Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Скрытая угроза

Ученые: в геноме каждого человека есть опасные мутации

Медновости по материалам ScienceDaily – Hidden burden: Most people carry recessive disease mutations

Сотрудники университета Чикаго выяснили, что в геноме каждого человека присутствует как минимум одна вредная мутация. Наследование потомством двух аллелей дефектного гена приводит к развитию серьезных заболеваний и даже внутриутробной смерти.

Ранее ученые пытались спрогнозировать, как часто вредные мутации передаются по наследству, но полученные данные основывались на изучении близкородственных браков. В новом исследовании изучены генеалогические данные гуттеритов – религиозной общины, которая поселилась на территории Северной Америки в 1870-х годах.

В течение двух десятилетий соавтор исследования Кэрол Обер (Carole Ober) сотрудничала с группой гуттеритов из Северной Дакоты. Они предоставили генеалогическое древо, в котором содержалась информация о членах общины вплоть до 13 поколения. Ученые проанализировали частоту проявления вредных мутаций среди гуттеритов и пришли к выводу, что у каждого члена общины встречался один или два дефектных гена, приводящих к серьезным болезням у потомства.

«Вероятно, это не совсем точная оценка, но эти данные более корректны, чем ранее полученная информация. В этом случае не наблюдалось влияния социально-экономических факторов», – рассказали ученые.

Большинство генетических мутаций в ДНК человека представлены рецессивными аллелями гена, то есть они безвредны для их носителя, но опасны для потомства. Если в геноме будущих родителей имеется одна и та же вредная мутация, то у ребенка может развиться серьезное заболевание, а в особо тяжелых случаях проявление мутаций приводит к внутриутробной гибели плода.

Статья Gao et al. An Estimate of the Average Number of Recessive Lethal Mutations Carried by Humans опубликована в открытом доступе в журнале Genetics – ВМ.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
09.04.2015

Читать статьи по темам:

аллели мутация наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

Активность мутантных генов выше в хромосомах, полученных от отца

Мутации, определяющие активность генов, имеют бОльшую силу, если располагаются в отцовских хромосомах.

читать

Хулиганами сначала рождаются, а потом становятся?

Ученые из Квебека изучили генетическую предрасположенность к антисоциальному поведению. Оказалось, что оно обусловлено наследственностью и влиянием среды.

читать

Склонность к насилию передается подобно гемофилии

О том, что гены вносят немалый вклад в склонность человека к агрессии, науке уже известно. Финские ученые проанализировали участие конкретных генов в насильственном поведении на большой выборке уголовных преступников.

читать

Чисто гренландская причина диабета

В геноме европейцев такая мутация отсутствует, но она встречается у 23% гренландцев. 60% индивидов старше 40 лет, унаследовавшие определенный вариант гена TBC1D4 от обоих родителей, болеют сахарным диабетом второго типа.

читать