Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Полногеномное секвенирование: опасайтесь ошибок!

Насколько надёжно медицинское секвенирование ДНК?

Кирилл Стасевич, Компьюлента

Анализ ДНК может много рассказать о том, какие болезни грозят человеку. Пусть и не все возможные мутации известны и изучены, у нас всё же достаточно знаний, чтобы оценить риск того или иного вида злокачественной опухоли или, скажем, диабета. Конечно, проявление мутации зависит от внешних факторов, однако вряд ли кто-то будет спорить с тем, что генетический дефект при прочих равных условиях всё-таки повышает вероятность болезни.

Но чтобы найти мутацию, ДНК нужно секвенировать, прочитать последовательность нуклеотидов в ней. То есть нам нужен метод анализа, с помощью которого мы смогли бы разобрать ДНК на буквы и узнать, какие буквы оказались мутированными. Методов сиквенса много, и совершенствуются они с головокружительной быстротой. Ещё бы, ведь огромная часть научных работ начинается с выяснения последовательности ДНК, и нужно это не только в молекулярно-биологических областях, но и при решении каких-нибудь эволюционно-зоологических проблем. И это не говоря уже о медицинских потребностях.


Один из лабораторных способов сиквенса ДНК с использованием радиоактивно или флуоресцентно меченых нуклеотидов,
излучение которых фиксируется чувствительной плёнкой. (Фото Michael Rosenfeld.)

Но метод секвенирования ДНК далёк от совершенства – то есть, проще говоря, у него есть какой-то процент брака, ошибок в чтении ДНК. И в данном случае под «методом секвенирования» мы понимаем все современные его варианты; среди них есть похуже, есть получше, но идеальной 100-процентной точности они не дают. Тут, впрочем, стоит задуматься, так ли уж критична для нас эта точность?

Юэн Эшли (Euan A. Ashley) и Томас Квертермос (Thomas Quertermous) из Центра наследственных сердечно-сосудистых болезней при Стэнфордском университете (США) вместе с коллегами решили проверить, насколько полную информацию об опасных мутациях дадут две машины для сиквенса ДНК – производства Illumina и Complete Genomics (обе – США). В исследовании участвовали 12 здоровых людей, без каких-либо признаков генетических заболеваний. Однако их ДНК всё же несли в себе нехорошие мутации, числом от двух до шести; более того, у одной женщины нашли мутацию в гене BRCA1, который тесно связан с опухолями яичников или молочных желёз. Хотя испытуемые были здоровы, осведомлённость о неполадках в собственной ДНК могла бы помочь им так организовать свою жизнь, чтобы не провоцировать мутации, уменьшить вероятность срабатывания этих генетических «мин».

Эти результаты, бесспорно, говорили в пользу метода (точнее, двух его вариантов, представленных разными технологическими решениями). Однако, как пишут исследователи в Journal of the American Medical Association (Dewey et al., Clinical Interpretation and Implications of Whole-Genome Sequencing), от 10 до 19% генов, связанных с болезнями, прочитывались обоими агрегатами неудовлетворительно. А это значит, что мутации в них могут ускользнуть от внимания медиков. Кроме того, эти два варианта сиквенса часто не сходились между собой в отношении особо опасных мутаций, когда в ген, связанный с болезнью, вносится вставка, или, наоборот, когда он теряет фрагмент последовательности.

Тут стоит заметить, что полногеномное секвенирование, когда прочитывается и анализируется с одинаковым тщанием абсолютно вся ДНК, в современной медицине пока что применяется не очень широко; обычно анализу подвергаются лишь те гены, которые вызывают особое подозрение в связи с какими-то симптомами. Геномный анализ, бесспорно, мог бы стать большим подспорьем в медицине, однако тут есть несколько проблем, одна из которых – пока ещё недостаточная дешевизна и доступность таких систем, а вторая – то, о чём мы только что говорили, то есть всё ещё не вполне идеальная точность. Впрочем, стоит надеяться, что точность в скором времени «дотянут» до нужного уровня: всё-таки сделанная загодя полная генетическая карта со всеми генетическими рисками сильно помогла бы и врачам, и их потенциальным пациентам.

Подготовлено по материалам Nature News: Genome sequencing stumbles towards the clinic.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
13.03.2014

Читать статьи по темам:

наследственная предрасположенность секвенирование генома факторы риска Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Секвенирование геномов послужит фармкомпаниям для создания новых лекарств

Биотехнологические и фармацевтические компании делают ставку на масштабное секвенирование геномов, чтобы использовать эту информацию для разработки новых лекарств и для персонализированного лечения пациентов.

читать

О пользе архивных данных

Собрав огромное количество электронных историй болезни самых разных пациентов, удалось установить новые совпадения между нуклеотидными вариациями в ДНК и многочисленными заболеваниями, включая онкологические.

читать

К чему приведут геномные технологии?

Сегодня, получив возможность читать геном, мы обладаем огромной информацией – что с ней делать? Как этой информацией воспользоваться в жизни?

читать

Генетическая революция

Отдел науки «Газеты.Ru» рассказывает об истории геномики, ее развитии в мире и в России и о том, как она изменит мир в будущем.

читать

Одиннадцатый «ген паркинсонизма»

Международной группе генетиков и неврологов в результате долговременного широкомасштабного исследования удалось выделить последний из мутировавших генов, провоцирующих развитие болезни Паркинсона.

читать