Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Защита от смертельных мутаций

Генетики обнаружили людей с суперспособностями

Лента.ру

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию (см. пресс-релиз Researchers from Mount Sinai and Sage Bionetworks Report Analysis of Nearly 600,000 Genomes for Resilience Project – ВМ). Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology (Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases).

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью – мутации в них приводят к болезни в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ выявил 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 12.04.2016

Читать статьи по темам:

наследственные болезни мутация генный анализ Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

Экспресс-диагностика наследственных болезней у новорожденных

Новый метод скрининга генома новорожденных позволяет в течение двух дней и относительно недорого выявить генетические причины болезней у младенцев с неизвестным диагнозом.

читать

Причину синдрома Винчестер выяснили через полвека после его описания

Анализ генома клеток погибшего 50 лет назад ребенка выявил причину редкой летальной наследственной болезни.

читать

Люди и мутанты

Причина, по которой в современном мире всё чаще встречаются генетические заболевания, кроется не только в загрязнённой окружающей среде. Новые, прежде невиданные мутации начали проявляться лишь потому, что нас стало больше.

читать