Конкретизация секвенирования
Новая методика позволила лучше анализировать результаты исследования ДНК
Ученые Московского физико-технического института (МФТИ) совместно с медицинским холдингом «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформационных данных, которую можно применять для того, чтобы контролировать качество диагностики генетических заболеваний. Результаты исследования опубликовал научный журнал Nucleic Acid Research (Ivanov et al., Novel bioinformatics quality control metric for next-generation sequencing experiments in the clinical context), кратко об этом сообщила пресс-служба вуза.
Появление методик определения последовательности ДНК нового поколения (NGS – next-generation sequencing, секвенирование нового поколения) позволило сократить время исследования ДНК и снизить затраты на его проведение. Однако с внедрением NGS в клиническую практику ученым стало сложнее интерпретировать данные из лаборатории. Врачу нужно видеть конкретный ответ – обнаружена мутация или нет, но дать такой ответ лаборатория зачастую не может. Например, если мутация не найдена, нужно удостовериться, что это не связано с низким качеством данных исследования последовательности ДНК.
Разработанная учеными программа может с достаточной точностью определить, есть ли у пациента мутация. Программа сравнивает данные исследования ДНК с образцом (определенными наиболее часто встречающимися разновидностями мутаций), а также оценивает, может ли в этом случае появиться вариация, после чего определяет, можно ли использовать эти данные для клинического анализа.
Ученые считают, что разработка поможет упростить взаимодействие между практикующим врачом и лабораторией и делать выбор между различными технологиями проведения анализа.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru