Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Особенности национального генома

А коды летят
Расшифровка человеческих геномов наконец поставлена на поток. Теперь этим занимаются даже в России.

Никита Максимов, «Русский Newsweek»

Имя своей недавней пациентки медики из Сент-Луисского госпиталя Барнс не раскрывают. Зато приводят подробную историю болезни. 44-летней американке не повезло – у нее нашли тяжелую форму рака груди. Радиотерапия и самые современные препараты не давали никакого эффекта. Метастазы быстро распространялись по организму, и хирурги просто не успевали их удалять. Спасти женщину не удалось.

Этот случай заболевания оказался очень тяжелым. В самое ближайшее время медики узнают почему. Перед смертью их пациентка подписала согласие на изучение своей ДНК. Взяв у больной пробы, ученые расшифровали сразу несколько геномов. Они «прочитали» не только большую часть ДНК ее здоровых клеток, но и генетический материал опухолей.

Исследователи обнаружили, что в раковых клетках возникло большое количество мутаций. Каждая из них могла сделать болезнь особенно опасной. Эти данные могут быть использованы для создания новых противоопухолевых препаратов. На прошлой неделе генетики опубликовали отчет о своей работе и расшифрованный геном пациентки. Теперь ученые займутся им вплотную.

Всего несколько лет назад про такое исследование сказали бы: это фантастика. Тогда даже самые крупные научные центры не могли позволить себе работать сразу с несколькими геномами одновременно. Сейчас этот барьер преодолен. Сравнительные исследования геномов становятся одним из самых популярных направлений в биологии. Дело тут вовсе не в теоретическом прорыве. Развитие техники окончательно превратило расшифровку геномов из нетривиальной задачи в рутинную процедуру. Теперь это по карману большинству серьезных лабораторий. В декабре прошлого года в число «геномных держав» вошла и Россия. В Курчатовском институте был расшифрован геном больного раком почки. Этот результат тоже может быть очень полезным для медицины. К сожалению, эти ценные данные уже несколько месяцев лежат мертвым грузом.

Популярная генетика

Для того чтобы понять, насколько доступными стали генетические технологии, специалистом быть не надо – достаточно посмотреть на сметы. Расшифровка первого генома человека заняла тринадцать лет и обошлась примерно в $3 млрд. Сейчас ту же самую процедуру можно легко выполнить за месяц, и стоить это будет около $50000. Это наконец-то позволяет поставить процесс на поток.

Яркий тому пример – недавнее исследование генетиков из Института системной биологии в Сиэтле. Месяц назад они заявили о расшифровке геномов целой семьи из четырех человек. У супружеской пары не было никаких физических отклонений, а вот оба их ребенка родились с синдромом Миллера. Это тяжелое наследственное заболевание – у больных деформированы лицо и конечности. Сравнив геномы детей и родителей, ученые составили список из четырех генов, мутации в которых могут вызвать такую болезнь. Теперь эти данные можно использовать в различных генетических тестах.

Авторы самой свежей работы – сотрудники американского госпиталя Барнс – тоже работали с несколькими геномами одновременно. Источником наследственного материала была онкологическая больная, у которой ученые взяли образцы сразу нескольких тканей. Сейчас у них на руках практически полностью расшифрованные геномы здоровых и раковых клеток пациентки. Они различаются между собой сорока восемью мутациями в самых разных генах. Пока исследователи не понимают, каким образом каждое из этих изменений могло повлиять на здоровье больной. Но это вопрос времени – подозрительные гены уже взяли на карандаш ученые из лабораторий по всему миру.

Генетические исследования опухолей уже сейчас способны принести практическую пользу. В 2007 году японский молекулярный биолог Хироюки Мано обнаружил, что клетки больных одной из форм рака легких выделяются одной характерной генетической аномалией. Два участка их ДНК сливаются в один большой ген. В результате этого в раковых клетках начинает накапливаться особый белок, с образованием которого связан рост опухоли. Фармацевты изучили эту работу и уже создают препараты, избирательно действующие именно на этот белок.

Особенности национального генома

Расшифровка геномов раковых больных сделает поиск таких мишеней значительно более эффективным. Недавно такими исследованиями занялись и в России. В декабре в Курчатовском институте заявили о расшифровке генома россиянина – им стал шестидесятилетний мужчина, больной раком почки. Теперь последовательность его ДНК хранится в базе данных института. «Мы стали полноценным членом геномного сообщества», – радуется Егор Прохорчук, один из авторов работы. Он утверждает, что результаты проекта обязательно окупятся в будущем: «Наши данные помогут понять, какие гены отвечают за предрасположенность к этой форме болезни».

Для этого исследования в институте пришлось оборудовать отдельную лабораторию. Для нее купили пять современных секвенаторов – приборов, позволяющих «считывать» последовательность ДНК. Американская техника обошлась в $7 млн. Расходные материалы – еще в $200 000. Другие расходы Прохорчук оценивать даже не берется. «В условиях России любое техническое задание становится нетривиальным», – сетует он.

Для того чтобы сотрудники центра смогли работать на сложных приборах, им потребовалось дополнительное обучение. В занимаемых лабораторией помещениях пришлось полностью переделать систему вентиляции – чтобы в воздухе было как можно меньше пыли. Кроме того, приборы нужно было подключить к обрабатывающему данные компьютеру. Кабели тянули в другой корпус по территории всего института. Сделали это быстро. Но вот разрешение на перепланировку получали целых два месяца.

В результате государству пришлось потратить на проект сумму, солидную даже по зарубежным меркам. Правда, к тому, как выделялись деньги, у коллег Прохорчука есть большие претензии. «Если государство решает выделить деньги на серьезный проект, следует объявлять конкурс, – говорит заместитель директора по научным вопросам Института проблем передачи информации РАН Михаил Гельфанд. – Тогда у научных коллективов появится возможность соревноваться между собой». От такого конкурса, уверен ученый, государство только выиграло бы: вполне возможно, что другие научные центры справились бы с заданием за меньшие деньги. В 2003 году точно так же негодовал сам Прохорчук. Недавно вернувшийся из Университета Эдинбурга ученый написал письмо в престижный научный журнал Science. В нем он критиковал финансовую сторону российской науки – как раз то, что деньги на исследования зачастую выделяются не по самым прозрачным схемам.

Теперь за непрозрачность работы критикуют уже его самого. Дело в том, что с результатами, полученными в Курчатовском институте, не так-то просто ознакомиться.

Корреспонденту Newsweek разрешили взглянуть на полученные данные с компьютера внутри института. Разумеется, столбики расшифрованного генетического кода журналисту мало чего сказали. Зато они были бы очень интересны специалистам. Но в международных базах данных генома пока нет, а специально созданный сайт russiangenome.ru уже много месяцев находится в состоянии разработки.

«Общепринятая мировая практика состоит в том, что ученые выкладывают свои данные для проверки, – говорит Михаил Гельфанд. – Этого требуют в том числе и журналы, в которых печатаются отчеты о работах». Статьи о расшифровке человеческих геномов с удовольствием публикуют ведущие научные журналы, например Nature. Сотрудники Курчатовского института разместили краткий отчет о работе в только что созданном российском научном журнале Acta Naturae. Статья появилась во втором номере издания, и кроме технического описания работы подробностей в ней нет. «Это была позиция института, – объясняет Егор Прохорчук. – Идея была в том, чтобы опубликовать работу именно в российском журнале».

Возможно, поэтому зарубежные ученые не особенно обсуждают работу российских коллег. Прохорчук уверен, что это временно. Он отказался обсуждать с корреспондентом Newsweek причины, по которым данные так и не были опубликованы. Но пообещал, что это будет обязательно сделано. Тогда, по его словам, и начнется нормальное международное сотрудничество. Трепетное отношение института к своим данным Newsweek объяснил другой ученый, который попросил не называть его имя. Для открытой публикации генома, говорит он, надо было получить разрешение ФСБ.

«Это какой-то бред, – возмущается Евгений Кунин из американского национального центра биотехнологической информации. – Ну что может быть секретного в геноме? В голову приходит только одна причина всей этой таинственности – расшифровка была выполнена некачественно». Кунин – один из самых известных в мире специалистов по обработке биологической информации. Если сотрудники Курчатовского института все же опубликуют свой результат, данные немедленно попадут в его лабораторию.

Возможно, в ближайшее время ученый сможет оценить качество расшифровки «русского генома». Собеседник Newsweek в Курчатовском институте сообщил, что несколько недель назад ФСБ все же дала добро на публикацию результатов. Правда, ученые тут же столкнулись с еще одной проблемой. На этот раз национальная безопасность ни при чем. По международным правилам, публикация генетической информации возможна только с письменного согласия человека. Исследователям осталось оформить необходимые бумаги.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
19.04.2010

Читать статьи по темам:

геном человека наука в России персональный геном секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Геном человека: десять лет спустя

Через десять лет после получения первых результатов полного секвенирования генома человека исследователи должны приложить не меньше усилий для того, чтобы применить полученные знания в клинической практике.

читать

VI съезд Российского общества медицинских генетиков

Все тезисы, получившие положительную рецензию, будут опубликованы в журнале «Медицинская генетика», входящем в перечень ВАК.

читать

Монолог о генетике

С развитием принципиально новых методов геномного секвенирования и генетического анализа стало ясно: для генетики открылись новые перспективы.

читать

Геном в России - больше, чем геном

Не очень понятен пафос «генома русского человека». Уже есть международный научный проект расшифровки тысячи геномов людей разных национальностей. Ну, а теперь будет тысяча и один геном.

читать

Наука: самое важное в 2000-2009 гг. (версия Discovery)

Телеканал Discovery назвал десять значимых открытий первого десятилетия XXI века, с которыми мы и хотели бы вас познакомить.

читать