Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • mmif-2019
  • biokhaking
  • techweek

Болезнь Альцгеймера: две хорошие новости

Обнаружен новый врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера

Медновости

Обнаружена редкая мутация – единичная замена одной «буквы» в последовательности ДНК, защищающая людей от болезни Альцгеймера, сообщает Science NOW (Gene Mutation Protects Against Alzheimer's). Генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида, белка, фрагменты которого скапливаются в головном мозге виде характерных для заболевания бляшек. Эксперты считают этого открытие вызывающим интерес, но не особенно неожиданным, поскольку оно вполне укладывается в существующие представления о природе болезни Альцгеймера.

Новая мутация касается гена под названием АРР, который кодирует белок, распадающийся на две части, одна из них – бета-амилоид.

Группа исследователей под руководством нейробиолога Кэри Стефансона (Kari Stefansson) из базирующейся в Рейкьявике, Исландия, всемирно известной компании deCODE genetics, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций в гене АРР, которые защищают от болезни Альцгеймера. Таким образом был обнаружен один вариант единичной нуклеотидной замены, на который ученые обратили особое внимание. Вероятность развития заболевания у людей старше 85, несущих эту мутацию, была, по подсчетам генетиков, в семь с половиной раз меньше, чем у тех, кто ее не имел.

В дополнительных экспериментах при культивировании клеток in vitro было установлено, что мутация препятствует работе одного из ферментов, расщепляющих белок APP, что снижает уровень продукции бета-амилоида почти на 40 процентов.

Результаты, полученные Стефансоном с соавторами публикует Nature (Jonsson et al., A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline – ВМ).

Ранее учеными было обнаружено более 30 мутаций по гену АРР, но ни одна из них не давала удовлетворительного эффекта. Некоторые генетические изменения, напротив, повышали продукцию бета-амилоида и были связаны с тяжелой наследственной формой болезни Альцгеймера, которая поражает людей в возрасте 30-40 лет, то есть гораздо раньше, чем обычное развитие заболевания у 70-80-летних.

До открытия исландских ученых был известен еще один вариант природной генетической защиты от болезни Альцгеймера, так называемый аллель АРОЕ2. Однако по словам Стефансона, новый вариант гена хотя и встречается реже, защищает эффективнее. Он не только обеспечивает низкий уровень образования бета-амилоида, но защищает от ухудшения памяти и других когнитивных нарушений. Обследовав тысячи людей, живущих в домах престарелых по всей Исландии, ученые обнаружили, что носители редкой мутации в свои 80 и 90 лет гораздо лучше справляются с умственными задачами, чем их не-мутантные сверстники.

Амилоидная гипотеза природы болезни Альцгеймера, которая подразумевает в качестве главной причины развития заболевания скопление бета-амилоидных фрагментов, в последнее время оспаривалась результатами клинических испытаний, которые показывали неэффективность препаратов, нацеленных на снижение продукции этого белка в головном мозге. Однако сейчас эксперты видят причину этого в запоздалом начале самих испытаний, когда нарушения стали необратимыми.

В международном исследовании (Bateman et al., Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer's Disease, в свободном доступе – ВМ), которое было опубликовано в последнем номере New England Journal of Medicine, представлена временная шкала предсказания развития болезни Альцгеймера у людей с генетическим риском развития этого заболевания. Согласно этой шкале первые признаки скопления бета-амилоида обнаруживаются в спинномозговой жидкости за 25 лет до наступления болезни, за 15 лет увеличивается уровень другого ключевого фактора нейродегенеративных заболеваний, тау-белка, за 10 лет до первых симптомов изменяется уровень метаболизма глюкозы в головном мозге и начинаются некоторые проблемы с памятью.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
13.07.2012

назад

Читать также:

Еще один механизм гибели нейронов при болезни Альцгеймера

Астроциты, обеспечивающие нейроны питанием и кислородом, становятся невольными виновниками их гибели, так как высокие уровни амилоидных пептидов индуцируют их апоптоз. Лишенные питания нейроны дегенерируют.

читать

Томография мозга для диагностики болезни Альцгеймера

В следующем месяце врачи США смогут применять томографию мозга для улучшения диагностики болезни Альцгеймера.

читать

Клинические исследования препарата против болезни Альцгеймера

Препарат crenezumab представляет собой антитела, специфичные к белку бета-амилоиду. Его скопления – амилоидные бляшки – образуются в мозгу людей, страдающих болезнью Альцгеймера.

читать

Альцгеймер, исцели себя сам!

Лекарство от болезни Альцгеймера заключается в том же белке, который её вызывает: один из фрагментов белка-предшественника бета-амилоида подавляет работу фермента, ответственного за патогенную модификацию этого же самого белка.

читать

Стволовые клетки в лечении нейродегенеративных заболеваний (3)

Существующие препараты для лечения болезни Альцгеймера позволяют только купировать симптомы заболевания. Применение стволовых клеток – одно из перспективных направлений разработки патогенетических и этиотропных методов лечения этой наиболее распространенной формы старческого слабоумия.

читать