Зёрна от плевел

В ходе нового исследования, проведенного международным консорциумом ENIGMA, было проанализировано более 20000 вариантов онкогенов BRCA1 и BRCA2, и обнаружено, что 94 из них увеличивают риск развития рака яичников, молочной, предстательной и поджелудочной железы, а 447 были идентифицированы как безвредные. Эти варианты уже были обнаружены ранее, но было неизвестно, повышают ли они риск заболевания раком или не оказывают никакого влияния.

В исследовании приняли участие более 200 ученых и врачей из 114 учреждений по всему миру. Были сопоставлены исследования и клинические данные большого количества генетических вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестного клинического значения. Информация была получена от пациентов из 15 стран. На сегодняшний день это единственное крупнейшее исследование такого типа.

Полученные результаты помогут идентифицировать тех, кто подвержен риску, и выбрать наилучшее лечение для людей, которые несут опасные варианты BRCA1 или BRCA2. Врачи смогут консультировать пациентов относительно необходимой частоты раннего скрининга, такого как, например, ультразвуковое сканирование молочных желёз; профилактических мер (хирургическое вмешательство или прием лекарств, снижающих риск); и даже персонализированного лечения специфическими лекарственными средствами (ингибиторами PARP). Информация также сможет быть использована для решения, стоит ли проверять близких родственников, чтобы предотвратить или обнаружить заболевание на ранней стадии.

Статья Parsons et al. Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification опубликована в журнале Human Mutation.

Елена Панасюк, портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru/ по материалам QIMR Berghofer Medical Research Institute: More genetic evidence of what puts people at risk of breast and other cancers.