Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Диагностика трисомий: поздравляем Sequenom соврамши!

Работы над безопасным методом диагностики синдрома Дауна у плода приостановлены
Медновости

Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Дальнейшие работы над тестом временно приостановлены, сообщается в пресс-релизе компании-разработчика Sequenom.

В настоящее время для диагностики синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у плода применяются такие инвазивные методы как амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба они сопряжены с однопроцентным риском выкидыша. Новая методика основана на анализе количества фрагментов 21-й хромосомы ребенка в крови матери. По заявлению разработчиков, безопасная диагностика по крови может проводиться уже через пять недель после зачатия, а не через 15, как инвазивные методы.

Как следовало из статьи в PNAS, в ходе пилотных испытаний новой методики на образцах крови 18 беременных женщин удалось выявить девять случаев синдрома Дауна, два случая синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме) и один случай синдрома Патау (трисомии по 13-й хромосоме).

Специально созданная комиссия по оценке результатов этих испытаний пришла к выводу, что из-за желания Sequenom скорее перейти от исследований теста к его коммерческому производству компании не удалось обеспечить соответствие испытаний заданному протоколу и осуществить адекватный надзор за их проведением. В силу этого комиссия признала, что данные экспериментов содержат «неадекватно обоснованные заявления, противоречия и ошибки».

На основании заключения комиссии компания уволила часть руководящего состава, в том числе президента и исполнительного директора Гарри Стилли (Harry Stylli), и еще нескольких сотрудников. Результаты испытаний методики признаны недействительными, работы над ней временно приостановлены.

Тем не менее, Sequenom продолжает верить в научное обоснование диагностики синдрома Дауна по анализу крови и рассчитывает удержать первенство в этой области.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
15.10.2009

Читать статьи по темам:

анализ ДНК наследственные болезни ранняя диагностика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Безопасный метод ранней диагностики синдрома Дауна и других трисомий

Новый метод диагностики основан на определении количества фрагментов хромосом плода в крови матери. Кроме синдрома Дауна, исследователям удалось точно выявить случаи трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау).

читать

Геном и болезни: считаем копии генов

Предрасположенность или устойчивость к болезням во многом обусловлена различиями в числе копий соответствующих генов. Новое исследование добавило целое измерение в пространство понимания таких вариаций в человеческом геноме.

читать

Анализ ДНК вместо гастро- и колоноскопии

Анализы крови могут заменить эндоскопические исследования (гастроскопию и колоноскопию) при поиске злокачественных новообразований желудка и кишечника.

читать

История геномики. Часть 2: ДНК-технологии

Совершенствование технологий секвенирования и тем более корректировки ДНК породят новые социальные, этические и философские проблемы. Развитие ДНК-технологий неизбежно, и когда-нибудь они станут доступны (если не обязательны) для всех.

читать

Четверть века «отпечаткам пальцев» ДНК

Ученый, предложивший идентифицировать человека по ДНК по аналогии с отпечатками пальцев, отметил 25-летие своего революционного открытия призывом изменить закон, регулирующий базы данных ДНК.

читать

Маньяка нашли по базам данных ДНК

Полицейские подняли 16 тысяч уголовных дел, связанных с преступлениями сексуального характера, и сравнили образцы ДНК подозреваемых с национальным банком данных, в котором содержатся сведения о ДНК 6 млн человек.

читать