Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Скорость мутаций: с точностью до нуклеотида в поколение

Определена частота появления генных мутаций у людей
Дмитрий Сафин, Компьюлента

В 1935 году один из основоположников современной генетики Джон Бёрдон Сандерсон Холдейн дал свою оценку частоты появления генных мутаций у людей, основанную на результатах изучения множества случаев заболевания гемофилией; из расчетов биолога следовало, что на каждые 25 миллионов нуклеотидов генома должна приходиться одна мутация. В дальнейшем эта цифра уточнялась при исследовании различных генов и сравнении ДНК человека и шимпанзе.

Авторы рассматриваемой работы доказали, что первые косвенные оценки были удивительно точными: каждый из нас, как выяснилось, несет 100-200 мутаций, что соответствует появлению одной мутации на 15-30 млн нуклеотидов.

Для проведения исследования специалисты выбрали семью, которая несколько веков прожила в одной китайской деревне. Объектами изучения стали участки Y-хромосомы двух дальних родственников по мужской линии, которых разделяли 13 поколений, и чей общий предок жил 200 лет назад. Секвенирование выполнялось по современной методике на оборудовании компании Illumina; из 10 149 085 проанализированных букв генетического кода совпали 10 149 073. Проведя дополнительный анализ двенадцати обнаруженных отличий, авторы выяснили, что восемь из них стали следствием культивирования клеток в лаборатории, и лишь четыре мутации можно было считать естественными.


Возникновение мутаций в изученном примере.
Секвенированные хромосомы выделены красным.
Каждой мутации соответствует символ молнии своего цвета;
как нетрудно заметить, точные моменты возникновения большинства мутаций определить не удалось.

«Получается, на каждые 30 млн нуклеотидов в одном поколении приходится одна мутация, — заключает координатор исследования Крис Тайлер-Смит (Chris Tyler-Smith) из Института Сенгера (Великобритания). — Именно таких цифр мы и ожидали; это обнадеживает, поскольку использованную нами передовую технологию секвенирования в подобных исследованиях никто ранее не применял. Теперь, когда у нас появилась методика точной оценки частоты мутаций, мы можем определить ее значения в различных областях генома и выяснить, насколько люди отличаются друг от друга по этому параметру».

Полная версия отчета ученых будет опубликована в журнале Current Biology.

Подготовлено по материалам Института Сенгера.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
28.08.2009

Читать статьи по темам:

геномика мутация снипы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Эволюция человека: не остановка, а ускорение

Естественный отбор в некоторых популяциях и целых народах, например, по наследственной склонности к определенному типу питания или по IQ – доказанный факт. Эволюция человека не остановилась с возникновением цивилизации. Возможно, она даже ускорилась и вовсю идет и сейчас.

читать

Популяционная генетика человека: первое из новой волны исследований

Новые методики, обеспечивающие одновременный анализ сотен тысяч генетических маркеров, предоставляют результаты, достаточные для получения выводов о взаимодействиях между человеческими популяциями и доисторических миграциях человека с гораздо более высокой степенью достоверности, чем это было возможно ранее.

читать

Где больше всего мутантов?

Сразу несколько исследовательских групп пытаются определить, геномы какой из человеческих рас содержат больше мутаций и насколько эти мутации опасны для её представителей.

читать

Сыновья Адама: гены, история и география

Сейчас любой из нас может определить свою родословную до прародителей человечества. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и « Y-хромосомного Адама».

читать

Биобанк принимает вклады

Гигантский объем информации, собранной Биобанком, позволит установить генетические причины наиболее распространенных хронических заболеваний – рака, диабета, ишемической болезни сердца и т.д. – а также факторы риска их развития.

читать

Клонировать мамонта? Нереально!

Успехи последних лет в расшифровке генетического кода мамонтов породили в обществе ожидания скорого «возвращения» этих древних животных. Николай Янковский говорит, что эти ожидания имеют мало общего с реальностью.

читать