут помочь предотвратить болезнь. Если человек имеет высокую вероятность развития генетически обусловленного рака толстой кишки, вы можете начать скрининг в более раннем возрасте, в 30 лет, а не в 50».

По словам руководителя московской лаборатории Genetico Екатерины Померанцевой: «Обращение президента к Конгрессу в США задает направление развития. Очень важно, что следствием этого станет изменение политики FDA, мнение которой принимают во внимание медики не только в Америке, но и по всему миру, поскольку это одна из самых авторитетных регуляторных медицинских организаций в мире. Генетическому тестированию в последние годы очень не хватало помощи в переходе от научной лаборатории к клиническому внедрению. Одной из причин были сомнения контролирующих органов в том, что «за это стоит платить». И если мнение FDA состоит в том, что да, стоит, значит, это направление уже получило достаточно научных подтверждений, показало экономическую эффективность, и теперь его можно использовать в рутинной клинической практике. Это колоссально скажется на развитии отрасли.

В лаборатории Genetico современные технологии генетической диагностики применяются для разных групп пациентов, включая и те, о которых рассказал The New York Times. В Genetico делается расширенная диагностика мутаций, приводящих к наследственным формам рака, проводится скрининг новорожденных на наследственные заболевания, начинать лечить которые необходимо как можно раньше. Делается скрининг на моногенные заболевания для семей, планирующих беременность, с целью определения риска рождения больного ребенка. Причем в этот скрининг включены сотни мутаций, распространенных именно в популяции РФ. А если такой риск высокий, в Genetico семье предлагают воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы на свет родился здоровый ребенок.

Важно отметить, что все проводимые в Genetico исследования лежат в рамках доказательной медицины. Мутации, которые там изучаются, имеют четкую причинно-следственную связь с развитием болезни. Это далеко не «гадание на генах», а научно обоснованные и подтвержденные клинической практикой диагностикумы, позволяющие пациентам и врачам принимать важнейшие решения о способах лечения».

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
06.02.2015

назад

Читать также:

Как извлечь пользу из расшифрованных геномов?

Один из основных вызовов, с которыми сталкивается биоинформатика, сформулирован британским профессором Джорджем Черчем: «Геном за тысячу, его интерпретация за миллион».

читать

Российские геномы

СПбГУ уже закупил первое оборудование для «Российских геномов» и в этом году начнет формировать базу данных ДНК всех народов РФ.

читать

мтДНК для раннего прогноза риска заболеваемости и смертности

Содержание митохондриальной ДНК в крови может стать полезным прогностическим фактором для оценки общего риска ухудшения состояния здоровья и смерти от любых причин за 10-15 лет до появления симптомов.

читать

Какими будут новые устройства диагностики рака?

Биолог Антон Буздин – о возникновении мутаций в организме, механизме репарации и секвенаторах нового поколения.

читать

Скандал в королевском семействе

Вероятность того, что останки, обнаруженные в 2012 году на стоянке в Лестере, являются костями Ричарда III, составляет 99,999%. При этом соответствия в генах родственников монарха по мужской линии найти не удалось.

читать