Ген от мамы, ген от папы…
Исследователи исландской компании Decode Genetics проанализировали ранее не привлекавший большого внимания вопрос связи различных заболеваний не просто с определенными вариантами генов, а с тем, какая из двух копий «гена болезни» является активной – отцовская или материнская. Для этого были изучены состояние последовательности нуклеотидов ДНК 38 167 исландцев и заболеваемость обследованных и их родителей. Генофонд исландцев мало изменился со времен заселения острова тысячу лет назад, а родословную чуть ли не каждого жителя острова можно точно отследить на много поколений назад.
Как известно люди наследуют от каждого из родителей по одной копии каждого гена. Во многих случаях активной (участвующей в синтезе белка) оказывается только одна из копий (так называемый геномный импринтинг). Регуляция активности генов при этом обусловлена присоединением к азотистым основаниям в составе ДНК определенных химических маркеров, чаще всего – метильных групп. Это присоединение происходит на ранних стадиях внутриутробного развития и сохраняется на всю жизнь.
В выбранном для изучения регионе генома, заведомо подверженном импринтингу, расположены семь генов, определенные варианты строения которых (аллели) ассоциированы с различными заболеваниями. Для генов, связанных с раком предстательной железы и болезнью сердечной артерии, не удалось обнаружить достоверной связи между активностью отцовских и материнских аллелей. У пяти остальных генов ученые обнаружили мутации, которые проявляют противоположные свойства в зависимости от того, от которого из родителей получена копия гена.
Один из генов немного увеличивает риск развития раком молочной железы, если наследуется от отца, и не оказывает никакого влияния на вероятность заболевания раком груди или немного понижает его, если получен от матери. Другой – способствует развитию базальноклеточной карциномы, но только в отцовском варианте. Но больше всего ученых поразил один из трёх генов, связанных с диабетом 2 типа. Определенный одиночный нуклеотидный полиморфизм в этом гене оказывает огромное и прямо противоположное влияние в зависимости от того, от кого из родителей он получен: у людей с этой мутацией, унаследованной от отца, риск диабета повышается на 30% по сравнению с теми, у кого этой мутации нет. Если же носителем того же варианта гена была мать, риск диабета снижается на 10%.
Результаты работы опубликованы в Nature (Augustine Kong et al., Parental origin of sequence variants associated with complex diseases).
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Reuters: Genetic gift from mom, genetic burden from dad
17.12.2009