Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • mmif-2019
  • Vitacoin

Скрининг мутаций при раке недостаточно эффективен?

В последнее время вопрос поиска мутаций, ассоциированных с различными формами рака, привлекает очень много внимания, говорит главный редактор интернет-портала Medscape Эрик Топол. С одной стороны, в течение многих лет нам были доступны только методы скрининга, выявляющие отдельные мутации. Если у кого-то диагностировали рак толстого кишечника, проводили скрининг на мутации KRAS, а при раке молочной железы – на мутации HER2. Однако сейчас происходят очень серьезные изменения, мы начинаем признавать, что все это в целом нецелесообразно. Вопрос стоит в том, в какую сторону мы будем двигаться дальше.

Согласно данным, опубликованным в журнале Nature Biotechnology, одним из недавно валидированных инструментов является ограниченная экзомная панель, содержащая 287 генов, вовлеченных в развитие рака. Она создана компанией Foundation Medicine и подразумевает пересылку фиксированных формалином и залитых парафином образцов опухолевой ткани, полученных при проведении биопсии, в лабораторию компании, расположенную в Кембридже, Массачусетс. Там специалисты проводят высокочувствительное секвенирование ДНК. Специалисты компании не рассматривают ничего, кроме этих 287 кодирующих элементов, однако нам известно, что в развитие рака вовлечено гораздо больше компонентов, чем этот небольшой фрагмент генома.

Тем не менее, получаемые результаты весьма интересны. Компания заявляет, что мутации, предположительно являющиеся первопричиной появления опухоли, удается найти почти у 80% пациентов. Это не сулит ничего хорошего разбросанным по всей стране центрам, не практикующим пересылку образцов для секвенирования.

Конечно, есть и другие варианты решения вопроса, заключающиеся в возможности оценивать не только 287 генов. Как насчет всего экзома, состоящего из 20 000 генов? Как насчет всего генома? Совсем недавно, благодаря новому аналитическому инструменту FunSeq, мы узнали о таких вещах, как промоторы генов TERТ – длинные некодирующие сегменты, вовлеченные в развитие агрессивного рака предстательной железы, а также о том, что более 100 некодирующих последовательностей, расположенных на приличной удаленности от генов, могут запускать прогрессию злокачественных опухолей.

Мы располагаем методами, позволяющими разобраться в появляющейся информации об онкогенах и генах-супрессорах опухолевого роста, вовлеченных на ранних этапах формирования опухолей. В течение последних 2 лет Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило 20 новых препаратов, предназначенных для лечения опухолей, ДНК которых содержит определенные мутации. Однако, к сожалению, в настоящее время мы не проводим обширного скрининга пациентов. Нам следует мобилизоваться и придумать новые решения, основанные на имеющемся в нашем распоряжении необычайно большом количестве информации о геномике рака и причинах развития этого заболевания, которые позволили бы более эффективно решать проблемы пациентов.

И последний момент. Сегодня мы можем выбрать препарат, часто очень дорогостоящий, специфичный для определенной мутации. Его применение может обеспечить экстраординарный эффект, который может сохраняться на протяжении 9-12 месяцев. Однако после этого, как правило, болезнь рецидивирует.

Нам следует более рационально подходить к новым комбинированным методам терапии, высокочувствительному секвенированию и выяснению возможностей использования внеклеточной опухолевой ДНК или других методов. При этом необходимо учитывать исключительную гетерогенность опухолей, что позволит оценивать их устойчивость и вероятность рецидивирования. Это следующий этап развития противоопухолевой терапии, который нам надо всесторонне оценить.

Как вы видите, выбор оптимальных подходов к использованию в рутинной медицинской практике полученных нами знаний в области геномики рака – проблема весьма неоднозначная.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Medscape:
Topol: Cancer Mutation Screening 'Grossly Insufficient'.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
27.11.2013

Читать статьи по темам:

генный анализ мутация рак секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Геном рака: от частного к общему

У тех или иных видов рака, помимо индивидуальных мутаций, есть и общие, встречающиеся в большинстве опухолей, и теперь учёные знают, как эти общие мутации должны выглядеть.

читать

Сделан важный шаг на пути создания геномного атласа рака

Первые результаты беспрецедентного по масштабу исследования молекулярных особенностей раковых опухолей представлены учеными.

читать

Проанализировать гены каждой опухоли

Результатом совместной работы биофармацевтической компании «АстраЗенека» и НИИ онкологии им. Н.Н.Петрова станет проект по диагностике генных мутаций в образцах опухолей, с помощью которых можно будет более точно подобрать препараты для лечения целого ряда онкологических заболеваний.

читать

Три субтипа самой распространенной формы рака яичников

Генетический анализ биопсийных образцов низкодифференцированного серозного рака яичников позволит выявлять пациентов, хорошо отвечающих на разные терапевтические подходы.

читать

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Обезболивающая мутация

Мутация, из-за которой нарушается болевая чувствительность, возможно, позволит разработать принципиально новый вид анальгетиков.

читать