Комбинированная терапия наследственной цветовой слепоты
За основу своего исследования ученые Мичиганского государственного университета, работающие под руководством адъюнкт-профессора Андраса Комаромы (Andras Komaromy), взяли результаты более ранней работы. В 2010 году им с помощью генной терапии удалось восстановить дневное зрение у собак, страдающих ахроматопсией – наследственной формой цветовой слепоты, – путем замещения мутантной формы гена, ассоциированной с данным заболеванием.
Методика давала хорошие результаты у большинства молодых собак, но не оказывала желаемого эффекта на животных в возрасте старше 1 года. Исследователи предположили, что причиной этого является дегенерация неработающих колбочек – фоторецепторных клеток сетчатки, воспринимающих цветовую информацию. Для преодоления этой проблемы они решили попробовать избирательно разрушить светочувствительные компоненты клеток и позволить им восстановиться до применения генной терапии.
Ученые ввели собакам с ахроматопсией, достигшим возраста 1-3 года, белок, известный как цилиарный нейротрофический фактор (CNTF). Этот белок синтезируется центральной нервной системой для поддержания здоровья нервных клеток. В достаточно высоких дозах он частично разрушает фоторецепторы, стимулируя их самовосстановление.
Ожидания исследователей оправдались – все семь животных, перенесших введение цилиарного нейротрофического фактора и последующую генную терапию, независимо от возраста, отреагировали на лечение, чего не наблюдалось у собак группы контроля.
По словам Комаромы, ахроматопсия встречается достаточно редко, однако она является хорошей моделью для изучения других заболеваний, поражающих фоторецепторы и являющихся одной из ведущих причин развития неизлечимой слепоты у собак и человека. Механизмы развития подобных заболеваний у представителей обоих видов очень схожи между собой, поэтому Комаромы считает, что разработанный двухступенчатый подход может лечь в основу новой концепции лечения заболеваний сетчатки у человека.
Главврач (слева) и один из пациентов (справа :)
Статья Andras M Komaromy et al. Transient Photoreceptor Deconstruction by CNTF Enhances rAAV-Mediated Cone Functional Rescue in Late Stage CNGB3-Achromatopsia опубликована в журнале Molecular Therapy.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Michigan State University:
One-two punch could be key in treating blindness.
10.04.2013