Болезни-сиротки

День редких заболеваний

Ania Varezhkova, «Атлас»

29 февраля бывает редко, поэтому в этот день отмечается Международный день редких болезней (в невисокосные годы – 28 февраля). Сегодня Атлас расскажет, что это за болезни и что можно сделать, чтобы они были еще более редкими.

Какие болезни считаются редкими

Редкими (их еще называют орфанными) считаются болезни, которые встречаются с частотой 1 случай на 1500–2500 человек. Точные цифры зависят от страны и указаны в государственных актах. В России к редким относятся болезни с частотой встречаемости 1 случай на 10 000 человек.

Всего известно около 7 тысяч редких болезней. И хотя каждая по отдельности встречается нечасто, в мире насчитывается около 400 млн человек, страдающих редкими заболеваниями.

Что это за болезни

80% орфанных заболеваний – генетические, а остальные 20% могут быть вызваны инфекциями и внешними факторами. Примеры генетических заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), буллезный эпидермолиз («синдром бабочки»), несовершенный остеогенез (болезнь «хрустального человека»), синдром Марфана, альбинизм и другие.

К ненаследственным редким заболеваниям относятся в основном старинные инфекции: бубонная чума, тиф, холера. Для многих из них есть лечение, и они менее опасны, поэтому далее мы будем говорить только о генетических заболеваниях.

Как передаются редкие наследственные заболевания

Для всех генетических признаков, не только для болезней, есть два варианта наследования: доминантный и рецессивный. Если признак доминантный, он проявится в любом случае: вне зависимости от того, что «записано» во второй копии гена.

Если признак рецессивный, он проявится только если мутации совпадут в обоих генах, унаследованных от отца и матери. Это происходит, если оба родителя – носители одного генетического заболевания. О положительном статусе носительства можно не знать: если мутация только в одной копии гена, то нормальную работу белка обеспечивает рабочая вторая копия.

В зависимости от варианта наследования и от того, на какой хромосоме расположен поврежденный ген, максимальный риск передать наследственное заболевание может составлять 100%, 50%, 25% и 0%.

Для генов, расположенных на половых хромосомах X и Y эта вероятность может различаться в зависимости от пола ребенка. Например, у мальчиков только одна X-хромосома, и они получают её от матери. Если женщина является носителем X-cцепленного рецессивного заболевания, например, гемофилии, то для её дочери вероятность унаследовать заболевание будет равна нулю (если отец здоров), а для её сына риск заболевания будет составлять 50%. Сама женщина о своем статусе может не догадываться.

Известный пример: императрица Александра Фёдоровна, супруга императора Николая II. Она родила четыре здоровых дочери, но её единственный сын Алексей унаследовал X-хромосому с мутацией и страдал от гемофилии.

Большая часть редких наследственных заболевания наследуются по рецессивному варианту.

Как вылечить наследственные заболевания

Пока не найдены способы радикального лечения наследственных заболеваний – такого, чтобы исправить ошибку в работе дефектного гена раз и навсегда.

Тем не менее, для многих заболеваний есть симптоматическое лечение, благодаря которому проявления болезни можно свести к минимуму. При гомоцистинурии – заболевании, при котором из-за недостатка одного фермента повышается уровень гомоцистеина и повреждаются стенки сосудов, – назначают витамин B12. Его придется принимать всю жизнь, но это будет единственное напоминание о болезни.

К сожалению, есть заболевания, для которых на сегодня нет никакого лечения. При спинальной мышечной атрофии, дети рождаются внешне здоровыми, но через несколько месяцев или лет их мышцы атрофируются, и они постепенно теряют возможность двигаться, сидеть, глотать, дышать. Их переводят на питание через зонд (трубку в горле) и подключают к аппарату искусственной вентиляции лёгких. При этом дети продолжают развиваться (интеллект при заболевании не страдает) и могут прожить несколько десятков лет при помощи вспомогательных средств.

Так как многие наследственные заболевания – моногенные, то есть вызваны одной точечной мутацией, то большие надежды в лечении этих болезней возлагают на метод генетического редактирования CRISPR-Cas9. Но до реального применения этой технологии в клинической практике пока далеко.

Что еще можно сделать

• Распространить информацию о заболеваниях
  С каждым годом к движению по борьбе с редкими заболеваниями присоединяется всё больше стран и людей. Благодаря скоординированным усилиям удалось достичь значительного прогресса в диагностике и лечении заболеваний. Этому можно поспособствовать, поделившись этой статьей или ссылкой на сайт Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

• Поддержать научные исследования
  Большим исследовательским институтам труднее получить финансирование на исследования редких болезней: они стоят дорого, а результаты будут полезны только небольшому числу людей. Вы можете сделать благотворительный перевод на сайте Rare Disease Day.

• Поддержать семьи детей, 
  которые столкнулись с генетическими заболеваниями
  В России таким семьям помогает Фонд помощи хосписам «Вера» и детский хоспис «Дом с маяком».

• Узнать свой статус и постараться снизить риск заболеваний для своих детей.

Как определить свой статус носительства

Для заболеваний, которые наследуются по доминантному варианту, нет понятия «носитель». Если у пациента есть хотя бы одна копия гена с мутацией, он будет болен и будет знать о своей болезни.

Для заболеваний с рецессивным вариантом наследования носителем считается человек, у которого есть одна копия гена с мутациями. Такой человек обычно здоров и не знает о своем статусе. Но если он встречается с другим человеком с такой же мутацией, или если мутация находится в половых хромосомах, то у такого человека есть риск передать заболевание своим детям.

Сегодня единственный способ определить свой статус носительства – генетическое тестирование. Чтобы сразу проверить множество болезней, а не сдавать тесты по одному, рекомендуют скрининговые генетические тесты. Генетический тест «Атлас» исследует статус носительства 283 наследственных заболеваний.

Рекомендуется пройти обследование до наступления беременности. Лучше тест сдавать обоим партнёрам и по результатам пройти консультацию у врача-генетика.

Что делать, если окажется, что у партнёров совпадает статус носительства и есть риск рождения больного ребенка? Это сложный вопрос, который лучше обсудить с врачом. Решение зависит во многом от родителей, их религиозных и этических взглядов. Если заболевание серьезное, врачи могут предложить ЭКО и генетический скрининг эмбриона, но решение в любом случае остается за родителями.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru