Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • AI
  • medtech
  • ММИФ-2018

Секвенирование индивидуального генома: не обольщайтесь!

По словам генетика и практикующего врача, профессора университета Северной Каролины Джемса Эванса (James P. Evans), успехи современной геномики являются важнейшими научными достижениями, однако на настоящий момент их практический потенциал реализовать невозможно.

В относительном выражении последовательность человеческого генома на 99,9% идентична у всех людей. Однако в абсолютном выражении мы все очень отличаемся друг от друга. Одна тысячная доля различий отдельных фрагментов геномов обеспечивает более 3 миллионов отличий между любыми двумя индивидуумами, не имеющими родственной связи.

Некоторые из этих отличий имеют значение с медицинской точки зрения, т.к. обуславливают предрасположенность к различным заболеваниям и реакции на лекарственные препараты. Есть также и другие представляющие интерес отличия, в особенности касающиеся наследственности и поведенческих особенностей, изучение которых может частично удовлетворить присущее человеку от природы любопытство.

Секвенирование человеческого генома, завершенное в 2003 году, привело к появлению коммерческих организаций, предлагающих генетическое тестирование за плату, составляющую от одной до трех тысяч долларов США. По словам Эванса, эта услуга может привлечь внимание людей, надеющихся на получение ценной информации о риске развития заболеваний и действенных медицинских советов о снижении этого риска.

Однако на сегодняшний день в большинстве случаев секвенирование генома позволяет выявить лишь небольшое увеличение риска – в 1-2 раза относительно среднестатистических значений. При этом только для некоторых из заболеваний, предрасположенность к которым можно выявить в настоящее время, существуют действительно эффективные профилактические меры, позволяющие предотвратить их развитие. Кроме того, маловероятно, что получение такой информации может подвигнуть человека на существенное изменение стиля жизни. (Уж на что очевидны и общеизвестны вред для здоровья от курения и переедания…)

Большинство практикующих врачей признают, что не являются генетиками и не знают, как использовать доступную генетическую информацию. Поэтому существует большая вероятность того, что генетическая информация может причинить вред пациенту, который либо будет считать себя защищенным от того или иного недуга, либо, наоборот, впадет в состояние тревоги. Возможен также вариант, когда чрезмерно беспокоящийся о своем здоровье пациент пойдет на проведение различных травматичных диагностических и профилактических процедур.

Эванс не умаляет чрезвычайную важность секвенирования геномов различных животных и человека, однако он подчеркивает, что существует огромная разница между обладанием этой информацией и возможностью ее использования на благо человека.

Лекция профессора Эванса на тему «Ваша биологическая биография» (Your Biological Biography) состоялась в рамках Мирового научного фестиваля, проходившего в Нью-Йорке с 28 мая по 1 июня.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам ScienceDaily

03.06.2008

Читать статьи по темам:

наследственная предрасположенность персональный геном факторы риска Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Гены шизофрении ищут в горах

Ученые из группы генетической адаптации человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН пытаются идентифицировать гены, отвечающие за хронические заболевания, десятилетиями изучая представителей коренных народов Дагестана. В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на генах, которые предопределяют возникновение шизофрении.

читать

«Гены алкоголизма» и адекватная самооценка

На сегодняшний день найдены десятки генов, нарушение работы которых, как предполагают, повышает риск развития алкоголизма. Но наследственная предрасположенность к заболеванию проявляется в том случае, если и гены, и среда действуют в одну сторону. Пока мы не можем менять гены, но мы можем изменить условия среды, чтобы снизить риск.

читать

Буш подписал закон о запрете генной дискриминации

Президент Джордж Буш подписал закон, призванный не допустить случаев дискриминации по генетическому признаку в США.

читать

Ген преэклампсии

Американские ученые обнаружили ген преэклампсии – осложнения беременности, жертвами которого ежегодно становятся более 60 тысяч женщин и сотни тысяч новорожденных.

читать

Найден новый генетический код избыточного веса

Люди с двумя копиями генетической комбинации, влияющей на ген MC4R, весят на 1,5 кг больше, а те, кто унаследовал две копии гена FTO, — на 2-3 кг. Наличие обеих комбинаций может "добавить" человеку 3,8 кг.

читать