Секвенирование индивидуального генома: не обольщайтесь!
По словам генетика и практикующего врача, профессора университета Северной Каролины Джемса Эванса (James P. Evans), успехи современной геномики являются важнейшими научными достижениями, однако на настоящий момент их практический потенциал реализовать невозможно.
В относительном выражении последовательность человеческого генома на 99,9% идентична у всех людей. Однако в абсолютном выражении мы все очень отличаемся друг от друга. Одна тысячная доля различий отдельных фрагментов геномов обеспечивает более 3 миллионов отличий между любыми двумя индивидуумами, не имеющими родственной связи.
Некоторые из этих отличий имеют значение с медицинской точки зрения, т.к. обуславливают предрасположенность к различным заболеваниям и реакции на лекарственные препараты. Есть также и другие представляющие интерес отличия, в особенности касающиеся наследственности и поведенческих особенностей, изучение которых может частично удовлетворить присущее человеку от природы любопытство.
Секвенирование человеческого генома, завершенное в 2003 году, привело к появлению коммерческих организаций, предлагающих генетическое тестирование за плату, составляющую от одной до трех тысяч долларов США. По словам Эванса, эта услуга может привлечь внимание людей, надеющихся на получение ценной информации о риске развития заболеваний и действенных медицинских советов о снижении этого риска.
Однако на сегодняшний день в большинстве случаев секвенирование генома позволяет выявить лишь небольшое увеличение риска – в 1-2 раза относительно среднестатистических значений. При этом только для некоторых из заболеваний, предрасположенность к которым можно выявить в настоящее время, существуют действительно эффективные профилактические меры, позволяющие предотвратить их развитие. Кроме того, маловероятно, что получение такой информации может подвигнуть человека на существенное изменение стиля жизни. (Уж на что очевидны и общеизвестны вред для здоровья от курения и переедания…)
Большинство практикующих врачей признают, что не являются генетиками и не знают, как использовать доступную генетическую информацию. Поэтому существует большая вероятность того, что генетическая информация может причинить вред пациенту, который либо будет считать себя защищенным от того или иного недуга, либо, наоборот, впадет в состояние тревоги. Возможен также вариант, когда чрезмерно беспокоящийся о своем здоровье пациент пойдет на проведение различных травматичных диагностических и профилактических процедур.
Эванс не умаляет чрезвычайную важность секвенирования геномов различных животных и человека, однако он подчеркивает, что существует огромная разница между обладанием этой информацией и возможностью ее использования на благо человека.
Лекция профессора Эванса на тему «Ваша биологическая биография» (Your Biological Biography) состоялась в рамках Мирового научного фестиваля, проходившего в Нью-Йорке с 28 мая по 1 июня.
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам ScienceDaily
03.06.2008