Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • healthage-forum
  • vsh25
  • Vitacoin

Редкая находка

Открытие мутации у подростка позволило спасти его сестру от проблем с повышенным давлением

Мутация оказалась связана с редким генетическим заболеванием

ТАСС

Российские ученые открыли ранее не известную мутацию, которая связана с развитием очень редкой генетической болезни, которая приводит к гипертонии и серьезным нарушениями в работе почек в раннем возрасте, – синдрому Лиддла. Об этом сообщает пресс-служба медико-генетического центра Genotek со ссылкой на публикацию в научном журнале BMC Nephrology (Kozina et al., Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report).

Генетики пришли к своему открытию, изучая историю болезни 15-летнего подростка из Дагестана, который начал страдать от необычно высокого артериального давления после того, как ему исполнилось 12 лет. Через три года, после нескольких безуспешных попыток лечения, он попал в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии при РНИМУ имени Пирогова, где его болезнь начали изучать авторы статьи.

Первый же анализ биопроб, в том числе низкий уровень калия в крови, заставил медиков заподозрить, что у подростка может быть синдром Лиддла. Они проверили, так или это, расшифровав структуру трех генов у пациента, его сестры и родителей. Оказалось, что у всех них была ранее не известная мутация в гене SCNN1G.

Это помогло медикам и ученым спасти 14-летнюю сестру подростка от появления аналогичных проблем. Кроме того, специалисты нормализовали работу его кровеносной системы и почек с помощью мочегонного препарата амилорида, который ускоряет вывод ионов натрия и замедляет вывод ионов калия.

«Как правило, развитие синдрома Лиддла сопровождается появлением экстремальных форм гипертонии и гипокалемии, однако далеко не всегда все симптомы болезни проявляют себя. В данном случае генетическое тестирование и открытие мутации в гене SCNN1G помогло нам начать лечить сестру носителя этой вариации в ДНК еще до того, как у нее появились гипертония и патологические изменения в работе сердца», – сообщают генетики.

Жизнь клеток человека и всех остальных живых существ напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, которые «дирижируют» круговоротом веществ внутри них и утилизацией различного «мусора». Даже небольшие нарушения в их структуре, к примеру, одиночные «опечатки» в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и гибель их носителя в раннем возрасте.

Некоторые подобные изменения встречаются достаточно редко, но при этом они часто вызывают схожие проблемы в работе организма, ликвидация которых требует совершенно разных подходов и препаратов. Все это, как отмечают авторы статьи, осложняет борьбу с так называемыми орфанными заболеваниями – крайне редкими болезнями, создание лекарств от которых экономически невыгодно для коммерческих компаний.

От этой болезни, как отмечают ученые, страдает всего восьми десятков семей по всему миру, причем во всех случаях она связана с появлением мутаций в трех генах – SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, которые отвечают за «прокачку» ионов натрия в клетках почек. Нарушения в их работе приводят к тому, что организм носителя этого синдрома почти полностью теряет способность нормально регулировать давление в кровеносных сосудах, что также вызывает тяжелые нарушения в работе самих почек. Открытие мутации, в свою очередь, улучшит диагностику синдрома Лиддла и поможет облегчить жизнь другим ее носителям, заключают авторы статьи.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни генный анализ мутация сердечно-сосудистые заболевания Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Поиск геномных ассоциаций

Биолог Сергей Нуждин – о мутациях, первых исследованиях геномных ассоциаций и механизмах предсказания фенотипа.

читать

Таки ж наследственные болезни

Американская фирма JScreen запустила массовую кампанию по проведению генетических тестов на 104 болезни, наиболее распространенные в еврейской среде.

читать

Защита от смертельных мутаций: подробности

Возможно, резервные копии гена – не единственный способ избежать негативного влияния мутаций и у генов могут существовать разные системы «подстраховки» друг друга.

читать

Защита от смертельных мутаций

Анализ геномов почти 600 000 человек выявил, что 13 из них оказались полностью устойчивыми к одной из мутаций, которые с вероятностью 100% должны были привести к смертельным болезням.

читать

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать