Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Спектр пола (часть 1)

Александра Брутер, Полит.ру

В последнем номере журнала Nature вышла приглашающая к дискуссии статья (Claire Ainsworth, Sex redefined), предлагающая переосмыслить прочно укоренившуюся в сознании не только обывателей, но и ученых, и, что еще хуже, чиновников дискретную концепцию пола.

В рамках школьного курса биологии все узнают, что пол предопределен набором хромосом. Действительно, как правило, у людей у женщин генотип XX, а у мужчин – XY. У других видов бывают и другие механизмы.

Между хромосомой – молекулой ДНК – в сперматозоиде или яйцеклетке и формированием половых органов, способностью вырабатывать половые клетки и, наконец, самоощущением взрослого человека огромное количество промежуточных этапов. На каждом из этих этапов что-то может пойти не так. Не все отклонения от нормы в ходе индивидуального развития смертельны. Отклонения, позволяющие организму родиться и вырасти, очень сильно отличаются по влиянию на качество жизни. Одни действительно делают обычную жизнь невозможной, другие лишают возможности иметь собственных детей. Травматичность третьих, например, несовпадения анатомического пола и самоощущения зависит от настроений в обществе. С четвертыми можно прожить всю жизнь и не догадываться о них.

В 2010 году к австралийскому врачу Полу Джеймсу обратилась 46-летняя женщина, беременная в четвертый раз. У нее уже было две здоровых дочери. Беременным в таком возрасте рекомендуется выполнять генетическое исследование плода, поскольку с возрастом матери увеличивается риск хромосомных болезней (например, синдрома Дауна). Ребенок оказался здоровым, а вот результаты сопутствующих анализов матери сильно удивили врачей. 65% клеток ее крови содержали генотип XY, и только 35% – генотип XX. Анализ других тканей подтвердил, что женщина оказалась химерой.

Химеры рождаются в том случае, когда одновременно оплодотворяются несколько яйцеклеток (в подавляющем большинстве случаев две), и эмбрионы сливаются. Если бы эмбрионы не слились, родились бы разнояйцевые (гетерозиготные) близнецы. В основном, это не имеет никаких разрушительных последствий. Такие люди выглядят и чувствуют себя как самые обычные люди, поэтому до сих пор неизвестно, насколько часто в действительности рождаются люди-химеры.

Примечателен случай Лидии Фэйрчайлд, заподозренной в незаконном использовании услуг суррогатной матери и попытке обмануть государство. Расставшись с отцом троих своих детей, она обратилась за помощью в социальные службы, службы потребовали подтверждения отцовства. В результате оказалось, что предполагаемый отец действительно отец, а вот сама Лидия, судя по генетическим анализам, была своим детям чужой тетей. Коллизию удалось разрешить только после того как предположили химеризм Лидии и взяли для генетического анализа клетки других тканей.

В подавляющем большинстве случаев, когда химеризм не является случайной находкой, его обнаруживают из-за аномалий репродуктивной системы, вызванных наличием XX и XY клеток. У таких людей часто находятся и женские, и мужские половые органы, у них возникают сложности при попытках завести детей. Пациентка Пола Джеймса, несмотря на поздний возраст вступления в брак, трижды стала матерью. Вероятнее всего, это произошло из-за того, что XY клеток не было среди клеток эмбриона, из которых развились половые органы.

В 2014 году в Кашмире прооперировали по поводу паховой грыжи 70-летнего мужчину, отца 4-х детей. И обнаружили… матку. Последние 20 лет у пациента наблюдался бессимптомный паховый лимфаденит, и с рождения не было одного яичка. В остальном он был вполне здоров, генотип имел обычный.

Два описанных случая объединяет одно: в них люди совершенно уверены, какого они пола, они вступили в брак и родили здоровых детей. Их отличия от других людей были случайными находками и ни на что не могли повлиять. Гораздо более сложной с этической точки зрения представляется ситуация, когда рождается ребенок с признаками обоих полов. Что делать врачам? Оперативное вмешательство в ту или в другую сторону проще всего осуществить, когда ребенок только родился, и дальше воспитывать уже в соответствующем ключе. Но имеют ли право родители или опекуны выбирать за ребенка? Что будет, если они выберут неправильно? Гендерно окрашенное поведение ребенок обычно начинает проявлять около трех лет. Не лучше ли подождать до тех пор? Или до тех пор, пока ребенок станет совершеннолетним и сам сможет принять решение? Но такому не похожему на других ребенку будет довольно тяжело житься в обществе. Не лучше ли в самом раннем возрасте минимизировать отличия хирургическим путем? Но имеет ли кто-то право выбирать за человека?

Дискуссии об этом стали возникать в связи со случаем пациента MC. Ребенок родился 8 лет назад в Южной Каролине и был отдан на усыновление. Он (она) родился(-ась) с признаками обоих полов. Биологические родители от ребенка оказались, и, когда тот был на попечении штата, врачи решили сделать операцию, оставив только женские половые органы. Ребенка усыновили, и некоторое время спустя стало понятно, что он чувствует себя мальчиком. С тех пор начались судебные процессы: не только против врачей, выполнивших операцию, но и против штата Южная Каролина, бывшего на момент операции опекуном. Недавно истцам отказали в переводе дела на федеральный уровень, но на уровне штата дело продолжается.

Уже сейчас понятно, что не всех людей можно с определенностью поделить на мужчин и женщин. По некоторым (довольно смелым) оценкам примерно один человек из ста рождается и вырастает с теми или иными нарушениями в формировании пола. Права и интересы этих людей должны учитываться. Вероятно, для этого придется признать, что бинарная концепция пола устарела, и стоит попробовать рассмотреть пол как непрерывный спектр. Последнее время стало появляться все больше научных данных, вынуждающих так и поступить.

Чтобы понять, откуда берутся промежуточные состояния, стоит вспомнить, как именно происходит развитие пола.

В первом приближении пол определяется генотипом организма. Но даже тут, как мы видели, возможны варианты. Кроме химеризма на уровне слияния двух эмбрионов существует микрохимеризм – когда в организм матери попадают клетки плода, в организм плода – клетки матери, а близнецы обмениваются клетками между собой. Обычно в таких случаях речь идет о небольших количествах клеток, но в нескольких исследованиях было показано, что, например, клетки плода могут очень долго сохраняться в организме матери. Клетки с генотипом XY при вскрытии были обнаружены в головном мозге 93-летней женщины, имевшей сына. Более того, было показано, что эти клетки не сидят без дела – они встраиваются в окружение и выполняют вполне конкретные функции – например, становятся нейронами головного мозга. Пока нет ответа на вопрос, влияет ли наличие «мужских» клеток в головном мозге женщин на высшую нервную деятельность. Но некоторые исследования демонстрируют, что в экспериментах in vitro метаболизм клеток с генотипами XX и XY различается.

Окончание статьи – здесь.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
02.03.2015

Читать статьи по темам:

наследственные болезни хромосомы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Без женщин жить нельзя на свете, но…

Истинно женская X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями.

читать

Тяжелые легкие

Ещё полвека назад продолжительность жизни больных муковисцидозом – редким наследственным заболеванием – составляла около 30 лет, но современное лечение позволяет существенно продлить и сделать полноценной жизнь человека с «поломкой» 7-й хромосомы.

читать

Экстракорпоральное оплодотворение: выбирайте здоровые эмбрионы

Технология преимплантационного генетического скрининга, позволяющая, в том числе, сравнительно быстро и недорого выявлять хромосомные аномалии у полученных в результате ЭКО эмбрионов, успешно прошла первое испытание.

читать

Анализ крови покажет хромосомные аномалии плода

Метод выявления хромосомных аномалий с использованием бесклеточной ДНК плода, полученной из крови беременной, является серьезной альтернативой существующим способам пренатальной диагностики врожденных патологий плода.

читать

Генетическая пренатальная диагностика намного информативнее традиционных методов

Результаты нового исследования свидетельствуют о целесообразности проведения на ранних этапах беременности генетического тестирования плода, предоставляющего гораздо больше информации о потенциальных рисках для здоровья новорожденного.

читать