Популяционная генетика человека: первое из новой волны исследований
Ученые университета штата Мичиган и Национального института старения США провели наиболее масштабное и детализированное исследование генетических вариаций человека, результаты которого предоставляют новые сведения о ранних этапах миграции человека из африканского континента и распределению человеческих популяций по земному шару.
Авторы охарактеризовали более полумиллиарда маркеров ДНК человеческого генома и проанализировали их встречаемость в 29 популяциях, проживающих на пяти континентах.
По словам одного из руководителей работы, доктора Ноа Розенберга (Noah Rosenberg), это исследование является первым из новой волны полногеномных сканирований популяционных генетических вариаций с чрезвычайно высокой степенью разрешения. Он подчеркивает, что новые методики, обеспечивающие одновременный анализ сотен тысяч генетических маркеров, предоставляют результаты, достаточные для получения выводов о взаимодействиях между человеческими популяциями и доисторических миграциях человека с гораздо более высокой степенью достоверности, чем это было возможно ранее.
Данные, полученные в рамках настоящего исследования, в сто раз более детализированы по сравнению с результатами более ранних исследований в популяционной генетике в мировом масштабе. На основании полученных данных авторы сформулировали следующие выводы:
– недавно открытый тип генетических вариаций – вариации числа копий фрагментов ДНК (copy-number variant, CNV), – является важным дополнением к арсеналу, используемому популяционными генетиками, которое должно ускорить работу по выявлению генов, ассоциированных с заболеваниями. Авторы идентифицировали 507 ранее неизвестных вариаций копийности, представляющих собой крупные фрагменты ДНК (до миллиона последовательно расположенных «букв» генетического кода), присутствующих в геномах одних индивидуумов и отсутствующих у других. Такое аномальное увеличение количества копий генов или их утрата может приводить к развитию различных заболеваний;
– в некоторых случаях происхождение человека можно отследить до отдельной популяции, проживающей в определенном географическом регионе. В то время как более ранние работы позволяли получать приблизительную информацию о географическом происхождении человека, новые результате свидетельствуют о том, что точность, с которой можно определять место проживания предков индивидуума, увеличивается по мере совершенствования методов;
– генетическое разнообразие человека снижается по мере увеличения расстояния до колыбели человечества – Африки. Люди африканского происхождения генетически более разнородны, чем население Ближнего Востока, которое, в свою очередь, более разнородно, чем азиаты и европейцы. Наиболее сходные геномы характерны для коренных жителей Америки. В результате для поиска ассоциированных с заболеваниями генов в геномах индейцев требуется минимальное количество генетических маркеров, а в геномах африканцев – максимальное.
Результаты работы помещены в открытые базы данных. Авторы надеются, что они помогут ученым в изучении вариабельности геномов и генетических ассоциаций с различными заболеваниями.
Всего в рамках работы проанализирована ДНК 485 человек, в геномах которых провели поиск трех типов генетических вариаций: единичных нуклеотидных полиморфизмов или «снипов» (он англ. single-nucleotide polymorphisms или SNP), гаплотипов и вариаций копийности фрагментов ДНК.
Если человеческий геном представить в виде книги, в которую вписано три миллиарда букв, снипы будут соответствовать изменениям в написании отдельных букв, гаплотипы – слов, а вариации копийности – отсутствию или повторению целых страниц.
Выявленные в результате работы закономерности подтверждают теорию африканского происхождения людей, которые впоследствии заселили территорию Ближнего Востока, несколько позже Европу и Азию, острова Тихого океана и, в последнюю очередь, Северную и Южную Америки.
Они также подтверждают представление о последовательном проявлении «эффекта основателя». Это означает, что люди начали мигрировать на восток из Восточной Африки около 100000 лет назад, при этом каждая последующая волна переселенцев несла с собой только часть генетических вариаций, принадлежавших группе, от которой она отделилась. Таким образом, миграционный процесс значительно снизил уровень геномного разнообразия.
Специалисты считают, что следующим уровнем работ такого плана будет секвенирование геномов. По словам одного из ведущих авторов работы доктора Мэттиаса Якобссона (Mattias Jakobsson), полная расшифровка геномов 500 человек предоставит информацию практически обо всех важных генетических вариантах.
Евгения Рябцева,
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам ScienceDaily
26.02.2008