Генотерапия редких болезней: еще одно клиническое исследование
В Канаде начались клинические испытания генной терапии болезни Фабри
Исследователи и врачи начали клинические испытания первой в мире генной терапии болезни Фабри на базе Медицинского центра Футхиллс в Калгари (провинция Альберта, Канада), сообщает CTV News (Medical trial targets cure for Fabry disease).
Этим исследованиям предшествовали успешные испытания метода на мышиной модели заболевания, редкого врожденного дефекта, который затрагивает всего несколько тысяч человек в мире, среди которых 400 канадцев, включая 25 жителей Калгари.
Для болезни Фабри характерны дефицит либо отсутствие фермента альфа-галактозидазы A, который необходим для нормальной работы органов. В норме фермент альфа-галактозидаза А способствует расщеплению жировой субстанции, называемой глоботриазилцерамид (GL-3). При недостатке этого фермента в клетках накапливается GL-3. При накоплении GL-3 в клетках почек возникают серьезные нарушения, в том числе почечная недостаточность.
Болезнь Фабри проявляется в виде разнообразных симптомов – от легких до тяжелых и жизнеугрожающих, таких как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт. Средняя продолжительность жизни людей с болезнью Фабри без лечения составляет не более 40 лет.
Объектом клинических испытаний генной терапии стал 34-летний житель Калгари Кристофер Армстронг (ChristopherArmstrong), у которого болезнь Фабри была диагностирована в 2007 году.
Около миллиарда стволовых клеток костного мозга, изъятых у больного, были отправлены в лабораторию Джеффри Медина (JeffreyMedin) в Университете Торонто, где в них вносился вирус, модифицированный геном, который отвечает за синтез фермента альфа-галактозидазы А.
Как говорит профессор Медин, «мы использовали существенно видоизмененный лентивирус». «Во-первых, он был лишен патогенности и стал безопасным, а во-вторых в него внесли корректирующий функциональный ген альфа-галактозидазы А, благодаря которому клетки стали производить нормальный фермент», – поясняет ученый. Предполагается, что подобным образом ген будет работать и в организме донора стволовых клеток, то есть у пациента.
Кристофер Армстронг получает поддерживающую ферменто-заместительную терапию, которая не лечит заболевания. В настоящее время у больного наблюдается утолщение одной из стенок сердца.
По словам ученых, эффективность экспериментальной генной терапии у этого пациента с болезнью Фабри можно будет оценить через два года.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
30.01.2013