Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Лечение синдрома Дауна: мишень нашли, осталось попасть в нее

Впервые предложен метод лечения синдрома Дауна

Медновости по материалам Sanford-Burnham Medical Research Institute: Unraveling the molecular roots of Down syndrome

Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления. Работа опубликована 24 марта в журнале Nature Medicine (Wang et al., Loss of sorting nexin 27 contributes to excitatory synaptic dysfunction by modulating glutamate receptor recycling in Down's syndrome).

В ходе экспериментов на мышах авторы обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга, наблюдались симптомы, характерные для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, снижение обучаемости и памяти. Дополнительные исследования показали, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках.

Было установлено, белок SNX27 (Sorting nexin family member 27), участвующий в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей. Поэтому дефицит этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов. Новая роль SNX27 в процессах, происходящих в головном мозге, была выявлена впервые.

Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гиперэкспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения.


Изображение, демонстрирующее разницу между нейронами головного мозга нормальных мышей (слева)
и тех, у которых наблюдается дефицит белка SNX27. Иллюстрация авторов.

Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Однако до применения подобной методики в отношении людей пока еще далеко, поэтому сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
26.03.2013

Читать статьи по темам:

генотерапия нейроны рецепторы слабоумие экспрессия генов Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Удаление «мусора» из ядер нейронов помогает при нейродегенеративных заболеваниях

Генная терапия обеспечивает выведение токсичных агрегатов ядерного белка в цитоплазму, замедляя, таким образом, развитие нейродегенеративных заболеваний.

читать

Генотерапия подает надежды в лечении болезни Канавана

Результаты первого в своем роде клинического исследования свидетельствуют о перспективности экспериментальной генотерапии в лечении тяжелого наследственного неврологического заболевания – болезни Канавана.

читать

Генотерапия против эпилепсии

Генная терапия на крысиной модели заболевания была использована для быстрого подавления приступов, предотвращения их возобновления и для успешного лечения эпилептических очагов.

читать

Генотерапия для починки нейронов

Исследователи надеются, что их метод введения в мозг рабочей копии гена можно будет применить для лечения паркинсонизма и других заболеваний, связанных с нарушением синтеза белков в нейронах.

читать

Генная терапия подает надежды в лечении рассеянного склероза

Местное введение генотерапевтического препарата обеспечивает синтез миелина, и, соответственно, восстановление изоляции нервных волокон в тканях мозга – пока только мышиного.

читать