Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • mmif-2019
  • biokhaking
  • techweek

Только для белых

Недостаток разнообразия в генетических исследованиях приводит к неравенству

Лина Медведева, XX2 век

По данным новых исследований, использование в медицинских целях генетических данных преимущественно лиц европейского происхождения, а не разнообразных групп населения, может усугубить существующие заболевания и увеличить неравенство в области здравоохранения.

Обращение исследователей было опубликовано в журнале Nature (Wojcik et al., Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits).

«За последние несколько десятилетий в генетике было сделано множество открытий, рассказывающих нам многое о биологии, но большая часть исследований проводится в отношении людей европейского происхождения, – говорит автор исследования Кристофер Жинью (Christopher Gignoux), доцент Колорадского центра персонализированной медицины (Colorado Center for Personalized Medicine) в медицинском кампусе Колорадского университета (University of Colorado). – Ограничивая наше внимание, мы ограничиваем наше понимание генетики человека, лежащей в основе сложных черт. Исследование под названием PAGE (Population Architecture using Genomics and Epidemiology study, Архитектура населения с использованием геномики и эпидемиологии) даёт нам возможность взглянуть на то, что мы можем найти, изучая больше групп одновременно».

Это было подтверждено в исследовании, где рассматривались тысячи лиц неевропейского происхождения, проживающих в США. Исследование PAGE было разработано Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (National Human Genome Research Institute) и Национальным институтом здоровья меньшинств и неравенства в области здравоохранения (National Institute on Minority Health and Health Disparities) в целях расширения возможностей генетических исследований у различных групп населения.

Исследователи генотипировали 49 839 человек. Ряд обнаруженных ими интересных генетических вариантов ранее уже были открыты в исследованиях геномов строго европейского происхождения. Но в рамках PAGE также сделаны десятки открытий, которые были бы невозможны, если бы исследовалась одна популяция. Среди них и комплексы наследуемых признаков, и моногенные нарушения.

«В свете того, что между популяциями существует разница в генетической архитектуре, предвзятость в их представленности может усугубить существующие заболевания и неравенство в медицинском обслуживании, – говорится в исследовании. – Критически важные варианты могут быть упущены, если редко встречаются или полностью отсутствуют в европейских популяциях». Особенно – редкие заболевания. Кроме того, прогнозы рисков, рассчитанные на основе исследования одной популяции, могут плохо экстраполироваться на другие.

Жинью говорит, что успех индивидуализированной медицины и геномики зависит от того, станут ли учёные набирать для изучения людей из «недопредставленных» в генетических исследованиях групп населения. В настоящее время базам данных генома недостаёт разнообразия, несмотря на то, что многие из непредставленных групп населения подвержены большему риску заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

геномика наследственные болезни наследственная предрасположенность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

К чему приведут геномные технологии?

Сегодня, получив возможность читать геном, мы обладаем огромной информацией – что с ней делать? Как этой информацией воспользоваться в жизни?

читать

Десять самых важных событий 2012 года в генетике по версии 23andMe

Десять наиболее важных генетических находок 2012 года были выбраны из результатов собственных исследований компании, полученных в течение последнего года, а также научных данных, опубликованных в рецензируемых журналах.

читать

Генетическая гонка с преследованием

Академик Константин Скрябин: «Если мы отстанем в генетической гонке, то последствия будут тяжелее, чем если бы мы отстали в атомной или космической области».

читать

Этническая геномика и персонифицированная медицина

Доклад зам. директора НИИ медицинской генетики СО РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики, д.б.н., профессора В.А. Степанова.

читать

Инновационные технологии в лабораторной диагностике

Под современной диагностикой понимается не просто обнаружение болезни на ранней стадии, а скорее констатация риска ещё не начавшегося заболевания. То, что происходит сейчас в так называемой персонифицированной и, обратим внимание, уже практической медицине, впечатляет даже профессионалов.

читать