Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • Vitacoin

Оплодотворение донорской спермой: риск наследственных болезней станет меньше

В настоящее время доноры спермы проходят генетический скрининг, выявляющий целый ряд наследственных болезней. Кроме того, реципиенты могут выбирать доноров, основываясь на данных об их росте, типе телосложения и уровне образования.

В следующем году возможности выбора будут расширены с помощью генетического анализа, выявляющего вероятность появления генетических заболеваний при комбинировании ДНК реципиента с ДНК донора. Это позволит предотвращать появление детей с хроническими и часто несовместимыми с жизнью заболеваниями, проявляющимися при наличии в геноме двух дефектных копий гена, одна из которых наследуется от матери, а вторая – от отца.

Компания GenePeeks будет использовать микрочипы для сканирования примерно 250 000 оснований ДНК в геномах клиентки банка спермы и потенциальных доноров, что намного дешевле полногеномного секвенирования. Полученные данные будут использованы для создания тысяч виртуальных геномов детей. Каждый из виртуальных геномов будет проанализирован на риски развития заболеваний с рецессивным типом наследования. Впоследствии из выбора будут исключены доноры, оплодотворение спермой которых чревато появлением детей с наследственными заболеваниями.

Предпосылкой создания GenePeeks послужил личный опыт главного исполнительного директора компании Энн Моррисс (Anne Morriss). Ее сын, появившийся на свет в результате оплодотворения донорской спермой, страдает генетическим заболеванием, при котором организм не может использовать жиры в качестве источника энергии, что может приводить к коме, судорогам и внезапной смерти. Никто в семье Моррисс не страдал этим заболеванием, но она является носителем одной дефектной копии гена и случайным образом выбрала донора, также имеющего одну нефункциональную копию этого же гена.

Компания также работает над созданием группы экспертов по генетическому консультированию, которая будет работать как с донорами, так и с клиентками банков спермы. Однако в результате клиентки банка будут получать только индивидуально подобранный список потенциальных доноров. ДНК донора и клиентки не будет анализироваться на предмет риска передачи детям наследственных заболеваний. Оценка рисков будет проводиться только для виртуальных геномов детей. В случаях выявления высокого риска передачи генетического заболевания, в зависимости от инструкций, полученных от донора или клиентки до тестирования, эксперты будут сообщать об этом непосредственно донору или клиентке, либо их лечащим врачам, или оставлять эту информацию закрытой. Эти механизмы в настоящее время еще находятся на стадии разработки.

По словам Моррисс, предоставляемая компанией услуга должна быть доступной для широкой публики: ее стоимость, скорее всего, не будет превышать 1 000 долларов США.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам MIT Technology Review:
Genetic Screening Can Uncover Risky Matches at the Sperm Bank.

21.11.2012

Читать статьи по темам:

генный анализ геном человека гены наследственные болезни сперматозоиды Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Древний геном открывает свои секреты

Результаты анализа генома девочки, останки которой найдены в 2008 году в Денисовской пещере на Алтае, пролили свет на родственные связи между «денисовским человеком» и современными людьми.

читать

Как защититься от генетической дискриминации

Американская ассоциация изучения заболеваний сердца издала список рекомендаций, касающихся защиты пациентов от дискриминации по генетическим причинам, возможность которой быстро становится реальностью.

читать

Человек мозаичный

Американские генетики выяснили, что человек представляет собой «мозаику» из клеток с различными геномами. Примерно 30% клеток кожи отличаются друг от друга по числу копий различных фрагментов ДНК; такой же «генетический калейдоскоп» можно увидеть и в других частях тела человека.

читать

«Гены Альцгеймера»: на втором месте – TREM2

Международная группа ученых сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания.

читать

Генетический тест персонализирует терапию сердечной недостаточности

Анализ вариаций двух генов позволяет выявить пациентов с застойной сердечной недостаточностью, положительно отвечающих на бета-блокатор буциндолол.

читать

Персональный прогноз побочных эффектов химиотерапии

Новый метод поможет прогнозировать шесть основных нежелательных реакций на комбинированную химиотерапию онкологических заболеваний у конкретного пациента.

читать