Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Сам себе ученый


Услышал недавно очень интересную историю, которой хочется поделиться. Если вы владеете английским, то советую прочитать или послушать оригинал. Я ее перескажу в очень сокращенном виде.

Джилл Вайлс родилась нормальным ребенком, но года в четыре у нее начала проявляться необычная форма мышечной дистрофии. Доктора не могли понять, что с ней. К 11 годам она выглядела вот так:


К колледжу ее рост был 160 см, а вес 40 кг. В колледже она начала ходить в библиотеку и самостоятельно штудировать учебники и научные журналы, пытаясь найти причину своей болезни. Но нашла она в них не себя, а своего отца, хотя до этого никто не подозревал, что у него тоже мышечная дистрофия. У него оказалась мягкая форма миодистрофии Эмери-Дрейфуса, отличительным признаком которой является общая худоба, но при этом мышцы плеча исчезают быстрее, чем мышцы предплечья, что выглядит как «рука моряка Попая».

Джилл нашла у себя многие из симптомов Эмери-Дрейфуса, но врачи не поверили самодиагнозу 19-летней девочки, утверждавшей, что она нашла у себя очень редкую болезнь, которая к тому же (как тогда считалось) встречается только у мужчин. Разочаровавшись во врачах, Джилл напрямую вышла на группу ученых в Италии, изучавших наследуемость дистрофии Эмери-Дрейфуса и договорилась о том, чтобы послать им образцы крови всей своей семьи.

На секвенирование у итальянцев ушло четыре года (это было в 90-х годах), но результаты полностью подтвердили правоту Джилл – у нее, ее отца, двух братьев и сестры была найдена мутация в гене LMNA. Мутации в этом гене были найдены и в других семьях с дистрофией Эмери-Дрейфуса.

Джилл было 25 лет. На лето ее взяли интерном в лабораторию при Johns Hopkins University. Она продолжала активно копаться в научной литературе и наткнулась на еще одну чрезвычайно редкую болезнь – частичную липодистрофию. При этой болезни у пациентов в отдельных местах на теле исчезают жировые клетки. У Джилл (и ее родственников) тоже были проблемы с исчезновением жировых клеток на руках и ногах, так что под кожей были видны все кровеносные сосуды. Джилл опять пошла к докторам, а те опять ей не поверили – ну ладно, ей повезло продиагностировать у себя одну супер-редкую болезнь, но еще и вторую? Таких совпадений не бывает. 

На этот раз Джилл им поверила. Она забросила свои медицинские изыскания и начала жить. Вышла замуж, родила ребенка (он родился здоровым, хотя у него был 50/50 шанс унаследовать ее болезнь). После родов ее состояние резко ухудшилось.

Однажды младшая сестра Джилл, Бетси, показала ей фотографию олимпийской чемпионки, Присциллы Лопес-Шлип. Дело было в том, что у Бетси всегда хорошо на теле проступали мускулы и люди спрашивали ее, как она этого добивается. Джилл посоветовала Бетси изучить липодистрофию, но доктора сказали Бетси, что липодистрофии у нее нет. Тем не менее, она пошла на собрание людей с липодистрофией, на котором обсуждали Присциллу, потому что у той тоже всегда было очень мало жира на теле, так что ее даже постоянно обследовали на использование стероидов гораздо чаще других атлетов. И Бетси, глядя на фотографии Присциллы, увидела у нее признаки, схожие с теми, что были у Джилл.

Надо сказать, что для того, чтобы увидеть у них что-либо общее, нужно было изрядное воображение. Вот их фотографии:


Джилл сначала отвергла эту идею, но потом ее одолело любопытство и она стала внимательно разглядывать фотографии. И действительно нашла много общего, не только из проявлений липодистрофии, но и кое-какие признаки Эмери-Дрейфуса. Она вышла на Присциллу и та подтвердила, что у нее с детства были проблемы с жиром и что дети ее тоже дразнили за выступающие на руках вены. После довольно долгих неуспешных попыток заинтересовать этим сходством врачей или ученых (ее опять никто не принимал всерьез), Джилл наконец нашла лабораторию, в которой согласились сделать генетический анализ ее и Присциллы, а также протестировать их на проявление липодистрофии. Ну, вы уже понимаете, чем это закончилось, да – у обоих нашли одинаковый подвид частичной липодистрофии, а генетический анализ показал, что у Присциллы тоже есть мутация в гене LMNA, хотя и не в том месте, что у Джилл. Но почему то эта мутация ведет не к исчезновению мышц, а к их усиленному росту.

Такая вот в целом история, на мой взгляд, довольно удивительная. В оригинале есть еще много интересных подробностей, например о том, как диагнозы, сделанные Джилл, спасли ее отца и Присциллу от серьезных проблем со здоровьем. Так что еще раз посоветую почитать или послушать.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
29.01.2015

Читать статьи по темам:

генный анализ наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Геномика против орфанных заболеваний

Постгеномная медицина позволит заранее предупреждать развитие болезней, которые сейчас считаются неизлечимыми.

читать

К проекту Genomics England подключилась Бигфарма

Десять крупнейших фармацевтических и биотехнологических компаний договорились о сотрудничестве с британской государственной организацией Genomics England.

читать

Неонатальная генодиагностика в Петербурге: подробности

Включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает точность исследования, а использование метода секвенирования нового поколения позволяет одновременно и быстро проверить практически любое количество мутаций.

читать

Центр неонатальной генодиагностики в Петербурге

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа.

читать

Профилактическая генетика – не роскошь

Генетические заболевания необходимо предупреждать. Об этом говорили участники круглого стола «Профилактическая генетика – роскошь или ключ к здоровью россиян»?

читать