Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Биомолтекст2020
  • vsh25
  • Vitacoin

От конца до конца

Ученые полностью расшифровали Х-хромосому

Мария Кривоченко, Naked Science

О первой полной сборке хромосомы человека от начала и до конца объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature (Miga et al., Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome).

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, – сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. – Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».

Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.  Они использовали клетки пузырного заноса – дефектного эмбриона, который развивается в яйцеклетке без хромосом, оплодотворенной двумя сперматозоидами. У таких образцов – две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.

Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.

Современная эталонная модель генома человека – самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.

Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.

Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, –  сказал он. – То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».

Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека. Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

хромосомы анализ ДНК Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Как стареет иммунитет

С возрастом некоторые участки хромосом клеток иммунной системы «стареют» и перестают в полной мере выполнять свои функции.

читать

Усовершенствованная микродиссекция хромосом

Ученые из Петербурга и Германии разработали уникальный метод микродиссекции хромосом. С его помощью стало возможно получать и расшифровывать крошечные фрагменты ДНК.

читать

Трехмерный геном

В недавней работе российских исследователей освещены нюансы трехмерной упаковки хромосом в соматической и половой клетке, подчеркивающие консервативность этой черты генома.

читать

Диагностика рака по обрывкам хромосом

Новый способ диагностировать онкологические заболевания случайно обнаружили акушеры-гинекологи из Бостона.

читать

Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК

Диагностика синдрома Дауна по ДНК плода в крови матери абсолютно безопасна и намного точнее стандартных методов скрининга.

читать