Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • AI
  • medtech
  • ММИФ-2018

Еще одна типично якутская наследственная болезнь

В Якутии открыли смертельное генетическое заболевание


Завлабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова сообщила журналу «Огонек» об открытии нового генетического заболевания в Якутии.

«Мы как раз изучаем… новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», – рассказала исследователь.

По данным издания, это уже третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 году она выявила SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), а в 2010 году – З-М-синдром (еще один синдром низкорослости) у якут.

Как отмечает Максимова, генетические заболевания зачастую распространяются среди изолированных популяций. Ученый выяснила, что каждый сотый житель Якутии является носителем SOPH-синдрома, и каждый 33-й – З-М-синдрома.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
19.10.2015

Читать статьи по темам:

метаболизм наследственные болезни смертность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Ожирение мозга

Аномальные жировые отложения в мозге, возможно, вызывают развитие болезни Альцгеймера или ускоряют его течение.

читать

«Ген ожирения»: исправление ошибок

Использовав современные методики редактирования ДНК, исследователи изменили активность версии гена FTO, которая ассоциируется с ожирением, в клетках-предшественниках адипоцитов и направили их развитие в клетки бурого жира.

читать

Учёные СПбГУ помогут детям с эндокринными заболеваниями

28 июля генетики СПбГУ и эксперты в области эндокринологии расскажут о благотворительной программе помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо», которая будет реализована в Северо-Западном федеральном округе.

читать

Гены блокадников: подробности

Интервью с одним из авторов статьи в Science «Did good genes help people outlast brutal Leningrad siege?» («Хорошие гены помогли людям пережить жестокую блокаду Ленинграда»)?

читать

Гены блокадников

У большинства из 206 участников исследования, переживших блокаду Ленинграда, обнаружены три варианта аллелей (различных форм одного и того же гена), связанных с более экономичным метаболизмом.

читать