Синдром Дауна: пренатальная диагностика по ДНК
Разработан новый метод пренатальной диагностики синдрома Дауна
Медновости по материалам Science News: A more accurate prenatal test to predict Down syndrome
Международная группа исследователей опубликовала результаты апробации нового метода пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Дауна (о результатах предыдущих разработок аналогичных технологий см. статьи «Пренатальная диагностика: анализ крови вместо инвазивных процедур» и «Безопасный метод ранней диагностики синдрома Дауна и других трисомий» – ВМ).
Их технология – изучение ДНК плода по анализу крови матери – оказалась гораздо точнее стандартных методов скрининга. (См. пресс-релиз одной из групп авторов работы Great Ormond Street Hospital launches new safer, more accurate test for Down’s Syndrome – ВМ.)
В исследовании, результаты которого опубликованы в New England Journal of Medicine (Norton et al., Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy, в открытом доступе, и ее краткое изложение Use of Cell-free DNA to Screen for Down's Syndrome в редакционной статье NEJM – ВМ), участвовала 15841 беременная женщина. Примерно в 3% случаев исследователи не смогли получить достаточного количества ДНК плода и провести анализ. В оставшихся 15803 случаях скрининг дал 9 ложноположительных результатов (0,06%). Стандартный скрининг тех же женщин дал 854 ложноположительных случая (5,4%).
При положительном результате нового анализа шансы на то, что ребенок действительно родится с синдромом Дауна, составили почти 81%. При стандартном скрининге лишь 3,4% положительных результатов оказались верны.
Стандартный скрининг включает в себя УЗИ-обследование и анализ крови матери на содержание определенных белков. Если по результатам этих тестов обнаруживается вероятность синдрома Дауна у плода, врачи могут провести более точные, но инвазивные анализы – например, амниоцентез (забор околоплодной жидкости). При инвазивной диагностике возникает риск выкидыша или инфекции. Поэтому важность нового метода скрининга состоит в возможности сократить потребность в инвазивных процедурах.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
02.04.2015