Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • AI
  • medtech
  • ММИФ-2018

Зачем делать ДНК-тесты

Возможность узнать о рисках болезней, правильном питании и передать детям «здоровые гены»

vc.ru

Материал подготовлен при поддержке медико-генетического центра Genotek.

45% россиян испытывают неприятные ощущения после двух стаканов молока, а у 47% сниженная восприимчивость к традиционным лекарствам от диабета. Всё это стало известно за последние 15 лет, а началось ещё в 2003 году, когда завершился международный проект Геном человека (Human Genome Project) – в его рамках был полностью расшифрован геном человека.

По итогам масштабного исследования выяснилось, что именно в сочетании генов зашифрована вся информация о здоровье человека, а также о его потенциальных болезнях. Инвестиции в проект составили $3 млрд (основную часть взяло на себя правительство США).

Работа учёных и огромные бюджеты на исследования открыли доступ к генетическому анализу обычным пациентам. Сегодня стоимость генетических тестов составляет около 20 тысяч рублей. К тому же базовый анализ (например, на склонность к генетическим заболеваниям), требует расшифровки не всех участков генома. Поэтому чем меньше «букв» нужно анализировать, тем дешевле тест.

Возможность понять, как работает конкретный организм

В России рынок генетики развивается: одним из первых игроков в 2010 году был Genotek. В компании говорят, что интерес к генетическим тестам растёт, и ожидают, что через 10 лет их сделают более 10% населения России. О представленных на рынке услугах и вызовах отрасли рассказывает сооснователь и гендиректор Genotek Валерий Ильинский.

Из небольшого числа отличий в геноме складывается разнообразие внешности, поведения и функционирования человека. Исследовать варианты таких различий нужно, чтобы понять, как работает конкретный организм, где он может «сломаться».

Знание возможных проблем может помочь нашим пациентам профилактировать заболевания и улучшить качество жизни. Люди начинают больше интересоваться здоровьем и проходят генетическое тестирование.

ДНК-тесты применяются во всем мире не только в медицинских целях. В России, как и в США, один из наиболее популярных тестов – генеалогия. Своим происхождением интересуются люди всех возрастных групп. Интерес к семейным корням понятен – Россия, как и США – страна мигрантов: только здесь это внутренняя миграция.

В Genotek научились определять по ДНК-тесту, какую долю генома человек унаследовал от своих предков из разных народов России. К примеру, генетическая непереносимость молока или алкоголя может сильно различаться у финнов и бурят – теперь эти отличия можно оцифровать и узнать процент генов, унаследованных от той или иной популяции.

ДНК влияет на усвояемость не только молока и алкоголя, но и других продуктов питания, витаминов и даже на эффективность лекарственных средств. Например, непереносимость лактозы вызвана мутацией гена MCM6. То же самое с индексом массы тела: есть много генетических вариантов, которые показывают, склонен человек к полноте или нет.

Согласно современным исследованиям, для 80% препаратов, которые продаются в аптеках России, известна связь их эффективности с генетикой. Есть определенные маркеры, которые показывают, что какие-то лекарства неэффективны или вызывают побочные эффекты. Исходя из этих маркеров, мы можем рассчитать, какие лекарства будут более эффективны для лечения, а какие могут вызвать опасные побочные эффекты.

Среди таких препаратов – аспирин, варфарин, оральные контрацептивы, антидепрессанты и другие.

gentest.png

Если в случае пищевого поведения и лекарств речь идет о вероятности проявления признака, то наследственные заболевания зависят от генетики на 100%.

Если в гене есть определённая мутация, человек заболеет. Вопрос только, в каком возрасте это произойдет. Есть заболевания, которые проявляются в детском возрасте (глухота, муковисцидоз) и есть – во взрослом (поликистоз почек).

Родители часто заказывают своим детям тест, определяющий предрасположенность к определённым видам спорта. Он ближе к развлекательной генетике: показывает особенности личности и предрасположенности к спорту. То есть такие вещи, которые зависят не только от генетики, но и от внешних факторов, например, как человек тренируется, ходит ли он в спортивную школу. В ходе анализа геном ребенка сравнивается в том числе с геномами чемпионов в различных видах спорта.

Как устроен процесс

В среднем, тест занимает месяц-полтора. Генетический материал для анализа ДНК берут из клеток крови или слюны. На точность теста это не влияет. Процесс выделения ДНК в лаборатории полностью автоматизирован – его выполняет робот, что исключает ошибку.

Анализ ДНК мы проводим на приборе HiScan американской компании Illumina (один из главных игроков мирового рынка генетических тестов). Прибор стоит порядка полумиллиона долларов. Genotek – единственная лаборатория в России, где он есть.

В личном кабинете клиент получает данные о наборе мутаций, а также их интерпретацию и рекомендации специалистов.

Интерпретацию генетических тестов проводят автоматически – у каждого человека обнаруживаются сотни тысяч вариантов в ДНК. Оценить их влияние на здоровье можно только с помощью искусственного интеллекта, но не вручную.

Интерпретация обнаруженных в ДНК генетических особенностеей – задача биоинформатиков. Все мировые компании строго охраняют свои алгоритмы и базы данных. У биоинформатиков и врачей Genotek есть свои алгоритмы. Они позволяют рассчитать вероятность заболеть какой-либо болезнью в зависимости от выявленных мутаций и образа жизни человека. Учитываются и особенности российской генетики и медицины.

Что делать с результатами ДНК-теста

По статистике Genotek, обычно у человека обнаруживается повышенная вероятность 15-20 заболеваний (из 150) – именно на них стоит обратить внимание при обследованиях и профилактике. Вероятность заболевания, например, 87% означает, что из 100 человек с такой же генетикой и такими же внешними факторами (возрастом, полом, образом жизни) у 87 человек в течение жизни проявилось бы заболевание, а у 13 – не проявилось бы.

Обнаруженная генетическая предрасположенность – не приговор. В США и Евросоюзе уже существуют стандартные рекомендации по медицинской профилактике множества заболеваний. Например, согласно рекомендациям Европейского общества медицинских онкологов (ESMO), людям с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 рекомендуется ежегодно делать МРТ молочных желез начиная уже с 25 лет, принимать лекарства, профилактирующие развитие рака, а после рождения детей – рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления молочных желез).

Выявленный на первой стадии рак молочной железы можно вылечить с эффективностью более 95%, но уже на третьей стадии эффективность терапии составляет всего 50%, поэтому важно обнаружить заболевание как можно раньше.

Какие существуют ДНК-тесты и чем они полезны

  • «Здоровье и долголетие» – можно оценить риски возникновения 150 заболеваний, в том числе онкологических, сердечно-сосудистых и других.

  • «Генеалогия» – помогает узнать, откуда произошли предки человека, расширить представление об истории семьи.

  • «Диета и фитнес» – рекомендации по питанию и образу жизни.

  • «Планирование детей» – даёт картину генетических рисков ребенка при планировании беременности.

  • «Таланты и спорт» – осведомленность о спортивных склонностях и талантах.

  • «Эффективность лекарств» – помогает оценить эффективность действия лекарственных препаратов.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

анализ ДНК наследственная предрасположенность профилактика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Зачем нужна расшифровка генома?

ДНК-диагностика, основанная на полной расшифровке генома человека, станет доступна в практическом здравоохранении если не при нашей жизни, то при жизни наших детей. Но надо ли расшифровывать свой геном обычному человеку и зачем?

читать

Геномы Дубая

Данные биобанка используют в первую очередь для определения предрасположенности и предупреждения наследственных болезней.

читать

Научный мусор за $300

Краткий перевод материала автора The Verge Анжелы Чен о не оправдавшем ожидания генетическом исследовании.

читать

Когда мутация не ведёт к болезни

Хотя учёные используют секвенирование, чтобы спасти жизни больных людей, многие до сих пор задаются вопросом, помогает ли оно тем, кому не был поставлен диагноз.

читать

Гены и болезни: новые данные

Анализ ДНК более 60 тысяч человек позволил определить более трех тысяч мутаций, указывающих на высокую вероятность ряда болезней. Большинство выявленных мутаций описаны впервые.

читать

Покажите свои гены

За последнее десятилетие исландской компании Decode удалось провести самое подробное генетическое исследование населения, проживающего в отдельно взятой стране.

читать