Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Толку-то в такой стройной фигуре...

Недостаток веса является следствием «генетической передозировки»
Кирилл Стасевич, Компьюлента 

Удвоение участка хромосомы, несущего 28 генов, ведёт к сильной худобе. Обладатели этой хромосомной аберрации имеют индекс массы тела ниже 18,5. В то же время такое генетическое отклонение часто сопровождается недостаточным развитием головного мозга.


Множественные хромосомные нарушения; тёмным окрашены зоны с различными хромосомными «поломками».
Фото Arturo Londono, ISM

Все знают, что ДНК с генами упакована в хромосомы и что каждая хромосома присутствует в двух копиях, причём и та и другая имеют один и тот же набор генов, определяющих одни и те же признаки. К примеру, на обеих хромосомах есть ген, ответственный за цвет глаз, но на одной из них он даёт карий цвет, а на другой — зелёный. Какой ген получит преимущество, такой признак у организма и проявится.

Таким образом, в идеале у нас есть по две копии каждого гена. Но реальное положение дел сильно отличается от идеальной картины. И виной тому множество хромосомных перестроек: в то время как на одной хромосоме на месте какого-то гена зияет дыра, в парной хромосоме может присутствовать несколько одинаковых копий этого гена. То есть, скажем, варианта карего цвета глаз нет вообще, зато имеются четыре копии варианта зелёного. Такие потери (делеции) и удвоения (дупликации) далеко не всегда приводят к серьёзным последствиям, но могут служить причиной заметных отклонений в развитии организма.

Международная группа учёных опубликовала в журнале Nature статью (Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus), в которой сообщается, что удвоение определённого участка 16-й хромосомы приводит к экстремальной худобе.

Исследователи проанализировали ДНК более 95 тыс. людей. Те, у кого этот участок хромосомы был удвоен, имели индекс массы тела ниже 18,5. Дети с такой хромосомной особенностью намного хуже набирали вес. Но завидовать их стройности не стоит: четвёртая часть обладателей хромосомной перестройки получала в комплекте ещё и микроцефалию — особенность индивидуального развития, при которой голова и мозг имеют ненормально небольшие размеры. Микроцефалия часто связана с разными неврологическими нарушениями, включая умственную недостаточность, а продолжительность жизни у микроцефалов меньше обычной.

Участок хромосомы, удвоенный у очень худых людей, включает 28 генов, поэтому нет ничего удивительного в том, что эффект от такой хромосомной перестройки распространяется на целый ряд признаков, а не только на вес. Кроме того, недостаток веса, спровоцированный удвоением генов, с высокой степенью вероятности может быть просто опасным для здоровья.

Мужчины с такой дупликацией более подвержены вытекающему из неё недостатку веса, чем женщины: первые в 23 чаще могут получить экстремально стройную фигуру, вторые — в пять раз. В то же время, как было показано ранее, утрата каких-то из этих 28 генов повышает риск совершенно исключительного ожирения — с индексом массы тела около 40. Исследователи говорят, что это первый случай, когда удвоение генов приводит к противоположному эффекту. Что именно делает каждый из этого набора, пока неясно; известно лишь, что делеции и дупликации некоторых из этих генов связаны с развитием шизофрении и аутизма.

Практический вывод, который можно из всего этого сделать: диета может оказаться совершенно бесполезной против ожирения, а ребёнок может быть худым не только по недосмотру родителей, но просто из-за генетических нарушений. Хотя для его родителей это вряд ли может служить утешением...

Подготовлено по материалам Medical Xpress: 'Gene overdose' causes extreme thinness.

Читать статьи по темам:

мутация наследственные болезни похудение хромосомы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Рапамицин омолаживает клетки человека

Рапамицин не только увеличивает продолжительность жизни мышей, но и обращает вспять преждевременное старение клеток человека, больного прогерией – к сожалению, пока только in vitro.

читать

Прогерин и теломеры: общее звено для преждевременного и нормального старения

Укорочение теломер запускает в клетках здорового организма синтез прогерина – токсичного белка, вызывающего преждевременное старение у людей с наследственным заболеванием прогерией.

читать

Еще одна причина старения: мутация в гене белка BAF-1

Резкое нарушение работы белка BAF-1 во всех клетках организма приводит к прогерии, но в течение жизни у человека может накапливаться множество мутационных изменений в гене BAF-1, что приводит к тому же старению. Только отсроченному и растянутому во времени.

читать

Деградация вместо эволюции?

Естественный отбор в популяции современного человека практически не действует, и наш генофонд становится всё хуже и хуже. Чем грозит человечеству накопление вредных мутаций? Возможно, наши потомки просто поглупеют...

читать

Молодые старые мыши

Биологи из США и Сингапура смоделировали на мышах прогерию – заболевание, симптомы которого напоминают признаки старения, проявляющиеся гораздо раньше обычного срока.

читать