Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Впервые получены положительные результаты лечения прогерии

Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда – редкое генетическое заболевание, проявляющееся преждевременным старением пациентов и их смертью от болезней сердечно-сосудистой системы в возрасте около 13 лет. Причиной развития заболевания является мутация, приводящая к синтезу белка прогерина, блокирующего нормальное функционирование клеток. Отчасти токсическое действие прогерина на организм обусловлено прикреплением к нему молекулы, известной как фарнезильная группа, которое блокируется ингибиторами фарнезилтрансферазы.

Результаты клинического исследования, проведенного специалистам Бостонской детской клиники и завершившегося всего через 6 лет после идентификации генетической причины заболевания, продемонстрировали значительные улучшения таких параметров, как масса тела, структура костной ткани и, что наиболее важно, состояния сердечно-сосудистой системы. Улучшения были зарегистрированы у всех участников исследования, руководителем и вдохновителем которого была доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon) – директор Фонда изучения прогерии и мать ребенка с этой редчайшей патологией.

Всего в исследовании, продолжавшемся в течение 2,5 лет, приняло участие 28 детей из 16 стран – 75% всех известных на момент начала исследования случаев заболевания в мире. 26 участников имело классическую форму прогерии. Все дети посещали Бостонскую клинику раз в 4 месяца для прохождения всестороннего медицинского обследования.

Экспериментальная терапия заключалась в пероральном приеме предоставленного компанией Merck ингибитора фарнезилтрансферазы лонафарниба, принимаемого 2 раза в день.

В качестве основного показателя эффективности терапии была выбрана скорость набора массы тела участников, так как без лечения такие пациенты набирают вес очень медленно. Помимо этого исследователи оценивали эластичность артериальных стенок (прогностический фактор развития инфарктов и инсультов в общей популяции), а также плотность и жесткость костей (показатели остеопороза) участников. У каждого завершившего участие в исследовании ребенка наблюдались улучшения в способности набирать дополнительную массу тела, повышение эластичности кровеносных сосудов и улучшение структуры костной ткани.


Видеоотчет бостонских врачей об их работе и их пациентах.
Слабонервным его лучше не смотреть.


Более ранние работы продемонстрировали, что прогерин продуцируется и в организме здоровых людей, при этом его синтез увеличивается по мере старения. Результаты ряда исследований подтвердили существование взаимосвязи между этим белком и нормальным старением, в том числе его роль в генетической нестабильности, особенно в нарушениях функционирования теломер. Авторы планируют продолжать работу по изучению эффектов ингибиторов фарнезилтрансферазы, результаты которой помогут разобраться в причинах развития поражающих миллионы людей заболеваний сердечно-сосудистой системы, а также в механизмах процесса нормального старения.

Статья Leslie B. Gordon et al. Clinical trial of a farnesyltransferase inhibitor in children with Hutchinson–Gilford progeria syndrome опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Children's Hospital Boston:
Hope for children with a rare “aging” disease.

27.09.201

Читать статьи по темам:

клинические исследования мутация наследственные болезни старение Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Генотипирование опухолей: в ожидании прорыва

Препаратов, которые лечат определенные опухоли, нацеливаясь на те или иные мутации, много, и число их постоянно растет. Пока эти препараты могут только на некоторое время продлить жизнь больным, но прорыв может наступить в ближайшие годы.

читать

Эффект ноцебо

В то время как эффект плацебо, при котором положительные ожидания пациента могут оказывать терапевтическое действие, сравнительно хорошо известен и изучен, эффект ноцебо является его малоизвестным плохим братом-близнецом.

читать

Новый взгляд на эффект плацебо

Математические модели, разработанные учеными из университета Бристоля, позволяют по-новому взглянуть на причины эффекта плацебо, и, возможно, научиться управлять его проявлением.

читать

Испытания вакцин против ВИЧ срываются из-за нехватки женщин

В среднем лишь 20% участников первой и второй фаз клинических испытаний вакцин от ВИЧ в Африке приходится на женщин, хотя среди носителей вируса их доля значительно выше. Кроме того, у женщин с ВИЧ выше вирусная нагрузка.

читать

Может ли генотерапия излечить детей с тяжелыми наследственными болезнями?

Генотерапия врожденного злокачественного системного остеопетроза: до клинических исследований остался всего один шаг.

читать

В Петербурге появится Центр исследований биоэквивалентности

Новый Центр исследований биоэквивалентности органично вписывается в концепцию развития Санкт-Петербурга как одного из лидеров биотехнологических инноваций в России.

читать